河南省新生儿疾病筛查中心是河南省卫健委批准成立的省级新生儿疾病筛查中心，中心设在河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）。1997年正式开展工作，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《河南省新生儿疾病筛查管理办法》的要求，负责对全省新生儿进行先天性甲低（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和多种遗传代谢病的筛查及诊疗工作，建立了辐射全省18个地市、1400多家医院参加的新生儿疾病筛查网络。中心集培训、宣教、实验、诊断、治疗和随访六位一体，具有一套完整的筛查系统。中心专业技术力量雄厚，硬件设施先进齐全，人才梯队合理。中心现有工作人员41人，其中教授2人，副教授2人，中级职称13人，临床医师4人，博士2人，硕士9人，多人在国家级及省级学术组织兼职，对CH、PKU及甲基丙二酸血症、原发性肉碱吸收障碍等多种遗传代谢疾病诊疗经验丰富，已形成了一支高素质的实验和治疗队伍；拥有世界先进的时间分辨免疫荧光分析系统、串联质谱筛查系统等仪器设备，每年参加卫生部临床检验中心的质量控制系统，每个环节严格做好质量控制与管理。本中心承担并参与多项国家级及省级科研项目，发表论文70余篇，撰写了新生儿疾病筛查相关的专著、指南及专家共识。现已举办“新生儿筛查技术培训班”300多期，累计培训新筛技术人员30000多人，为提升筛查技术人员专业水平，保障我省免费新生儿疾病筛查民生实事项目的顺利开展奠定了基础。2001年我中心在河南省率先开展了针对孕妇的血清学产前筛查（唐氏筛查）；2012年在河南省率先利用串联质谱筛查技术对新生儿进行多种遗传代谢病筛查，并进行诊断、治疗及随访，为落实出生缺陷防控体系的“二级预防（产前筛查和产前诊断）”和“三级预防（新生儿疾病筛查）”提供技术支撑。依据中国出生缺陷干预救助基金会和我省新农合等医疗保险相关政策，各类确诊的出生缺陷患儿可以享受出生缺陷补助，其中PKU患儿可以报销至18岁。这些患儿通过筛查中心的精心治疗，取得了满意疗效，有效的避免了痴呆等严重后果的发生，把这些孩子从痴呆的边缘挽救回来，为患儿的家庭和社会减轻了极大的经济和精神负担，为提高我省出生人口素质做出了重要贡献。