科室现状：

儿科下设遗传代谢、消化、新生儿、呼吸、内分泌等亚专科和遗传代谢病实验室。科室医生共17人，包括主任医师3名、副主任医师2名、主治医师8名，医师队伍中拥有博士学位7人，硕士学位8人。护理团队共23人，包括副主任护师1名，主管护师7名。遗传代谢病实验室有专职工作人员4名，其中主管技师2人。

专业涵盖新生儿、小儿呼吸、小儿消化、小儿遗传代谢疾病、小儿神经、小儿肾病、小儿血液和儿童保健等，能处理儿科各种常见病及疑难病。

特色诊疗：

（1）超低出生体重儿诊疗：

科室致力于超低出生体重儿诊治的临床和基础研究，具备超低出生体重儿诊疗技术。包括Apgar评分0分超低出生体重儿、出生体重在500-750g超低出生体重儿、三胞胎试管婴儿的救治，早产儿的救治成功达到全国领先水平，新生儿科连续多次被评为广东省最强科室。主要治疗方式主要包括以下：①呼吸支持治疗：有创呼吸机辅助通气（常频、高频）、无创通气（包括经鼻间歇正压通气NIPPV、经鼻持续正压通气NCPAP、无创高频通气NHFV、高流量给氧）、肺泡表面活性物质药物（PS）治疗、呼吸暂停药物治疗（氨茶碱、枸橼酸咖啡因、纳洛酮）、支气管肺发育不良治疗（呼吸支持、限制液体量、糖皮质激素）；②抗感染治疗（预防为主，采用痰培养、血培养技术，根据病原特点和药敏结果选用抗感染药物）；③免疫支持治疗（静脉注射丙种球蛋白、冰冻血浆）；④成分输血治疗（EPO药物治疗、输注悬浮红细胞、血小板等）；⑤.循环管理治疗（PDA治疗、床旁心脏超声检查诊断）；⑥液体营养管理（保持血糖稳定、胃食管反流防治、坏死性小肠结肠炎的防治及外科手术治疗、肠内营养及母乳强化剂补充、肠道外营养PICC输注营养液维持液体平衡）；⑦黄疸治疗（光疗、换血疗法、早产儿胆汁淤滞综合征防治）；⑧早产儿视网膜病防治（早期筛查、激光治疗）；⑨听力筛查（脑干诱发电位检查）；⑩早产儿脑损伤防治（床旁头颅B超、早期诊断及干预）。

（2）遗传代谢性疾病的诊断：

在遗传代谢病诊治方面，我院儿科走在广东省前列。2010年成立了中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室，在广东省率先成立了珠江三角洲新生儿遗传代谢病筛查协作网，有100多家三甲医院和地级市妇幼保健院加入，诊断遗传代谢病900多例，挽救了大批遗传代谢病患儿，使得一些不明原因死亡患儿得到确诊。目前可以通过代谢检测诊断142种遗传代谢病，通过基因分析诊断5000种基因病，真正做到精准医疗。

开展了遗传代谢病国产检测仪器开发、国产检测试剂开发，遗传代谢病人工智能分析系统，遗传代谢病基因编辑治疗动物实验等科学研究，承担了多项国家级和省级重大科研项目，科研经费超过1600万元。

截止2022年，我们已经连续11年举办国家继续教育项目《遗传代谢病诊疗新进展学习班》，培训全国儿科、新生儿科和产科医生3000余人，在省内外地市级妇幼保健院和基层医院举办遗传代谢病讲座近百场，培训医生5000多人。撰写了多本遗传代谢病专著和专家共识、诊疗指南。

（3）消化亚专科可诊治消化系统常见病多发病，特色为儿童炎症性肠病（Crohn’s病和溃疡性结肠炎）的诊断和治疗，已建立国内规模最大、功能最齐全的儿童消化内镜诊疗技术平台，配备儿童电子胃镜、结肠镜、双气囊小肠镜、显著提高了消化道疾病诊断的准确性。开展了小儿小肠镜的检查，以及小肠镜下息肉切除术，经口幽门肌切开术，经口贲门肌切开术等，在国内处于领先地位。特别是对波伊茨-耶格综合征又称Peutz-Jeghers综合征的小肠镜下治疗，以微创的方式达到疾病治愈的目的，防止息肉恶变和发生肠绞窄，避免外科手术，减少并发症发生，在国内处于先进水平。

（4）产前诊断（羊水）基因筛查:

联合产科、产前诊断实验室、医学遗传学教研室，对于有生育过罕见病患的家庭明确致病位点，产科全程监护、产前诊断、出生后我科新生儿科监测。产前诊断检测方法主要取孕母羊水、脐血、活检绒毛或流产组织，其一即可检测，筛查内容包括：①染色体核型分析；②快速染色体核型分析：检测13、18、21及性染色体数量异常情况；③地贫基因类型及遗传来源；④染色体微阵列（CMA）；⑤外显子测序及家系分析；⑥罕见遗传病位点验证；⑦代谢病质谱分析。

科研实力：

科室近5年来致力于新生儿相关疾病和遗传代谢病的临床和基础研究，承担了多项国家级和省级重大科研项目，包括国家自然科学基金3项、广东省自然科学基金3项、广州市健康医疗协同创新重大专项（900万）、广东省科技计划项目、广州市科技计划项目等十余项科研课题，科研经费近1600万，近5年发表论文50余篇，其中SCI论文20余篇，获授权发明专利2项，软件著作权2项，成果转化1项。培养博士研究生10名，硕士研究生18名。