上海市儿童医院上海医学遗传研究所(SIMG)，又称上海交通大学医学遗传研究所，是中国第一家医学遗传研究所。它的前身是曾溢滔院士及其同事于1978年创建的上海市儿童医院医学遗传学实验室。遗传所现有职工40多人，现任所长为曾凡一教授。学术委员会主任由中国工程院首批院士曾溢滔教授担任。长期以来，遗传所以“遗传与发育”为研究主轴，按照国家和上海市中长期科技发展规划，将开展转基因动物/乳腺生物反应器的药物研究并加快产业化应用作为主要研究方向。遗传病基因诊断与基因治疗研究、遗传病与重大出生缺陷的分子机制研究、早期胚胎发育的生物学特性与调控研究等也是遗传所的重要研究方向。遗传所现有临床遗传研究室、分子遗传研究室、生化与细胞遗传研究室、发育遗传研究室、医学信息遗传研究室等5个研究室，并拥有现代化的大动物实验基地和SPF级小动物设施。同时也是国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室、上海市胚胎与生殖工程重点实验室和中国遗传医学中心基因诊断部的依托部门。作为中国医学遗传学领域的领军者，遗传所将基础研究与应用研究相结合，形成了医学、遗传学、胚胎学相互交叉、相互渗透的独特研究体系。在血红蛋白病、分子诊断、基因治疗、基因表达调控、转基因动物、胚胎工程、干细胞等领域开展了一系列开创性研究。主编学术专著7部，发表论文500余篇，有多篇代表性论文在Nature、Lancet、PNAS、Blood、AmJHumGenet、HumMolGenet等知名SCI期刊发表。迄今为止，共获得国家级、部级、市级重大成果奖40余项。其中，遗传病基因诊断、转基因动物生物反应器、干细胞研究成果入选“中国十大科技进展”、“中国基础研究十大新闻”、“中国农业科学十大新闻”、“中国医药卫生十大新闻”等。上海医学遗传研究所已成为国内外具有重要影响的医学和生物学基地。与美国、法国、加拿大、以色列、荷兰、香港等国家和地区的40多所高校和科研机构建立了良好的科研合作关系。先后主办和组织国际、区域性学术会议。为中国与国际学术领域的合作与交流做出了巨大贡献。