转酮醇酶是一种焦磷酸硫胺素依赖性酶，在戊糖磷酸循环以及光合成的还原型戊糖磷酸循环中起关键作用的酶。广泛存在于细菌、酵母、肝脏和菠菜中。目前在人类基因组中，已经确定了一个转酮醇酶基因和转酮醇酶样基因-1、转酮醇酶样基因-2两个相似基因。转酮醇酶样基因-1在肿瘤发生中起重要作用，在癌症、神经性疾病、糖尿病中均发现转酮醇酶样基因变异体的存在，转酮醇酶的活性也有所减低。

儿童矮小症可以挂儿科或者儿童内分泌科，因为儿童矮小症是一种内分泌相关的疾病，所以在综合性医院，如果没有儿童内分泌科，可以直接挂儿科。如果是有儿童内分泌科的专科医院，可以挂儿童内分泌科。在儿科或者儿童内分泌科，通过详细的病史、体征，还有辅助检查来明确儿童是不是矮小症，什么原因引起来的矮小症，从而可以及时进行干预，早诊断、早治疗。还可以在儿童保健科进行就诊，因为我国儿童保健体系很完善，有三级的儿童保健体系，特别是小年龄段的儿童。如果发现身材跟他同年龄段的儿童比起来相对比较矮小，可以先到儿童保健科就诊。儿童保健科就身高、体重等初步进行测量，然后初步判断。如果确实有矮小症，儿童保健科可以及时转到综合性医院儿科，或者专科医院的儿童内分泌科进行进一步地诊治，以免耽误病情。

儿童矮小症是指在相似的生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差，或者低于第3百分位数者。按照医学标准，男生低于1米6以下，女生低于1米5以下，称之为矮小。但社会普遍认为，男生低于1米7，女生低于1米6，就属于身材比较矮了。家长如果发现孩子有一段时间都不长个子，或者跟同龄的孩子相比矮得比较多，在班上都是坐在第一排。有这种情况的，建议家长及时带孩子到正规医院就诊，可以到综合医院的儿童内分泌专科进行综合评估。