华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童遗传内分泌呼吸专业于1983年设置，学科于2012年创立。学科带头人罗小平是全国首位儿科界国家杰出青年科学基金获得者、卫生部有突出贡献中青年专家、享受政府特殊津贴专家、新世纪百千万人才工程国家级人选，荣获首届中国儿科医师奖、首届国之名医优秀风范、第五届人民名医卓越建树等重要称号。本学科现有儿童内分泌遗传代谢与罕见病科、儿童呼吸科、儿童神经内科3个亚专科/病区，遗传代谢内分泌研究室、儿童肺功能室、儿童脑电图室3个实验室/功能室以及儿童遗传代谢病诊治中心。本学科拥有正高级职称医生8人，副高级职称医生6人，博士生导师3人，硕士生导师8人，有12位在国际/亚洲、中华（国）、湖北省、武汉市各学会任正职或副职，包括罗小平任中华医学会儿科学分会候任主任委员、中华医学会罕见病分会常务委员、国家罕见病医疗质控中心专家委员会委员、湖北省儿科学会主任委员；林汉华任国家医学考试中心、国家医师资格考试试题开发专家委员会副主任委员，兼儿科学组组长；侯凌任中华医学会儿科学分会临床药理学组委员、中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病学组委员；梁雁任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组副组长、亚太儿童内分泌学会理事；吴薇任中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组秘书、华中协作组副组长；应艳琴任中华医学会儿科学分会罕见病学组委员；叶枫任中华医学会儿科学分会临床营养学组委员；张偲任中国医师协会青春期健康与医学专业委员会青年工作组副组长；余肖任中国医师协会青春期医学委员会青年工作组委员；黄永建任中华医学会儿科学分会呼吸学组委员、中华医学会儿科分会临床流行病学筹备组委员；徐三清任中国医师协会儿科医师分会神经学组委员；刘艳任中华医学会儿科学分会神经学组委员等。本学科目前开展的诊疗项目及疾病包括：儿童内分泌遗传代谢与罕见病：儿童内分泌疾病的诊断与治疗，包括常见生长发育异常疾病、糖脂代谢相关疾病、水盐代谢疾病、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、性发育相关疾病、肾上腺疾病、代谢性骨病等。遗传代谢与罕见病的筛查诊断和综合治疗，涵盖遗传代谢病筛查诊断技术：串联质谱筛查、尿有机酸分析、血氨基酸分析、极长链脂肪酸分析、遗传病酶活性分析；各种遗传代谢病的诊治和综合管理：包括40余种常见的遗传代谢病；染色体疾病：可利用细胞遗传学分析技术等对21-三体综合征、Turner综合征、克氏综合征等染色体疾病进行诊断、治疗随访和综合管理；其他：如Noonan综合征、McCune-Albright综合征、Prader-Willi综合征等；儿童罕见病的精准诊断与遗传咨询：完善的多学科诊疗团队开展儿童罕见病的精准诊断和遗传咨询。儿童呼吸：儿童呼吸系统各种感染性疾病，如：各种常见、少见及罕见病原呼吸系统感染、肺脓肿、胸腔积液、反复呼吸道感染等精准诊疗；各种呼吸系统非感染性疾病及疑难罕见病的诊疗和长期管理，如支气管哮喘、变应性支气管肺曲霉病、支气管异物、间质性肺疾病、肺纤维化、肺泡出血综合征、气道疾病、肺发育和肺血管畸形等诊疗、原发性纤毛运动障碍、囊性纤维化、闭塞性细支气管炎、肺不张与肺气肿、纵隔及皮下气肿、胸腔及胸壁疾病、肺肿瘤及纵隔肿瘤、肺栓塞、儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、高嗜酸性粒细胞增多综合症等呼吸系统相关疾病的诊断、鉴别诊断、治疗与管理。儿童神经：儿童各种神经系统疾病，神经免疫和遗传相关疾病，儿童癫痫，儿童发育性脑疾病(遗传性癫痫、智力障碍及相关神经遗传病)以及儿童运动和智力障碍，儿科神经系统相关罕见病（脊髓性肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症等）。本学科近十年获得的成果：1.2015年，“重组人生长激素系列产品研制与产业化”获国家科技进步奖二等奖，第二完成人：罗小平2.2015年，“遗传代谢病筛查诊断和防治研究”获首届妇幼健康科技奖科技成果奖二等奖，第一完成人：罗小平3.2018年，“国际化视野下儿科学教学团队建设与教学改革实践”获湖北省高等学校教学成果奖一等奖，第一完成人：罗小平4.2022年，“遗传代谢性出生缺陷的筛查和诊治规范化研究及推广应用”获第十二届宋庆龄儿科医学奖，第一完成人：罗小平5.2023年，“儿童遗传代谢性出生缺陷精准诊疗的创新和规范化应用”获妇幼健康科技奖科技成果奖二等奖，第一完成人：罗小平6.2023年，“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”十四五国家重点研发项目（2023YFC2706300），首席科学家：罗小平7.2024年，“中国儿童遗传代谢与罕见病全景式诊疗体系的建立与应用”获华夏医学科学技术奖二等奖，第一完成人：罗小平8.近三年参加全国多中心临床试验21项，牵头11项；临床研究者发起的临床研究（ITT）4项；牵头参加国际多中心临床研究3项9.近三年国内指南共识：牵头、参与撰写24项，其中作为通讯作者10项；国际指南共识：参与撰写4项10.近三年主编教材和专著(1)高等学校“十四五”医学规划新形态教材《儿科学》（第3版），副主编，高等教育出版社，2022-09(2)全国高等学校八年制及“5+3”一体化临床医学专业第四轮规划教材《儿科学》（第4版），主编，人民卫生出版社，2023-10(3)“十四五”时期国家重点出版物出版专项规划项目《儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范》（第2版），主编，人民卫生出版，2024-02(4)《儿童遗传代谢性疾病》，主编，人民卫生出版社，2024-02(5)全国高等学校五年制本科临床医学专业第十轮规划教材《儿科学》（第10版），主编，人民卫生出版社，2024-07(6)国家卫健委“十四五”规划教材配套教材《儿科学案例分析与临床思维》，主编，人民卫生出版社，2024-07