遗传病诊断及产前诊断中心
深圳市人民医院
遗传病诊断及产前诊断中心
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科室简介
深圳市人民医院遗传病诊断及产前诊断中心是深圳市人民医院集科研与教学一体化的实验中心,具有齐全的先进仪器设备,建有分子生物学、细胞生物学、免疫学、遗传学、生物信息等完善的多功能实验和研究技术平台,是深圳地区较具影响力的医学研究机构。临床医学研究中心始终坚持科研与临床工作相结合,承担着培育和扶持我院重点学科发展,创造我院的“名牌”效应任务。中心利用现有研究平台优势,开放科研设施、共享重 大科研仪器设备,承担着研究生开展科研工作技术平台的任务,是我院培养医学博士、硕士的实验基地。中心充分利用已有大型设备和相关人才优势,积极实践基础研究技术的临床应用转化,开展了有特色的临床检验项目,其中细胞遗传、流式细胞分析、生物芯片检测都为深圳地区医院单位中率先开展。中心现有实验室面积约1000平方米,固定资产约1000万元,工作人员20人,其中高级职称4人,中级职称6人,博士4人,硕士5人。近年先后承担国家自然科学基金2项,开展其它省市级科研项目二十余项;申请国家发明专利32项,获得专利授权12项;发表SCI论文120余篇,获中国产学研合作创新成果奖1项、优秀成果奖1项,省市级奖项18项。
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科室疾病
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蔡学泳
副主任医师生殖医学科
三甲
深圳大学第一附属医院
¥100
去挂号
博士
擅长:胎停、不孕不育、流产、完全流产、稽留流产、不明原因不孕、先兆流产、试管婴儿、不全流产、习惯性流产、不孕症、卵巢早衰、复发性流产、不孕、自然流产
艾继辉
主任医师生殖医学中心
三甲
华中科技大学同济医学院附属同济医院
¥23.50
去挂号
博导
博士
副教授
全国专科综合生殖医学中心第8名
擅长:抗透明带免疫性不孕、输卵管闭锁、人工授精、月经过少、不明原因不孕、不孕、多囊卵巢综合征、子宫性不孕症、输卵管性不孕症、输卵管卵巢脓肿、试管婴儿、月经不调、月经提前、产后月经量多、卵巢功能衰竭
蔡学泳
副主任医师生殖医学科
三甲
深圳大学第一附属医院
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博士
擅长:胎停、不孕不育、流产、完全流产、稽留流产、不明原因不孕、先兆流产、试管婴儿、不全流产、习惯性流产、不孕症、卵巢早衰、复发性流产、不孕、自然流产
艾继辉
主任医师生殖医学中心
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博导
博士
副教授
全国专科综合生殖医学中心第8名
擅长:抗透明带免疫性不孕、输卵管闭锁、人工授精、月经过少、不明原因不孕、不孕、多囊卵巢综合征、子宫性不孕症、输卵管性不孕症、输卵管卵巢脓肿、试管婴儿、月经不调、月经提前、产后月经量多、卵巢功能衰竭
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专家科普
父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;3、NT异常:NT大于等于2.5mm;4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
4.58万
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无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。