南通市妇幼保健院产前诊断中心是国家出生缺陷救助基地；江苏省产前诊断（筛查）南通分中心、江苏省新生儿疾病筛查南通分中心，2013年被确定为江苏省妇幼保健第一周期重点学科；南通市出生缺陷防治管理中心、南通市产筛质控中心、南通市临床重点专科。经过多年的建设和发展，现已成为本地区规模最大，技术水平最高，诊断资质最权威的产前诊断机构。全科医护技术人员26人，高级职称9人，博士3人，硕导1人。科室分设优生遗传门诊、罕见病专病门诊、筛查管理办公室、超声筛查、医学遗传中心实验室，常年开展产前筛查（唐氏筛查、无创DNA、早孕期超声筛查）、产前诊断（核型分析、基因芯片、单基因检测、针对性超声诊断、胎儿心超）等技术项目。