枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，又称支链酮酸尿症，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，相关代谢产物在体内蓄积，进而引发一系列临床症状。
1、病因与发病机制
枫糖尿病的病因是基因突变导致分支酮酸脱羧酶活性降低或丧失，使支链氨基酸及其代谢产物在体内蓄积。这些蓄积的代谢产物产生神经毒性作用，干扰正常氨基酸的脑转运和脑内蛋白质的合成，抑制髓鞘生成、神经递质功能及酶的活性，严重损伤发育中的脑组织。
2、临床表现
该病临床表现多样，多在新生儿期发病。患儿出生后不久可能出现喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥等症状，尿液会散发出枫糖浆的香甜气味。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱，多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱和神经功能障碍，少数存活者也会伴有智能低下、痉挛性瘫痪等神经系统伤残。
3、疾病分型
临床将枫糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和二氢脂酰脱氢酶缺乏型，经典型最常见且最严重，患儿出生后不久即出现症状；间歇型常在应激情况下诱发；中间型临床表现较轻；硫胺素反应型对大剂量维生素B1治疗有反应；E3缺乏型较为罕见，伴有严重乳酸酸中毒。
4、诊断方法
诊断枫糖尿病可通过多种检测手段，新生儿化验检查亮氨酸浓度>4mg/dL时，应进一步测尿中的支链酮酸排出量。还可通过对患儿的血、尿或脑脊液中的氨基酸和有机酸进行定量检测来确诊，如血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高，尿液中α-羟异戊酸增高等。
5、治疗方法
治疗原则是快速减少体内累积的毒性代谢产物，提供促进机体合成代谢的营养物质。需限制蛋白质饮食，限制分支氨基酸入量，补充维生素。对于重症患者，可进行透析治疗、交换输血，慢性期、肝功能严重受损的患者则需要进行活体肝移植手术。
枫糖尿病是一种严重的遗传代谢病，早期诊断和及时治疗对于改善预后至关重要。需要加强对该病的宣传和教育，提高公众的认知度，同时不断完善诊断和治疗方法，为患者提供更好的医疗保障。
枫糖尿病需要咨询什么科室
- 儿科/小儿内科：枫糖尿病多在婴幼儿期发病，儿科或小儿内科是患儿首诊咨询科室。医生通过观察喂养困难、发育迟缓等症状，初步评估病情，检测血氨基酸水平，为后续专科诊断提供依据。
- 内分泌科：疾病导致的支链氨基酸代谢紊乱与内分泌系统相关，内分泌科医生通过血氨基酸分析、尿有机酸检测，明确代谢异常，制定饮食限制与药物治疗方案，调节体内代谢平衡。
- 遗传代谢科：作为遗传性疾病，遗传代谢科运用基因测序技术明确致病基因突变位点，提供遗传咨询，指导家庭生育规划，并从遗传学角度协助制定个性化治疗策略。