淄博市妇幼保健院医学遗传科成立于1982年，历经40年潜心笃志，持续发展壮大。医学遗传科由遗传咨询门诊、罕见病咨询门诊及遗传实验室组成。科室在职职工21人，其中副高级职称2人，中级职称12人，硕士以上学历（学位）占70%，拥有多名能承担临床遗传咨询、遗传检测的复合型人才。近五年科室成员发表SCI、核心期刊论文共18篇，参与技部重大专项1项，市厅级课题立项5项，院内基金立项5项。通过门诊和实验室紧密结合，以服务患者与临床科室为核心，大力发展精准的防、筛、诊、治技术，承担着淄博市出生缺陷综合防治中心、产前诊断中心与新生儿疾病筛查中心的实验室检测及疑难性、严重性遗传病的诊断与咨询。设置三个亚专业组，分别是小儿遗传病专业、细胞遗传专业与分子遗传专业。近几年开展新生儿耳聋基因筛查、脊肌萎缩症携带者筛查、质谱法维生素检测、毛细管电泳法呼吸道十五项病原体核酸检测、五种单基因病携带者筛查、新生儿扩展型原发性免疫缺陷病筛查、遗传咨询与罕见病咨询等新技术新业务，均填补我市空白，位居省内前列。下一步以出生缺陷防控、遗传病检测与遗传咨询为重点，利用省内区域性医学检验医疗保健资源的共享，借助互联网+、大数据与人工智能等新兴信息技术，进一步推进基因检测技术在遗传病、肿瘤、生殖、个体化用药等重大疾病防治上的转化应用，打造省级遗传性疾病诊断与干预中心，建成省级重点实验室一个。