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遗传代谢病筛查科

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科室简介

潍坊市妇幼保健院遗传代谢病筛查科，最初为检验科新筛实验室，2011年归入儿童保健科，2013年独立成科，是潍坊市卫生行政部门指定的“潍坊市新生儿疾病筛查中心”，负责全市新生儿遗传代谢病筛查工作，同时也是潍坊市新生儿遗传代谢病筛查质量管理与控制中心。科室拥有潍坊市唯一合法的新生儿疾病筛查实验室，先后引进国际先进的WALLAC1420半自动时间分辨荧光分析仪、WALLAC1235全自动时间分辨荧光分析仪、API3200串联质谱新生儿筛查系统、Puncher9干血斑打孔仪、WatersXevoTQD串联质谱新生儿筛查系统、GSP全自动荧光免疫分析仪等先进仪器进行新生儿疾病筛查病种的检测筛查，将原来的“两病”筛查逐渐扩展到了52种遗传代谢病的筛查，提高了此类罕见病种的患儿早期确诊率，使患儿提前获得了救治与干预，从而降低了因这类疾病导致的出生缺陷如智障、残疾的发生率。此外，作为全市新生儿遗传代谢病筛查质量管理与控制中心，科室在负责对潍坊地区所有活产新生儿进行遗传代谢病筛查检测、阳性召回、信息管理、病人管理等工作的同时，还根据国家、省级有关筛查工作管理办法以及技术规范要求对参与上述工作环节的潍坊地区的医疗机构或部门进行质量控制、检查评估与考核等工作。遗传代谢病筛查科位置：门诊楼5楼西区联系电话：0536-5919319、5919309

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遗传代谢病遗传性共济失调神经系统遗传病

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专家科普

父母染色体正常胎儿会异常吗，哪些提示异常

父母染色体正常，胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母，但会出现新发突变，所以如果孕期出现以下情况，建议进行产前诊断胎儿染色体检查：1、唐氏筛查异常：唐氏筛查高风险；2、年龄较大：孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁；3、NT异常：NT大于等于2.5mm；4、鼻骨发育异常：彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失；5、其它发育异常：彩超提示其它发育异常，如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等；6、可疑异常：彩超提示可疑异常，如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。

李聪敏主任医师医学遗传中心

无创准确率有多高

无创的准确率主要通过几个指标来衡量，即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示，无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上，阳性预测值分别是91%、57%和28%。无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿，通过进一步的产前诊断，最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿，有9%左右的胎儿属于正常。同理，18-三体综合征和13-三体综合征也是如此，也意味着无创存在一定的假阳性率，尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言，提示胎儿无创检测出高风险的人群，要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上，所以无创检测结果提示低风险的胎儿，99.99%以上都是正常的胎儿，不用过于担心。总之，无创检测的准确性比较高，几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来，但是存在一定的假阳性率。

刘宁副主任医师遗传与产前诊断中心

唐氏筛查风险高的处理

如果是孕中期的血清学筛查发现唐氏高风险，则不要害怕，也不要慌张。应该要进一步去做羊水穿刺，确认孩子到底是不是真正的染色体有问题。血清学唐氏筛查高风险的孩子有80%-90%的可能性都正常，也就是高风险可能是假阳性。但是如果做的是无创DNA筛查唐氏高风险，则要引起重视。因为无创对唐氏筛查的准确度非常高，准确度在95%以上。如果无创出现了高风险，要第一时间赶到医院去就诊。如果部分医院可以做加急的羊水穿刺，则要尽快去做。因为这个时候孩子有90%，甚至95%及更高的可能性真的是唐氏儿，因此需要用最终的羊水穿刺作为金标准来确认。如果证明是唐氏儿，则可能还需要做下一步的处理。

侯巧芳副主任医师医学遗传中心

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