
丁红珂,广东省妇幼保健院,医学遗传中心,主治医师,主管技师,医学博士。
一直从事单基因疾病的临床分子诊断工作,参与高通量基因测序结果的分析,擅长单基因病遗传咨询、遗传病基因检测。
2011年毕业于中山大学医学遗传学专业,后就职于广东省妇幼保健院医学遗传中心,截至目前共同参与完成了1000余例家系罕见病的基因诊断,以及500余例疑似罕见遗传病的胎儿产前诊断,积累了一定的基因诊断经验,发表研究论文20余篇。
专业擅长
遗传性出血性毛细血管扩张症、唐氏综合征、遗传代谢病、遗传性血管性水肿、胎儿宫内发育迟缓、胎儿畸形
基本信息
- 中文名
- 丁红珂
- 教学职称
- 博士
- 临床职称
- 主治医师
- 所在科室
- 医学遗传中心
- 毕业院校
- 中山大学
- 任职机构
- 广东省妇幼保健院
执业地点
广东省妇幼保健院 医学遗传中心