
柳州市妇幼保健院
遗传优生科
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科室简介
医学遗传科前身为妇产科下属的细胞遗传实验室,建立于1981年。现是广西妇幼健康服务重点学科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室、柳州市生殖医学重点实验室、柳州市地中海贫血精准防治重点实验室、柳州市出生缺陷防控人才小高地、柳州市先模创新工作室、妇女保健专科能力建设区域培训基地。医学遗传科由遗传门诊、分子遗传实验室、细胞遗传实验室、筛查实验室组成。科室共有38人,40岁以下占83.7%,其中高级职称20人,中级14人,初级4人;博士2人,硕士11人,广西医学高层次中青年学科骨干人才1名,柳州市拔尖人才2名,柳州市个十百人才计划第三层次人才1名,柳州市优秀青年人才1人。实验室总面积约2750m2。实验室装备先进,具备各类PCR技术、多色探针熔解曲线分析技术、MLPA技术、Sanger测序技术、无创产前筛查技术、高通量测序技术、流式细胞术、染色体核型分析、荧光原位杂交等技术平台,在全市内率先进行地中海贫血、遗传性耳聋、神经肌肉遗传性疾病的基因检测及产前诊断,为罕见遗传病的检测提供临床检测基础。科室获国家级、省级、市厅级课题立项51项,其中国家自然科学基金4项、广西科技攻关及新产品试制项目2项、广西区自然科学基金3项、柳州市科技攻关及新产品试制项目8项、柳州市正高级职称人才协会科学研究项目1项、柳州市科学技术协会软科学研究项目1项、广西139人才计划专项1项、柳州市个十百人才专项1项、广西卫健委科研项目30项。在国内外发表论文263篇,其中SCI论文36篇,中华系列论文27篇;获发明专利授权4项,实用新型专利授权66项。曾获得国家科技进步二等奖1项、全国妇幼健康科技成果二等奖1项、广西科技进步三等奖2项、广西医药卫生技术适宜推广二等奖2项、广西医药卫生技术适宜推广三等奖11项、柳州市科技进步一等奖2项、柳州市科技进步二等奖1项、柳州市科技进步三等奖4项、柳州市科技进步四等奖1项、广西自然科学优秀论文二等奖1项、广西自然科学优秀论文三等奖1项、柳州市自然科学优秀论文一等奖1项、柳州市自然科学优秀论文二等奖2项、柳州市自然科学优秀论文三等奖10项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目特等奖1项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目一等奖7项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目二等奖7项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目三等奖6项等奖励。
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科室疾病
蔡稔
主任医师遗传优生科
三甲
柳州市妇幼保健院
挂号指引
擅长:地中海贫血、新生儿呕吐、不孕症、遗传性溶血性贫血、不孕不育、新生儿呼吸窘迫综合征、男性不育症、新生儿产伤性疾病、新生儿窒息、不孕、遗传代谢病、新生儿出血症、新生儿缺氧缺血性脑病、外胚层发育不良综合征
潘莉珍
副主任医师遗传优生科
三甲
柳州市妇幼保健院
挂号指引
擅长:遗传代谢病、苯丙酮尿症、地中海贫血、血友病、小儿甲状腺功能减低症、遗传性球形红细胞增多症、先天性听力障碍、再生障碍性贫血、溶血性贫血、遗传性球形细胞增多症、遗传性溶血性贫血、自身免疫性溶血性贫血、唇裂、小儿先天性髋关节脱位、血管性血友病
韦朔峰
副主任医师遗传优生科
三甲
柳州市妇幼保健院
挂号指引
擅长:缺铁性贫血、微量元素障碍、唇裂、免疫球蛋白缺陷病、小儿缺铁性贫血、脊柱裂、软骨发育不全、先天性并指多指畸形、隐性脊柱裂、生化妊娠、地中海贫血、多指畸形、胎儿宫内窘迫、胎儿畸形
陆洲
主治医师遗传优生科
三甲
柳州市妇幼保健院
挂号指引
擅长:流产、地中海贫血、遗传代谢病、遗传性球形细胞增多症、生长激素缺乏症、维生素D缺乏性手足抽搐症、ABO溶血病、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性溶血性贫血、高血压、不孕不育、遗传性球形红细胞增多症
畅荣妮
主治医师遗传优生科
三甲
柳州市妇幼保健院
挂号指引
擅长:不孕不育、胎盘植入、不孕症、胎儿畸形、侏儒症、先天性并指多指畸形、试管婴儿、ABO溶血病、地中海贫血、多指畸形、遗传性球形红细胞增多症、不孕、苯丙酮尿症、胎儿宫内发育迟缓、遗传性球形细胞增多症
推荐非本院医生
翁洁群
副主任医师妇产科
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擅长:多囊卵巢综合征、淋病、高泌乳素血症、妊娠高血压疾病、内分泌失调、妊娠高血压、宫颈癌前病变、不孕症、盆腔炎、尖锐湿疣、妊娠合并症、宫颈癌、梅毒、阴道松弛、晚期梅毒
梅发翠
副主任医师HPV特诊科室
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擅长:生殖器疱疹、hpv感染、尖锐湿疣、梅毒
邵瑞峰
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擅长:生殖器疱疹、hpv感染、尖锐湿疣、梅毒
刘君
主治医师HPV特诊科室
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擅长:梅毒、生殖器疱疹、非淋菌性尿道炎、淋病、尖锐湿疣、生殖感染
李翠玲
副主任医师遗传与内分泌科
三甲
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复旦榜A+
擅长:遗传代谢病、儿童性早熟、身材矮小症、小儿糖尿病、小儿肥胖症、性早熟、矮小症
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专家科普
父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;3、NT异常:NT大于等于2.5mm;4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
4.64万
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无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。
