大连大学附属新华医院

烟雾病病人自愈率比较低，多见于儿童和青年，烟雾病也称大脑基底异常血管网，是一种脑血管病变。特征是颈内动脉虹吸部及大脑前动脉、大脑中动脉起始部位进行性狭窄和闭塞，颅底软脑膜动脉，穿通动脉形成细小密集吻合血管网。本病既可能是一种先天性血管畸形，也可能是多种后天性炎症，外伤等因素引起，主要诊断依据是脑血管造影。

成人蛋白质的正常值是35-50g\/L，成人60岁后蛋白质的正常值是34-48g\/L。蛋白质偏低可由以下原因导致：第一、营养不良，如摄入蛋白少、吸收差，蛋白质严重摄入不足，比如有些人为保持身材减肥、挑食、偏食。第二、排出蛋白多，比如长期有蛋白尿，体内的蛋白质就要减少，所以检查也要化验尿，看有没有尿蛋白，比如有急性大失血，会急性丢失蛋白质。第三、蛋白质摄入够了，但是有消化、吸收、合成障碍，有各种胃肠道疾病，比如消化性溃疡、胃炎、克罗恩病、溃疡性结肠炎等。第四、患上了某种疾病，比如肿瘤晚期的病人，不论是否是消化系统的肿瘤，都会大量消耗蛋白质。甲亢也可以引起，还有肝脏的疾病，如慢性肝炎、肝癌、肝硬化，还有肾脏疾病，如肾病综合征，都可以引起蛋白质偏低。如果蛋白质是轻度的偏低，一般不表现出症状。如果蛋白质的含量很低，如小于25g\/L，可能会出现严重的症状，如水肿、胸水、腹水、尿量少等，在明确低蛋白的原因后，要遵医嘱酌情口服或静脉补充蛋白质。

今年9月初我收了个肠梗阻患者，没见到患者之前我在想25岁就肠梗阻，这个是怎么造成的呢？见到患者之后，我就明白了，这个患者很瘦，眼周、口唇周围、口腔黏膜散在明显黑斑，再看双手、双小腿、双脚也存在多个散在的黑斑，询问病史得知，其婴儿时就开始出现颜面部黑斑，7岁开始就时常因肠梗阻、胃肠多发息肉住院，先后多次手术治疗，而且其父亲、姐姐因同样疾病去世，说道这里我想不少人已经心里有答案了，那就是“黑斑息肉综合征”，下面我就和大家一起了解一下什么是黑斑息肉综合征。 　　Peutz-Jeghers综合征（PJS）又称黑斑息肉综合征、色素沉着息肉综合征，是一种常染色体显性遗传病，丝氨酸苏氨酸激酶11抑癌基因（STK11/LKB1基因）是已知与PJS相关的唯一基因，该病40%-60%与KLB1基因突变有关。2021年1月欧洲遗传性肿瘤小组（EHTG）发布了PJS管理指南里建议PJS患者无论年龄大小应进行基因检测。 　　PJS具有两大特征：一是色素沉着，常见于口唇及其周围、眼鼻周围、双手、双脚、肛周，偶见于肠黏膜；二是胃肠道多发息肉，且大小不一，息肉在0-9岁形成，大部分在10-30岁出现症状。临床上主要表现为血便、腹痛、贫血、肠套叠、肠梗阻等。 　　PJS诊断：（1）家族史，（2）颜面部及四肢黑斑、多发胃肠道息肉，（3）息肉病理检查提示为错构瘤，（4）基因检测STK11基因突变。 　　治疗上尚无根治方法，针对小息肉可于胃肠镜下摘除，较大息肉或息肉较多则手术切除部分肠道或全结肠切除。对于反复发生肠套叠、肠梗阻建议采取手术治疗。内科治疗上主要是对症药物预防治疗。近年来国内外研究发现选择性环氧合酶-2抑制剂（COX-2抑制剂）可减少新发息肉出现及缓解胃肠道不适症状，如恶心、呕吐等。该病患癌率达93%，其中胃肠道癌占70%，其次是乳腺癌、胰腺癌，肺、子宫、卵巢、睾丸、甲状腺癌亦常见，故需终身随诊。