幼年型粒单核细胞白血病是临床上罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病，好发于4岁以内的儿童，主要症状表现如下： 1、血常规检查：常伴有白细胞增多、血小板减少； 2、体格检查：存在严重的肝脾肿大，脾大最为明显，同时皮肤存在浸润灶； 3、血液学检查：血红蛋白增高、费城染色体检测阴性。 NF1基因为影响该疾病最常见的基因，即Ⅰ型多发性神经纤维瘤的基因，在实验室培养过程中，含该基因的粒单系祖细胞会自发性生长，患者预后通常较差。人们对幼年型粒单核细胞白血病的认识过程主要为1953年，幼年型粒单核细胞白血病首次被发现，但当时检测技术有限，因此统一命名为慢性骨髓性儿童白血病；1994年，随着基因诊断技术的进步和临床应用，临床上逐渐统一为幼年慢性粒单细胞性白血病；2008年，世卫组织将该疾病归入骨髓增生异常综合征、骨髓增生性肿瘤，但在该类别中，幼年型粒单细胞性白血病为唯一一种儿童起病的实体瘤。