贵阳市妇幼保健院优生遗传科是院一级学科，是集遗传咨询、产前筛查/诊断、新生儿遗传代谢病筛查为一体的科室，是贵州省产前诊断分中心及贵阳市产前诊断中心、贵州省新生儿疾病筛查中心及贵阳市新生儿疾病筛查中心。主要面向育龄夫妇、孕妇、新生儿及需要遗传咨询的患者提供医疗服务。

贵阳市妇幼保健院于1981年7月正式成立遗传实验室和优生遗传咨询门诊，是贵州省最早建立的以遗传为主要研究方向的临床医技科室，发现并报告了“世界首报异常染色体核型”17例，1991年开展孕中期羊水细胞培养产前诊断技术，于2000年率先在省内开展孕早期和孕中期唐氏综合征的血清学筛查，是贵州省最早开展新生儿遗传代谢性疾病筛查、产前筛查及产前诊断工作的实验室。2013年获省卫生厅批准成立贵州省产前诊断分中心（贵阳市产前诊断中心）和贵州省新生儿疾病筛查分中心。经过30多年的建设，建立了较为完备的贵阳市产前筛查/诊断系统及新生儿遗传代谢性疾病筛查网络管理系统，承担着贵阳市辖区遗传病的咨询、诊断、教学科研及督导管理工作任务。目前，优生遗传科的技术力量在全省产前诊断领域处于领先位置。

新筛中心自2015年起连续5年参加中国出生缺陷基金会主办的多种遗传代谢病筛查“健苗工程”项目，已为全省十万余例新生儿家庭提供了免费的新生儿遗传代谢病筛查服务。

产前诊断中心及新筛中心于2020年11月起免费为贵阳市户籍的孕妇及新生儿提供无创检测及代谢病检测。

一、科室设置

目前科室拥有业务用房约800平方米，下设产前诊断组、产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查组及临床基因扩增实验室，并配备产前诊断/筛查、新生儿筛查办公室及资料室。

二、人员构成

优生遗传科现有医务人员26人，其中医师7人，检验人员17人，护士2人，其中高级职称6，中级职称7人。博士2人，在读博士1人，硕士11人。所有从业人员均获得相应的执业资质，如执业医师证、检验师及护师资格证、《母婴保健技术服务执业许可证》，产前诊断遗传咨询、细胞遗传、分子遗传、产前筛查等资质。

三、服务项目

近年来，随着技术的发展和满足临床诊疗的需求，开展项目逐渐增多，具体如下：：

1.遗传咨询

2.产前筛查：

（1）唐氏筛查：早孕期及中孕期筛查

（2）孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测）。

3.产前诊断

3.1细胞遗传诊断：羊水/外周血染色体核型分析

3.2分子遗传诊断：

(1)Bobs检测技术：该技术用于检测染色体非整倍体及9种常见染色体微缺失

（2）染色体（13/18/21/XY）多重STR基因分型技术（QF-PCR）：该技术用于检测13/18/21/XY染色体非整倍体

4.基因诊断项目

（1）脊肌萎缩症（SMA）分子诊断

（2）G6PD缺乏症基因检测

（3）地中海贫血基因检测

（4）耳聋易感基因检测

（5）MTHFR基因多态性（叶酸代谢）检测

5.多种病原体检测

6.新生儿遗传代谢病筛查：

（1）常规筛查项目：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症

（2）多种遗传代谢病串联质谱检测

7.对外合作项目

通过与有资质的其他医疗机构的产前诊断中心如广东省妇幼保健院、北京大学第一医院合作，开展本地不能解决的罕见遗传病诊疗及部分限制性的诊疗技术，以缓解患者的奔波就医之苦，实现本地就医。

（1）染色体微阵列芯片检测（CMA）

（2）罕见遗传病基因诊断

（3）疑难病例转诊