优生遗传科
桂林医学院附属医院
优生遗传科
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科室简介
桂林医学院附属医院优生遗传科是桂林市首家从事优生遗传学研究的科室,2008年获得产前诊断技术许可,作为广西地中海贫血产前诊断中心及广西妇幼卫生紧缺人才培训基地之一,同时也是2020年国家出生缺陷人才培养项目基地。学科上拥有一支优秀而敬业的学术团队。科室集科研医疗一体,近年来承担或参与国家自然基金或省市科研项目4项,在国内外杂志发表专业论文10余篇,其中SCI3篇,累计影响因子15分。同时举办区级继续教育培训班以及各种义诊活动。优生遗传科提供特色诊疗有:1、孕前优生保健服务:(1)常规孕前优生咨询,单基因病携带者筛查遗传咨询;(2)不良生育史再生育优生咨询(外周血染色体核分析、Y染色体微缺失基因检测、染色体微缺失/微重复、全外显子测序咨询);2、孕期用药指导及咨询;3、遗传疾病的咨询与诊断:(1)胎儿及成人地中海贫血诊断咨询(2)智力低下、癫痫、孤独症、共济失调、脑瘫疾病的遗传因素分析(3)罕见遗传病咨询(罕见地中海贫血、杜氏/贝氏进行性肌营养不良症(DMD)、血友病、马凡综合征、脆X综合征、脊髓性肌萎缩症(SMA)、遗传性耳聋等)4、产前筛查咨询(无创DNA产前基因检测技术咨询、产前筛查报告咨询);5、复发性流产诊疗;6、胎儿宫内诊疗(羊水减量术、羊水灌注术、选择性减胎术、胎儿体腔积液抽取术等);7、各类产前诊断操作技术(绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺技术);8、胎儿医学多学科诊疗(MDT):由我科牵头,联合超声影像科、产科、新生儿科、小儿外科、儿童康复科及心脏大血管外科等多学科诊疗团队,对需要进行产前诊断咨询的胎儿,提供详细的术前评估、手术方式、术后检测、新生儿治疗全方位一体化服务。
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科室疾病
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艾继辉
主任医师生殖医学中心
三甲
华中科技大学同济医学院附属同济医院
¥23.50
去挂号
博导
博士
副教授
全国专科综合生殖医学中心第8名
擅长:输卵管阻塞性不孕、输卵管子宫内膜异位症、不孕症、输卵管炎、月经紊乱、复发性流产、卵巢功能障碍、输卵管粘连、无排卵性不孕症、月经失调、月经量少、月经过多、月经稀少、继发性不孕、卵巢过度刺激综合征
蔡学泳
副主任医师生殖医学科
三甲
深圳大学第一附属医院
¥100
去挂号
博士
擅长:不孕不育、流产、胎停、不孕症、卵巢早衰、复发性流产、不孕、自然流产、继发性不孕、不完全流产、完全流产、稽留流产、不明原因不孕、先兆流产、试管婴儿
艾继辉
主任医师生殖医学中心
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华中科技大学同济医学院附属同济医院
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擅长:输卵管阻塞性不孕、输卵管子宫内膜异位症、不孕症、输卵管炎、月经紊乱、复发性流产、卵巢功能障碍、输卵管粘连、无排卵性不孕症、月经失调、月经量少、月经过多、月经稀少、继发性不孕、卵巢过度刺激综合征
蔡学泳
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博士
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专家科普
父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;3、NT异常:NT大于等于2.5mm;4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声 、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
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无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。