神经母细胞瘤在早期没有特征性表现，临床经常遇到，比如孩子发烧、腿疼，存在贫血的表现，食欲不振、体重下降等，实际上已经到中晚期，表现出来的症状很多时候是转移性的表现。 所以强调神经母细胞瘤一定要关注孩子相关的症状，如果与平时精神状态不一样、脾气较差、休息不佳或食欲不振，需要引起重视。另外，临床有些患儿在看其它疾病时进行检查，如B超，偶然会发现肿瘤。所以提示儿童和成人一样应该进行定期体检。成人一般建议每年做一次体检，儿童由于生长发育较快，建议半年左右到医院体检，比如做B超、验血，均为比较好的可早期发现疾病的途径。

神经母细胞瘤Ⅳ期代表发生转移，骨转移是年龄相对比较大的孩子常见的转移部位。神经母细胞瘤Ⅳ期发生骨转移相对比较多见，Ⅳ期高危预后相对不好，生存率比较低。经过各种综合治疗以后，Ⅳ期高危的神经母细胞瘤，生存率很难突破50%，但是仍然存在生存机会。 但骨转移确实属于预后不良的因素，尤其是年龄比较大的患儿，这些临床特征都是预后不好的因素。骨转移到目前而言还没有特殊的针对性治疗，其治疗是危险度分组后，根据高危治疗方案进行治疗，包括化疗、手术、放疗。骨骼本身的转移灶主要通过化疗清扫、治愈、自身修复即可，多数情况下不需要对骨转移进行特殊处理。

肝母细胞瘤的患者通过B超检查，可以看到肝内较大、不均匀、稍高回声的实性包块，常会侵犯肝门的血管，包括肝脏的入肝血管、门脉系统和静脉系统。肝母细胞瘤的检查首选B超，是因为B超具有经济、方便、无创、无射线的特点，如果患者空腹当天便可以做，如果没有空腹可以等到空腹后较快的实行。但B超的诊断依赖于B超大夫的经验和B超机器的灵敏度，是B超受限的地方。此外肝母细胞瘤的诊断不能只依赖B超，还要结合其它临床表现，包括实验室检查，例如生化检查、肝脏功能检查，特别是要注意是否存在甲胎蛋白的异常升高。5%左右的患者可以合并有绒毛膜促腺腺激素的升高，还有乳酸脱氢酶的升高，同时血常规可以发现贫血和血小板的升高。因此对肝母细胞瘤患者而言，B超可以作为首选的检查，但最终还需要进行影像学、病史，增强CT、增强核磁共振的检查，才能帮助诊断。

小儿横纹肌肉瘤通常不能简单认为是天生性疾病，目前国内缺少横纹肌肉瘤发病率的完整统计数据，国外报道儿童横纹肌肉瘤的发病率，大约为4.5∶1000000，其中男性多发，男女的发病比率大概为1.3∶1，或1.5∶1。横纹肌肉瘤有5岁以内，集中在2岁左右的发病高峰，以及青春期的发病高峰。小儿横纹肌肉瘤的病因，目前尚不清楚，大部分为散发病例，且横纹肌肉瘤可以发生在身体各处，如头颈、胸部、腹部、盆腔、肢体、躯干、泌尿系等。但是当小儿横纹肌肉瘤合并某些特定基因突变，表现为综合征时，则可能具有一定遗传性，如p53基因突变、神经纤维瘤病，即NF1基因的突变，以及格林-巴利综合征，即PTC基因突变，此时可能具有一定的遗传性。

抽血查神经母细胞瘤并不确切，神经母细胞瘤有一个肿瘤标志物，称为神经元特异性烯醇化酶，这个指标对诊断神经母细胞瘤并不十分理想。国内临床上可能会在神经母细胞瘤治疗过程中，观察神经元特异性烯醇化酶，即NSE的变化，但国际上有些国家和地区没有把其当作肿瘤标志物。 NSE的特异性和敏感性都不是十分理想，所以通过抽血查肿瘤标志物进行诊断，NSE并不是一个好的选择，而且神经母细胞瘤也没有比较好的肿瘤标志物。近年来通过基因检测的方法，检测循环中有没有肿瘤细胞，即所谓的液体活检。虽然是理想的模式，但检测率并不高。

