广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心一、中心发展历程2005年广西壮族自治区人民医院成为自治区首批获得产前诊断资质的综合性医疗机构。现为自治区“三大”产前诊断中心之一。2010年获自治区级“地中海贫血产前诊断中心”。2018年获国家卫生健康委员会妇幼司颁发的全国出生缺陷防治人才培训项目培训协同单位称号。2019年牵头胜利完成了“遗传病防治中国行-广西站”及“广西预防医学会出生缺陷防控专委会成立大会”等大型活动。2021年6月成为自治区罕见型地中海贫血检测机构。2020年6月整合学科资源，成立“医学遗传与产前诊断中心”，开展门诊及实验室项目对外服务。2021年7月增加在广西壮族自治区人民医院东院门诊开诊。2023年3月起继续在中山大学一附院广西医院（广西自治区人民医院东院）开展优生优育咨询、产前诊断咨询、遗传病咨询诊断、复发流产门诊诊疗等服务。中心由“临床门诊”、“遗传实验室”及“产前诊断办公室”三大部分组成。中心现拥有一批先进的医疗设备及一支涵盖临床与实验室的技术力量雄厚、人才梯队合理的专业技术队伍。现有专业技术人员23人，其中高级职称7名，博士2名，硕士7名。中心将一如既往发挥专业技术及团队优势，竭诚服务区内外广大孕妇及病患家庭。二、中心主要业务（1）临床服务（门诊三楼）1.优生与遗传咨询、检查：孕前优生优育咨询与检测；高龄夫妇备孕咨询与优生检测；孕早期生物、理化及药物等因素暴露的胎儿风险咨询；孕期筛查高风险、高龄孕妇、胎儿超声异常（含软指标及结构异常、附属物异常）的遗传咨询及进一步产前诊断。2.遗传病咨询与诊断（含遗传代谢性疾病）：儿童生长及智力等发育迟滞遗传病因咨询及检测；遗传代谢性疾病（例如先天性甲低、肉碱缺乏症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症等）遗传咨询与诊断；常见单基因遗传病（如地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩、肌营养不良、血友病等）遗传检测前后咨询；胎儿异常、遗传疾病多学科会诊与医疗干预指导。3.产前筛查：母血清学筛查、胎儿染色体非整倍无创DNA检测（NIPT）。4.侵入性胎儿样本取材及产前诊断：穿刺室拥有日立阿洛卡HIVISIONPREIRUS全数字化彩色超声诊断系统，进行超声引导下经腹羊水取材、经腹脐血取样及经腹绒毛活检取材操作。取材后可送检染色体核型分析、染色体高通量测序拷贝数变异检测（CNV-seq）、全外显子组测序（WES）及Sanger测序、特定单基因疾病检测、宫内感染诊断等项目。5.复发性流产门诊：不明原因流产咨询，遗传病因、免疫病因、查找及治疗等。6.植入前遗传学检测（三代试管）前/后遗传咨询。（2）中心实验室检测项目（教学综合楼三楼）中心实验室建立了三大遗传学检测技术平台：①生化遗传：拥有PE时间分辨荧光分析仪、全自动毛细管电泳仪、waters高效液相色谱串联三重四极杆质谱仪（串联质谱）等设备；②细胞遗传：拥有ZeissAxioImagerZ2全自动染色体遗传分析系统、染色体微核分析系统、全自动染色体收获系统，Leica正立荧光相差显微镜等；③分子遗传：拥有IlluminaNEXTSEQCN500高通量测序仪（二代测序），AB3130XL基因分析仪（一代测序），ABsteponeplus荧光定量PCR仪、Bio-RadCFX96荧光定量PCR仪等先进设备，成熟开展以下检测业务：1.胎儿染色体非整倍体的产前筛查：母血清学筛查（唐氏筛查）政府补助项目；母血无创产前DNA检测（NIPT）。2.地中海贫血筛查：血红蛋白电泳检测（接收外周血、脐带血标本）。3.遗传代谢疾病筛查：串联质谱法四十余种先天性遗传代谢性疾病检测（干血片）；新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺低下两项筛查（干血片）政府补助项目；新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症三项筛查（干血片）；尿液有机酸检测（合作）。4.生殖内分泌：性早熟及肾上腺皮质增生症相关激素检测如17-羟孕酮、11-脱氧皮质醇、皮质醇、脱氢表雄酮、雄烯二酮、孕酮等。5.细胞遗传学检测：染色体核型分析（接收外周血、绒毛、羊水、脐血标本）；外周血淋巴细胞染色体畸变测定、外周血淋巴细胞微核测定（与放射、毒物等职业暴露相关）；骨髓染色体核型（合作）。6.分子遗传学检测：地中海贫血基因检测（接收外周血、绒毛、羊水、脐血标本），同型地贫产前诊断为政府补助项目；特定单基因病检测：遗传性耳聋、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、脊髓性肌萎缩症及脆性X综合症等基因检测；神经退行性疾病基因动态突变检测；一代测序平台：亲子鉴定、产前诊断标本的亲缘分析；单基因遗传STR分型检测，个体遗传位点识别/基因“指纹”；二代测序平台：染色体高通量测序（CNV-seq）、全外显子组测序；单基因遗传病携带者筛查、婴幼儿单基因遗传病检测；三代测序平台：先天性肾上腺皮质增生症基因检测（合作）；7.核酸质谱：遗传性肿瘤基因筛查（合作）。（3）产前诊断服务窗口及办公室工作门诊二楼服务中心6号窗：产前诊断临床报告发放、广西户籍地贫、唐氏筛查、新生儿筛查补助报销登记、产前筛查产前诊断以及新生儿筛查信息上报管理、回访及产前诊断资料管理等三、地址中心门诊：广西南宁市青秀区桃源路6号广西壮族自治区人民医院门诊综合楼三楼。中心穿刺手术室及实验室：广西壮族自治区人民医院桃源院区教学综合楼三楼。产前诊断办公室：广西壮族自治区人民医院桃源院区教学综合楼11楼门诊时间：周一至周六全天，周日上午。法定节假日开诊时间请关注医院公众号。穿刺时间：周二、周五全天联系电话：0771-5722204