丁红珂医生简介

丁红珂,广东省妇幼保健院,医学遗传中心,主治医师,主管技师,医学博士。

一直从事单基因疾病的临床分子诊断工作,参与高通量基因测序结果的分析,擅长单基因病遗传咨询、遗传病基因检测。

2011年毕业于中山大学医学遗传学专业,后就职于广东省妇幼保健院医学遗传中心,截至目前共同参与完成了1000余例家系罕见病的基因诊断,以及500余例疑似罕见遗传病的胎儿产前诊断,积累了一定的基因诊断经验,发表研究论文20余篇。

专业擅长

遗传性出血性毛细血管扩张症、唐氏综合征、遗传代谢病、遗传性血管性水肿、胎儿宫内发育迟缓、胎儿畸形

基本信息

中文名
丁红珂
教学职称
博士
临床职称
主治医师
所在科室
医学遗传中心
毕业院校
中山大学
任职机构
广东省妇幼保健院

执业地点

广东省妇幼保健院 医学遗传中心