
中山市博爱医院产前诊断中心

共收录89位医生,可服务医生数1位
雷特综合征做羊穿能发现吗
董兴盛
副主任医师
产前诊断中心
雷特综合征是MECP2基因突变或缺失导致的遗传病,这种疾病一般都是散发,也就是患儿新发生的基因变异。患儿父母的MECP2基因是没问题的,下一胎再发风险是1%。患儿母亲下一次妊娠16周后可以进行羊水穿刺,抽取羊水,提取羊水细胞的DNA对MECP2基因进行检测,排除雷特综合征。但做雷特综合征的产前诊断之前,必须明确上一胎患儿为MECP2基因变异,如果没有先证者,是不会常规做羊水的MECP2基因检测的。
6.55万
50
介入性穿刺检查项目出结果的时间
江陵
主任医师
产前诊断中心
绒毛、羊水还有脐血,抽了以后什么时候出结果,因为取到胎儿的组织细胞,相当于只是取到一个种子,还要放到培养基去培养,所以这个过程像稻子种到地里,它要长出东西来才能分析,所以羊水、绒毛的时间还有脐血的时间是不等的,还要看细胞每个个体生长的速度。
一般绒毛可能3-4周左右出结果,但是有些细胞长得慢可能会更长一点,羊水一般3-5周不等,当然也有最长的长到8周才长出来,分析脐血相对是最快的,因为胎儿的细胞肯定是活的细胞比较多,所以生长也快一些一般2-4周可以出到结果。
另外还有是做微缺失、微重复的检查,染色体微阵列分析一般都可能要3-4周,也要看胎儿有没有问题,有时候可能还要复查,地贫基因一般1周左右出结果。
9.24万
323
孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查需要空腹吗
董兴盛
副主任医师
产前诊断中心
孕妇外周血胎儿游离DNA的产前筛查是不需要空腹。这项检查是通过抽取孕妇外周血,检测母血中游离DNA评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险。因为游离DNA容易降解,所以少数医院的只能上午抽血,下午进行标本处理。这项检测虽然不需要空腹,但是还是推荐预约上午的医生门诊到医院做检查。
9.05万
50
单脐动脉对胎儿发育影响吗
陆林苑
主任医师
产前诊断中心
正常情况下一个脐带里面是由两条动脉、一条静脉的,但是有一些胎儿他只是出现了一条动脉,看到这一条动脉,我们也不需要很紧张,因为大多数这种胎儿继续发育过程中还是正常的,只是我们也不能放过它,需要做进一步的检查。因为这个跟胎儿的一个染色体异常有关系,还有与胎儿的非染色体异常也有关系,比如肾脏发育不好、心脏畸形、低体重都会出现这种单脐动脉,所以我们一旦发现单脐动脉,我们要病人做进一步的检查,如果刚好发现其他又有软指标,就只看到一个单脐动脉,我们还是观察就可以,如果又发现新的,又有一个强光斑,又有一个单脐动脉,那就要尽快穿刺。
6.71万
125
高龄及唐氏筛查高风险的孕妇可以做无创DNA吗
董兴盛
副主任医师
产前诊断中心
预产期年龄>35岁就属于高龄孕妇,唐氏筛查高风险的孕妇,这两类孕妇都属于无创DNA产前筛查的慎用人群,根据相关诊疗规范,此类孕妇应该进行介入性产前诊断,医生进行详细的告知以后,孕妇还是拒绝介入性产前诊断,在了解无创DNA检测的局限性以后,孕妇可以要求进行无创DNA评估21-三体综合征、18-三体综合征与13-三体综合征的风险。唐氏筛查高风险,是指孕妇唐筛的风险值高于切割值,21-三体高风险的切割值为1:270,18-三体高风险的切割值为1:350,风险值高于这两个切割值都属于唐氏筛查高风险。


