遗传、优生科
长沙市妇幼保健院
遗传、优生科
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科室简介
长沙市妇幼保健院遗传、优生科是长沙市卫生系统重点专科,是长沙市产前诊断中心、长沙市新生儿疾病筛查中心。科室应用国内外先进的仪器设备开展细胞遗传、分子遗传、TORCH、PCR、地中海贫血等多个项目的检测。长沙市新生儿疾病筛查中心主要负责全市新生儿疾病筛查标本的收集、实验室检测、筛查后阳性病例的召回、诊断、治疗和随访,常规筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺 乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(17-羟孕酮)、48种遗传代谢病。长沙市产前诊断中心是较早通过省卫计委验收的地市级产前诊断中心,中心每年血清学产前筛查孕妇7万余人次,羊水、脐血产前诊断近2000余人次,近年还开展了宫内治疗、无创产前基因检测、基因芯片等分子诊断技术,为出生缺陷的三级防控、降低全市出生缺陷率作出了巨大的贡献。联系电话:门诊0731-84196683新筛0731-84196682产筛0731-84196686基因实验室0731-89957121
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科室疾病
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艾继辉
主任医师生殖医学中心
三甲
华中科技大学同济医学院附属同济医院
¥23.50
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博导
博士
副教授
全国专科综合生殖医学中心第8名
擅长:输卵管阻塞性不孕、输卵管子宫内膜异位症、不孕症、输卵管炎、月经紊乱、复发性流产、卵巢功能障碍、输卵管粘连、无排卵性不孕症、月经失调、月经量少、月经过多、月经稀少、继发性不孕、卵巢过度刺激综合征
蔡学泳
副主任医师生殖医学科
三甲
深圳大学第一附属医院
¥100
去挂号
博士
擅长:流产、胎停、不孕不育、继发性不孕、不完全流产、完全流产、稽留流产、不明原因不孕、先兆流产、试管婴儿、不全流产、习惯性流产、不孕症、卵巢早衰、复发性流产
艾继辉
主任医师生殖医学中心
三甲
华中科技大学同济医学院附属同济医院
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博导
博士
副教授
全国专科综合生殖医学中心第8名
擅长:输卵管阻塞性不孕、输卵管子宫内膜异位症、不孕症、输卵管炎、月经紊乱、复发性流产、卵巢功能障碍、输卵管粘连、无排卵性不孕症、月经失调、月经量少、月经过多、月经稀少、继发性不孕、卵巢过度刺激综合征
蔡学泳
副主任医师生殖医学科
三甲
深圳大学第一附属医院
¥100
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博士
擅长:流产、胎停、不孕不育、继发性不孕、不完全流产、完全流产、稽留流产、不明原因不孕、先兆流产、试管婴儿、不全流产、习惯性流产、不孕症、卵巢早衰、复发性流产
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专家科普
大排畸23周还是24周做
2023.11.22
大排畸是在23周还是24周做没有必要纠结,一般建议在24周左右进行。因为24周左右孩 子各个器官、系统都已经发育趋向于成熟状态,很多大的畸形在这时会表现比较明显。有些孩子会提前发育的较完善,在23周会发育的较好,也可以在23周。
实际上没有严格要求孕妇必须要在24周做大排畸,23周做也可以。有些特殊情况更需要提前做,如有些双胎在22周时就需要提前做大排畸检查。所以不管是23周还是24周,要根据孕妈妈的具体情况决定。
9.17万
314
父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;3、NT异常:NT大于等于2.5mm;4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
4.58万
53
无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。