广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，始是国内较早、广东省内最早开展遗传病诊断和产前诊断的单位，是国家级及省级产前诊断技术人员培训基地。专科主要致力于遗传病、先天性出生缺陷的筛查、诊断和产前诊断、以及遗传病的发病机理、致病基因的功能检测等基础研究。专科场地设备齐全、学术梯队合理，力量雄厚，学术骨干均到境外著名医学院校进修学习。除常规的细胞遗传学、染色体微阵列芯片、Sanger测序等诊断服务外，专科主要特色为依托高通量测序技术（NGS）开展遗传病的诊断及产前诊断，是国内NGS产前诊断病例数最大的单位，有雄厚的生物信息学技术团队、全部工作在本实验室完成。近五年，专科获得国家级课题立项5项、省市级课题立项10项，在国外期刊发表SCI论文100余篇。服务项目产前咨询门诊；产前诊断穿刺术（包括羊水、绒毛、脐血穿刺）；染色体分析（包括外周血、羊水、绒毛、脐血及流产绒毛染色体微阵列分析技术和传统的核型分析）；地中海贫血的生化和基因诊断、蚕豆病检测；唐氏筛查，无创DNA产前筛查技术；PKU、血友病等多种单基因疾病检测；早孕期胎儿畸形超声筛查；中孕期胎儿畸形超声结构筛查及诊断；致畸五项，内分泌、三抗。