唐筛即唐氏综合征产前筛选检查，是孕期的一项重要检查，目的是评估胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常的风险。唐筛检查通常包括多个项目，以确保全面、准确地评估胎儿的健康状况，如血清学检查、超声检查等。
1、血清学检查：血清学检查是唐筛检查的核心项目之一，涉及检测孕妇血液中的多种生化标志物，主要包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等。这些标志物的水平变化与胎儿是否存在染色体异常密切相关，例如唐氏综合征胎儿的母体血清中，HCG和抑制素A水平可能会升高，而甲胎蛋白水平则可能降低。通过检测这些标志物的水平，医生可以初步判断胎儿是否存在染色体异常的风险。
2、超声检查：超声检查在唐筛检查中也占据重要地位，利用超声波技术观察胎儿的发育情况，包括胎儿的大小、形态、结构等。特别地，超声检查还可以测量胎儿的颈项透明层厚度（NT），这一指标与胎儿染色体异常的风险密切相关。如果NT值超过正常范围，可能提示胎儿存在染色体异常的风险。
孕妇的年龄也是唐筛检查中的一个重要因素，随着孕妇年龄的增加，胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险也会相应升高。医生在进行唐筛检查时会充分考虑孕妇的年龄因素，并据此评估胎儿的风险水平。
在完成上述各项检查后，医生会将所得结果进行综合分析。医生会根据孕妇的年龄、血清学标志物水平、超声检查结果以及家族病史等因素，运用特定的数学模型计算出胎儿患染色体异常的风险值。如果风险值较高，医生可能会建议孕妇进行进一步的产前诊断，如无创DNA检测或羊水穿刺等，以明确胎儿是否存在染色体异常。
唐筛的检查流程
- 孕妇需要联系医院或诊所预约唐氏筛查。医生会详细解释筛查的目的、方法、风险和局限性，解答孕妇的疑问，并签署知情同意书。在孕9-14周，进行血液检查，检测孕妇血液中的特定标志物，如游离β-HCG（人绒毛膜促性腺激素）和PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）。这些标志物的水平与胎儿患唐氏综合征的风险有关。
- 在孕11-14周，进行经腹部或经阴道超声波检查，测量胎儿颈部透明层（NT）的厚度。NT厚度增加与唐氏综合征的风险升高有关，将血液检查结果和超声波检查结果结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，输入计算机模型进行综合分析，计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。