福建省妇幼保健院遗传与优生建立于1981年，为福建省首家开展细胞遗传研究、提供临床遗传咨询和产前诊断服务的单位。2007年1月经卫生部专家评审及省卫生厅批准，正式成为福建省首批产前诊断机构，2009年5月经审批成为福建省唯一的福建省产前诊断中心。经多年发展建设，开展了遗传咨询、细胞遗传、产前筛查、产前诊断、遗传病分子诊断、淋巴细胞免疫主动治疗及优生优育项目检测等。共发现20余例染色体异常核型经鉴定为世界首报核型，录入世界遗传性疾病异常核型库，并多次新发现世界首报及国内首报地中海贫血突变基因类型，年均检出异常胎儿千余例并及时干预。2015年成为福建省科技厅批准的“福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室”。在福建省首家成功开展胚胎植入前遗传学诊断(PGD)应用研究工作，促进“第三代试管婴儿”技术的发展，并率先开展染色体基因芯片研究工作，在福建省出生缺陷防控工作中发挥重大作用。中心现有医护人员28人，其中高级职称6人，中级职称10人，有博士、硕士工作人员10余人，人才结构较为合理。购置先进的微阵列比较基因组芯片检测系统、多功能流式点阵仪、时间分辨荧光分析仪、染色体自动分析系统等先进设备，总价值5千余万元。中心建立了完善的规章制度和操作规程，一年可进行介入性产前诊断约3千例，地中海贫血和耳聋基因的筛查诊断及产前诊断近万例，以及高通量基因测序产前筛查与诊断工作，防止了近千例严重缺陷儿的出生。中心新发现世界首报codon36(-C)及国内首报codon30（A→G）和+22（G→A）的β-地中海贫血突变基因类型，通过产前诊断发现2例罕见的泰国缺失型α地中海贫血1引起的水肿胎。此外，开展多种类优生优育项目检测项目及相应治疗，为有此类需求的患者提供帮助。2015年在福建省首家引进全球最先进的染色体基因芯片检测技术，可对染色体拷贝数异常即染色体的数目异常、片段缺失和重复进行检测，比传统的染色体核型分析具有明显的优越性，为产前诊断提供了新的途径。以上这些技术的开展，在福建省优生优育工作中发挥了重大作用，水平均位于省内领先地位，居全国先进水平。中心承担着福建省各地市产前诊断技术和地中海贫血防控网络建设、业务指导和专业技术人员的培训工作，参与福建省相关文件的起草制定和省政府为民办实事项目的立项实施，如“福建省农村孕妇和城市低保孕妇免费产前筛查诊断项目”和“福建省地中海贫血防控试点项目”等。2007年来举办各类培训班、接收进修人员，共3千余名学员，每年组织专家组到九个地市产前诊断分中心进行督导检查，极大推动了福建省产前诊断技术和地贫防控网络建设进程，同时在国内首先开发了配套的产前筛查与诊断信息管理系统，使福建省产前筛查覆盖率居全国领先水平。中心作为亚学科之一，获2012年福建省临床重点专科，2013年被卫生部推选为中国宋庆龄基金会全国产前诊断技术培训项目培训基地之一。多年来，全体人员积极进行科研课题申报，在国内外和省级期刊上发表论文及参加全国论文交流大会50多篇，其中发表在SCI期刊8篇，核心期刊60余篇。07年来共获国家级科研课题四项，省部级科研课题十余项，科研经费达1000多万元。近3年共获福建省科技进步奖二等奖和三等奖各一项，福建医学科技奖二等奖和三等奖各一项。中心2011年获福建省总工会“工人先锋号”荣誉称号，福建省省直机关工会授予“先进职工小家”称号，2012年获卫生厅“2006-2011年福建省妇幼卫生工作突出单位”表彰。产前诊断中心开展如下项目：1、遗传咨询门诊：通过遗传咨询，广泛向病人解答和宣传遗传知识。时间：每周一至六早上8：00-12：00，每周一、二、三、五下午14：00-17：00地点：8号楼3楼2、外周血淋巴细胞染色体检查：对反复流产夫妇、不良分娩史夫妇、原发及继发闭经、先天缺陷、性分化异常等患者，进行细胞遗传学方面的研究。其中，十余例染色体异常核型经鉴定为世界首报核型，已被录入世界遗传性疾病异常核型库。需由医生开具申请单并至4号楼4楼产前诊断中心预约。3、产前筛查和产前诊断：对怀孕9-13+6和15-20+6周的孕妇进行早中孕期产前筛查，对筛查高风险及其它符合指征的孕妇进行产前诊断。迄今共完成产前筛查二十多万例，每年进行各类产前诊断手术（绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺）二千多例，诊断先天缺陷儿近百例，有效阻止了出生缺陷的发生。血清学产前筛查正常上班时间均可检查，产前诊断需至遗传咨询门诊进行术前检查和预约。4、不孕不育免疫及相关抗体检测：为一些不孕不育及习惯性流产患者明确诊断及进一步治疗提供帮助。正常上班时间均可检查。5、地中海贫血筛查和基因诊断：对高危胎儿进行产前诊断，防止重型地贫儿出生，对罕见病例进行家系调查及分子遗传学方面的研究。通过产前诊断发现2例少见的泰国缺失型α地中海贫血1引起的水肿胎，并新发现1种目前国内外尚未报道的β-地中海贫血突变基因类型CD36（-C）。正常上班时间均可检查。6、Y染色体AZF微缺失及性别决定基因SRY检测：为一些少弱精症及性发育异常患者的病因诊断提供依据，对性分化异常的诊断和辅助生殖技术应用都有重要意义。正常上班时间均可检查。7、耳聋基因诊断：为一定比例的耳聋患者解析其准确的分子病因，及早发现耳聋易发人群。通过耳聋基因的筛查和产前诊断并引入正确的防治措施，可以切实地避免生育聋儿，迎接正常听力儿童的降生。正常上班时间均可检查。8、染色体全基因组芯片检测：是目前国际上检测染色体疾病最先进的诊断方法，在全基因组范围内同时检测多种染色体拷贝数变异（CNVs）导致的疾病，准确地鉴定基因组CNVs的数目和大小，进行分子水平的遗传病诊断研究。正常上班时间均可检查。9、染色体非整倍体和微缺失综合征检测（Bobs）：快速、高效诊断染色体非整倍体和微缺失微重复综合征，提高出生缺陷的诊断率。10、叶酸代谢能力基因检测：对亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C突变位点进行检测，早期提供临床干预，为孕妇提供个性化的叶酸治疗方案及优生指导。11、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断：俗称无创DNA，经医生评估后至4号楼4楼产前诊断中心采血，周一至周五全天均可检查。