首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断科（产前诊断中心），作为国内最早开展产前诊断的医疗机构之一，以及北京市首批6家遗传诊断科之一，在提升北京市乃至全国的出生缺陷防控能力方面发挥着举足轻重的作用。自2017年起，医院统筹全院资源建立了一站式遗传诊断科，设置了产科临床组、产前超声诊断组和产前诊断中心实验室组，为患者提供全方位、精准化的诊疗服务。中心从事产前诊断工作人员47人，其中从事遗传病咨询人员4人，均为副高以上职称；从事产前咨询的产科临床医生26人，均为副高级以上职称；从事超声诊断人员7人，均为副高以上职称；具有细胞遗传学实验室诊断资质的技术人员9人，其中6人为中级以上职称。相关人员均按照取得母婴保健合格证书的资质开展相应的服务。遗传诊断科门诊位于首都医科大学附属北京妇产医院门诊楼4层，面积600余平方米，设遗传诊断办公室1间，门诊诊室3间、超声会诊室1间、手术室2间、孕妇术后休息观察区及多学科会诊中心。设立独立的产前诊断门诊、遗传咨询门诊及胎儿医学门诊。遗传诊断科实验室位于培训楼一层，面积约500平方米，设置细胞遗传学实验室、分子遗传学实验室、生化遗传学实验室，具备临床基因扩增实验室资质，遗传诊断科实验室拥有细胞遗传学实验相关的全套仪器设备，配备BGI500及BGI200O高通量测序仪各1台及配套设备，配套ABI3500DXL基因分析一台及配套设备，近期实验室还引入了AI辅助的染色体核型分析系统，显著提高了染色体核型分析的准确性和效率。超声室配备彩色多普勒超声诊断仪3台、附穿刺引导装置的超声仪器2台、超声工作站(具有图文管理和声像存储系统)2套。近三年平均每年完成介入性产前诊断超过4000例，细胞遗传学检测例数超过3000例，超声诊断病例数近4000例，自主开展NIPT检测，年检测服务量超过3万人次，是北京市产前筛查和诊断人数最多的产前诊断机构。近五年来中心参与“十三五”和“十四五”重点研发计划项目各1项，获批国家自然科学基金项目3项、北京市自然科学基金1项、首都临床特色创新转化项目重点项目1项、发表论文113篇其中SCI论文44篇，中华医学会期刊论文11篇。未来，中心将继续致力于研发和应用新的诊疗技术，不断提高产前诊断的准确性和可靠性，为预防和减少出生缺陷、保障母婴健康做出更大的贡献。