优生遗传科
湘潭市妇幼保健院
优生遗传科
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科室简介
湘潭市妇幼保健院优生遗传科创建于1982年,是省内市州医疗保健机构中建科最早、规模最大的科室。以优生优育、产前诊断及遗传病诊断为主要发展方向,是湘潭市产前诊断中心、湘潭市新生儿疾病筛查中心、湘潭市出生缺陷综合防治中心的依托科室,湘潭市第一、二、三批临床重点专科。2015年获批国家卫计委“首批高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点医院”,是当时省内地市级医疗保健机构中此项目的唯一试点单位,近年来承担了湘潭市“免费产前筛查”和“免费新生儿疾病筛查”重点民生实事项目。优生遗传科拥有一支高素质的人才队伍,目前科室共有18名工作人员。其中主任医师1名,副主任医师3名,副主任检验师3名,硕士研究生4名。拥有高通量基因测序系统、SNPArray染色体微阵列检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动化学发光免疫分析仪、串联质谱仪、荧光定量PCR仪等大型先进设备。生遗传科/医学遗传实验室现设有优生遗传咨询门诊、新生儿疾病筛查门诊、介入性产前诊断手术室、产前筛查实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室等。科室于2016年率先在省内开展无创产前检测(NIPT)、染色体微阵列(CMA)检测。科室开展的主要特色项目有孕前优生检查、母血清学产前筛查、无创胎儿游离DNA产前筛查、羊水染色体核型分析、羊水染色体微阵列检测、遗传病筛查与诊治、新生儿疾病筛查与诊治以及复发性流产和不孕不育的遗传学诊断等。每年接诊大量的疑难会诊及转诊病例。积极开展出生缺陷三级预防工作,显著减少了唐氏综合征等严重出生缺陷儿的出生。近年来科室承担省、市级科研课题多项,获湖南省预防医学会科学技术二等奖1项、三等奖1项,湖南省医药卫生科技成果三等奖2项,湘潭市科技进步奖3项。先后报道了6例异常染色体核型,经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室、《国际人类染色体异常目录登记库》鉴定中心顾问、中国工程院院士夏家辉等专家委员会鉴定为世界首报,并被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。地址:湘潭市岳塘区东湖路295号湘潭市妇幼保健院门诊楼二楼。咨询电话:0731-58577509
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科室疾病
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艾继辉
主任医师生殖医学中心
三甲
华中科技大学同济医学院附属同济医院
¥23.50
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博导
博士
副教授
全国专科综合生殖医学中心第8名
擅长:输卵管性不孕症、输卵管卵巢脓肿、试管婴儿、月经不调、月经提前、产后月经量多、卵巢功能衰竭、输卵管积水、输卵管阻塞性不孕、输卵管子宫内膜异位症、不孕症、输卵管炎、月经紊乱、复发性流产、卵巢功能障碍
蔡学泳
副主任医师生殖医学科
三甲
深圳大学第一附属医院
¥100
去挂号
博士
擅长:不孕不育、流产、胎停、试管婴儿、不全流产、习惯性流产、不孕症、卵巢早衰、复发性流产、不孕、自然流产、继发性不孕、不完全流产、完全流产、稽留流产
艾继辉
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副主任医师生殖医学科
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专家科普
父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;3、NT异常:NT大于等于2.5mm;4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回 声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
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无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。