自闭症（孤独症谱系障碍，ASD）的检查确诊需遵循 “专业评估、多维度综合判断” 原则，由儿童保健科、儿童精神科或发育行为儿科医生完成，核心流程包括 “发育筛查、全面评估、鉴别诊断” 三步，通常建议在儿童 2 岁前完成初步筛查，早确诊早干预效果更佳。
第一步是 “发育筛查”，适合 18-24 月龄儿童：医生会使用标准化筛查工具（如丹佛发育筛查测试 DDST、孤独症行为量表 ABC），通过 “家长问卷 + 现场观察” 评估儿童的发育情况，重点关注 “社交沟通、兴趣行为” 两大核心领域。若儿童出现 “不与人对视、不回应名字、不主动发起社交”“兴趣狭窄（如只玩某一种玩具）、重复刻板行为（如拍手、转圈）” 等表现，筛查结果可能为 “异常”，需进一步全面评估。
第二步是 “全面评估”，为确诊核心环节：医生会采用 “孤独症诊断观察量表 ADOS-2” 和 “孤独症诊断访谈量表 ADI-R”，通过 “结构化互动观察”（如引导儿童玩玩具、进行简单对话）和 “详细病史询问”（了解儿童从出生到现在的发育里程碑、社交行为、兴趣爱好），评估儿童是否符合《精神疾病诊断与统计手册》（DSM-5）的 ASD 诊断标准 —— 需同时存在 “社交沟通障碍” 和 “兴趣狭窄 / 重复刻板行为”，且症状在 3 岁前出现，影响日常生活。
第三步是 “鉴别诊断”，排除其他疾病：医生会进行 “躯体检查”（如听力测试、染色体检查、代谢筛查），排除 “听力障碍”（因听力差导致的社交沟通问题）、“智力障碍”（伴随全面发育迟缓）、“雷特综合征”（女孩多见，有语言倒退）等可能表现类似 ASD 的疾病。确诊后，医生会根据儿童的能力水平制定 “个性化干预方案”（如应用行为分析 ABA、社交技能训练），干预越早，儿童的功能恢复效果越好。
家长发现孩子有 “自闭症疑似表现”，就诊前需准备哪些信息？
家长就诊前准备详细信息能帮助医生准确评估，需重点整理三类内容：
1、“发育里程碑记录”，按时间顺序记录孩子 “何时会抬头、翻身、走路、说话”（如 “1 岁半会说简单词语，2 岁后不再说话”），是否有 “发育倒退”（如已会说的词语突然不会说），以及 “社交行为表现”（如 “是否主动和其他小朋友玩”“是否回应家长的呼唤”）；
2、 “兴趣与行为记录”，记录孩子的 “特殊兴趣”（如 “只喜欢转圈、看风扇”）、“重复行为”（如 “每天固定按同一顺序整理玩具”）、“对环境变化的反应”（如 “换床品后哭闹不止”），最好用视频记录 1-2 段孩子的日常行为（如玩玩具、与家人互动），供医生观察；
3、 “既往检查与干预情况”，告知医生孩子是否做过 “听力测试、智力评估”，是否参加过 “早教课程”，以及 “干预后的变化”（如 “参加社交课后，偶尔会和小朋友打招呼”）。这些信息能帮助医生快速掌握孩子的发育情况，减少诊断偏差，提升确诊效率。