婴儿型纤维肉瘤的影像学检查包括超声、CT，常见表现有以下几种：1、超声检查：多表现为形状不规则、内部回声不均，病灶以中等偏强回声为主，常伴有低回声区，常提示合并有黏液变性，或伴有出血、坏死等倾向。另外，显示病灶内血流信号较丰富，可能与肿瘤迅速生长及需要大量血供等有关；2、CT检查：表现为不均匀软组织密度影，与周围组织可能会分界不清，增强后呈现不同程度的强化，主要需与先天性血管瘤和婴儿型血管瘤相鉴别。对于超声或CT不能确定诊断，或患儿出现非典型表现时，则需进行活体组织检查来明确病理，并鉴别良恶性，以防恶性被误诊为良性后，耽误治疗时机。

小儿软组织肉瘤可发生在身体任何部位，患者最常见的临床表现通常是根据发生部位而有所改变，如相应部位出现无症状局部包块。对于所有疑似有软组织肉瘤的患者，采取的标准诊断步骤首先是病史采集，包括包块出现的时间、伴随症状、疼痛与否、四肢活动异常与否等，其次是查体及实验室化验检查，如肿瘤标志物筛查、肝肾功能及血常规等。更重要的是做原发肿瘤部位的影像学检查，包括B超、增强CT或增强核磁共振等。如果需要排查远处转移，还需要进行相应区域的CT检查，或全身的PET-CT检查。完善上述检查后，还需要通过活体组织检查来明确病理，可以首选创伤较小的穿刺活检，或选择切开活检。病理科医生会在显微镜下观察组织和细胞，以确定病变性质，并完成软组织肉瘤的病理分型、分期诊断。由于病理科医生可能需要特殊染色方法和基因检测来协助诊断，因此诊断需要1周或更长时间。需要强调的是，对于软组织肉瘤治疗前，因活体组织检查是确诊软组织肉瘤唯一手段，所以强烈建议进行活体组织检查，除非肿瘤较小，是可以直接切除的病变。

神经母细胞瘤腹部检查最常进行CT检查，医生可以参考CT图像，也可进行核磁检查。但CT检查相对更为便捷，核磁需良好镇静，所以年龄越小进行检查越困难。 在肿瘤诊断过程及后续在术前评价时运用CT检查，但如果仅仅为观察肿瘤变化，通常选择进行B超。因为CT有射线，辐射对于年龄小的孩子能够造成损伤，所以需要合理控制使用频度。 因此，在观察过程当中用B超，而在诊断、评估疗效时选择CT，核磁则在一些特殊情况下使用。

儿童肝母细胞瘤对化疗比较敏感，但每个患儿的化疗方案需由医生根据肿瘤分期、临床危险度分级进行个体化制定。如果患者就诊时肿瘤体积较大或者有远处转移，不具备直接手术切除的可能性，则需要通过术前化疗缩小肿瘤体积，清除远处转移灶，从而为外科医生实施手术创造良好条件。目前为止，术前肝母细胞瘤化疗需要进行4个周期左右，然后根据肿瘤对化疗的不同反应调整疗程。如果术前化疗后患者具备手术条件，则需要及时进行手术切除。 手术完整切除肿瘤后，需要根据具体病理分型、肿瘤标志物变化情况进行术后正规化疗。在化疗期间，患儿可能会出现一系列化疗合并症，如脱发、恶心、呕吐，甚至骨髓抑制等，建议家长在日常护理当中注意观察，尽量配合医生、护士减轻化疗后的副作用。 总体而言，肝母细胞瘤对化疗较为敏感，不同的化疗方案配合手术可大幅度提高肝母细胞瘤治疗效果。

神经母细胞瘤有几个病理分型，完全成熟的称为神经节细胞瘤，完全恶性称为神经母细胞瘤，有一部分肿瘤除恶性细胞成分外，还有一些分化成熟的神经节细胞成分，称为节细胞神经母细胞瘤。 其中又有两个类型，结节型和混杂型，混杂型是指神经母细胞瘤内有散在、少量的分化很差的神经母细胞，大部分甚至绝大部分是分化良好的组织和细胞。节细胞神经母细胞瘤预后良好，属于极低危，如果肿瘤能够完整切除，甚至可以不用化疗，所以混杂型节细胞神经母细胞瘤是预后良好的组织类型。