巨结肠是一种由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使该段肠管肥厚、扩张的肠道疾病。其症状和表现包括胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀等。
1、胎便排出延迟：正常新生儿多在出生后24小时内排出胎便，而巨结肠患儿常延迟至24-48小时后，甚至更晚才排出。这是因为病变肠段痉挛，肠腔狭窄，阻碍胎便通过，导致胎便排出困难，部分患儿需借助开塞露等刺激才能排出少量胎便。
2、顽固性便秘：出生后数周或数月，患儿逐渐出现顽固性便秘，可数日甚至1-2周排便一次。由于病变肠管缺乏神经节细胞，蠕动减弱，粪便在近端结肠大量积聚，导致结肠扩张，形成恶性循环，便秘情况愈发严重。
3、腹胀：随着便秘持续，大量粪便积聚在肠道内，致使腹部逐渐膨隆，腹胀明显。腹胀程度与便秘时间和粪便积聚量相关，严重时腹部皮肤发亮，可见静脉显露，叩诊呈鼓音，按压腹部可触及充满粪便的肠袢。
4、呕吐：部分巨结肠患儿会出现呕吐症状，呕吐物多含胆汁，严重时可呈粪样。这是由于肠道梗阻，内容物无法顺利下行，反流至胃部，进而引起呕吐。呕吐频繁程度与梗阻部位和程度有关，高位肠梗阻呕吐症状出现较早且严重。
5、营养不良：长期便秘、腹胀以及消化吸收障碍，使患儿摄入的营养物质无法有效吸收利用，导致体重增长缓慢，甚至出现营养不良、发育迟缓等情况。患儿表现为消瘦、面色苍白、精神萎靡，与同龄儿童相比，身高、体重明显落后。
此外，小肠结肠炎是巨结肠较为严重的并发症。由于肠道内细菌大量繁殖，毒素吸收，引发小肠结肠炎。患儿出现高热、腹泻、腹胀加剧，排出奇臭的水样便。病情严重时，可导致脱水、电解质紊乱，甚至休克，危及生命。
巨结肠的检查项目
- 腹部X线检查能初步观察肠管情况，可见低位肠梗阻表现，结肠充气扩张，部分肠管积气积液，形成阶梯状液平面。钡剂灌肠检查是重要的诊断方法，可显示病变肠段狭窄，近端结肠扩张，两者界限清晰，对诊断有重要提示意义。直肠肛管测压可检测直肠和肛管内压力变化，巨结肠患儿直肠肛管反射消失，有助于诊断。
- 组织病理学检查是确诊的金标准，通过直肠黏膜活检或全层活检，观察肠壁神经节细胞的有无及数量，明确病变性质。直肠肌电图检查可记录直肠和肛管肌肉的电活动，巨结肠患儿的肌电图表现为缺乏正常的慢波和锋电位，对诊断也有一定辅助价值。