纪妍的科普
流产前的征兆有哪些
纪妍
主任医师
产前诊断中心
流产前的征兆与流产类型有关,具体如下: 1、早期流产:通常发生在12周之前,最早出现的症状是阴道流血,血为鲜红色或暗红色,流血以后可能出现下腹隐痛、腰酸,部分早期流产症状可自愈,继续妊娠,但部分流产可发展为难免流产,胚胎完全排出,如果出血量大,提示胎儿难免流产机会增加; 2、晚期流产:通常发生在12周以后,孕妇通常先出现下腹痛、腰酸,腹痛一段时间后出现到阴道流血。
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2023-12-09
无创胎儿染色体非整倍体产前检测的意义
纪妍
主任医师
产前诊断中心
无创胎儿DNA检测非整倍体,检出率高,意义如下: 1、避免染色体异常的胎儿出生:原来应用普通唐氏筛查和彩超、NT等检测方法,漏诊率比较高,目前21-三体的检出率可达到98%-99%,漏诊机会较少,减少出生缺陷胎儿的娩出; 2、避免有创检查造成胎儿流产或感染:唐氏筛查假阳性率比较高,唐氏筛查阳性患者通常需做进一步的介入性产前诊断,如羊水穿刺、脐血穿刺或绒毛穿刺,检测技术本身存在风险。而无创胎儿DNA检测抽孕妇的血,不需要刺穿胎膜及子宫,不会破坏孕妇和胎儿之间的屏障,不会造成胎儿流产或感染。
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2023-12-01
妊娠高血压会遗传给孩子吗
纪妍
主任医师
产前诊断中心
妊娠高血压目前发病原因尚不明确,但不会遗传给孩子。妊娠高血压主要因为孕妇身体的一系列变化导致血压增高,随胎儿的娩出,血压可能恢复正常。妊娠高血压容易发生在年纪较大或非常年轻的孕妇。如果孕妇有基础病如肾病或糖尿病、有高血压家族史、胎儿过大、羊水过多或双胎,妊娠高血压的发病机会增加。孕妇出现妊娠期高血压,因为血压增高、血管痉挛,容易导致胎儿宫内就缺氧、胎盘早拨,引起早产、大出血,所以妊娠高血压对孕妇和胎儿影响非常严重。
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2023-10-17
什么是无创DNA产前检测
纪妍
主任医师
产前诊断中心
无创DNA产前检测是二代测序技术,现在比较流行,孕妇接受程度比较好。通过抽取孕妇的血分离胎儿或胎盘DNA,根据DNA测算和检测胎儿有无染色体非整倍体病,随二代测序技术发展,以后可用于检查其他疾病。目前无创DNA检查是精确度较高的产前筛查技术,而非诊断技术。因为抽取孕妇的血,如果孕妇本身存在染色体病变,会干扰试验结果。因为细胞分裂到一定程度,可能分化、染色体变异,部分胎盘染色体异常,而胎儿没有病变,如果无创DNA提示胎儿染色体病高风险,还需进一步产前诊断。
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2023-10-07
怀孕三十六周胎儿怎么查遗传疾病
纪妍
主任医师
产前诊断中心
怀孕36周胎儿即将出生,如果担心胎儿遗传病则比较棘手,需要判断所怀疑遗传病是否对小孩的人生影响非常严重,是否已经明确查出致病基因的位置,是否有办法在宫内很准确的查出此病。如果是基因病可以考虑抽胎儿脐带血,提取DNA,检验有无致病基因;如果所怀疑的疾病有明显表型,如胎儿型多囊肾,因为有很明显的超声表型,不需要脐带血穿刺,可直接通过超声判断。
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2023-09-30
剖腹产前饮食注意事项
纪妍
主任医师
产前诊断中心
手术前需要禁食、禁水,择期剖腹产患者手术前尽量禁食6-12小时,禁水2-4小时,主要因为手术需要麻醉,正常呼吸时吃东西不注意时会发生呛咳,但是麻醉以后呛咳反射消失,手术时患者平躺,如果进食过多,食物可能会从胃内反流,因麻醉后呛咳反射消失,食物会误吸到肺,引起窒息。所以术前禁食禁水是保护机制,避免食物进入肺。
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2023-09-24
熊猫血遗传吗
纪妍
主任医师
产前诊断中心
俗称的熊猫血主要指红细胞细胞膜上缺少D抗原,叫做红熊猫血,亚洲人相对比较罕见。目前认为决定D抗原的基因在一号染色体上,如果一对等位基因都不能形成D抗原,就会形成熊猫血。如果妈妈是熊猫血,但父亲不是,红细胞的细胞膜上有D抗原,一号染色体基因没有问题,能够合成D抗原,孩子可能不是熊猫血;如果两个D抗原都缺乏,才能表现为熊猫血。所以熊猫血虽然说由遗传基因决定,但分离组合规律决定不一定遗传给下一代。
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2023-09-23
地中海贫血或耳聋的遗传规律
纪妍
主任医师
产前诊断中心
地中海贫血是比较规律的常染色体隐性遗传病,遗传规律比较简单:父母均为携带者,25%的孩子可能为纯合子患病,50%的可能是携带者,表型非常轻微,25%可能是完全正常。引起耳聋的基因遗传类型包括:常染色体显性遗传,只要父亲或母亲耳聋,理论上孩子有50%的可能性会耳聋;X染色体遗传,需要判断X染色体是显性还是隐性;常染色体隐性遗传,与地中海贫血相同,遵循25%患病、50%携带、25%完全正常的遗传规律。
8.98万
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2023-09-21
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么
纪妍
主任医师
产前诊断中心
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查又称无创胎儿DNA检测,现在非常流行,是二代测序技术,随二胎政策的放开,高龄孕妇越来越多,而高龄孕妇的胎儿出现染色体病的机会较大,运用无创胎儿DNA检测技术可以很好的检测胎儿是否有染色体病,如21-三体、18-三体、12-三体等染色体非整倍体病。通常从12周开始可以检测,能够较早查出异常胎儿,理论上整个孕期内都可以进行检测,但为了早期检查出胎儿异常,建议在12-22周加6天进行检查。
15.86万
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2023-09-16
孕妇高度近视会遗传吗
纪妍
主任医师
产前诊断中心
近视是基因和环境共同起作用导致的,大部分不是严格意义上的遗传病,所以妈妈近视,孩子不一定近视。但恶性近视患者近视程度非常重,由基因问题导致,可以遗传,分为常染色体隐性遗传和X染色体隐性遗传两种。如果孕妇的近视程度很深,并进行性加深或家族中近视人数很多,需要做家族基因检测,检查有无引起恶性近视的基因变异、缺失或重复。如果能找出致病基因,就可以对下一代进行产前诊断。
10.34万
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2023-09-09