父母染色体正常，胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母，但会出现新发突变，所以如果孕期出现以下情况，建议进行产前诊断胎儿染色体检查： 1、唐氏筛查异常：唐氏筛查高风险； 2、年龄较大：孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁； 3、NT异常：NT大于等于2.5mm； 4、鼻骨发育异常：彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失； 5、其它发育异常：彩超提示其它发育异常，如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等； 6、可疑异常：彩超提示可疑异常，如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。

50%的早期胚胎停育或自然流产存在胚胎染色体异常，胚胎染色体异常分为胚胎染色体数目异常及胚胎染色体结构异常。胚胎染色体数目异常包括多倍体异常比如三倍体、四倍体，还有非整倍体异常包括21三体、18三体、13三体、特纳综合征等。 胚胎染色体结构异常，大部分遗传自染色体平衡异位或平衡倒位携带者父母。目前临床上对流产后胚胎组织多采用染色体微阵列的方法进行检测，这种方法既可以检测到染色体数目异常，也可以检测到染色体不平衡结构异常。

目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查，血清学筛查的最佳时间为15-20周+6，也就是15-21周之前。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经的时间，就以超声来确定孕周，空腹抽血更佳。 无创产前检测的检筛查时间停经满12周即可，一般可以筛查至最大孕周26周。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间，可以超声确定孕周，满12周即可筛查。 超声筛查及NT测定的最佳时间为孕11-13周+6天，如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间，以超声测确定头臀长在45-84mm之间测定NT最佳。

左心室强回声光点不是唐氏儿的前兆。心室强光点又称为心内强回声灶，比较常见，其发生率为2%-5%，90%出现在左心室内，右心室或者是同时两心室内检查发现强回声灶的比较少见。 有研究表明，右心室内或者是同时两个心室内检出全回声灶，胎儿患染色体异常的可能性增高。另有研究表明，在低危人群中检出不合并其他发育异常的单纯强回声灶，未明显增加21-三体综合征的危险性。 所以如果在低危人群中仅有单一的强回声灶表现，不提倡羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查，单纯的强回声灶检出与心脏畸形也没有明确的关系，建议此类孕妇定期彩超检查即可。综上所述，左心室强回声光点不是唐氏儿的前兆。

无创DNA是通过利用高通量测序技术，对母体外周血中胎儿游离DNA进行定量分析，即生物信息分析，最终可实现对胎儿的染色体非整倍体患病风险进行评估，所以无创DNA是检测胎儿的染色体非整倍体的技术。 而胎儿的四肢或者是内脏发育畸形，需要通过四维彩超进行检查。四维彩超检查时间孕22-24周是四维大排畸，孕25-27周是胎儿心脏彩超检查，孕28-32周是四维小排畸。

肾缺如是由肾脏不能完全发育所造成的先天性疾病，表现为单侧肾缺如或者是双侧肾脏同时缺失的畸形。在活产婴儿中单侧肾缺如发病率为1/1000，单侧肾缺如预后较好，可有正常的寿命。在新生儿期需要随访，以排除反流以及对侧肾脏畸形等情况。 然而长期随访发现，单侧肾缺如患者出现蛋白尿的比例为19%、高血压47%以及肾功能不全的风险增加，而双侧肾缺如的孩子没办法正常存活。

胎儿染色体检查适于范围如下： 1、早期彩超发现NT增厚，孕妇需要做胚胎染色体检查； 2、中孕期任何一项高风险，都需要进行胎儿染色体检查，确定胎儿染色体到底有无问题； 3、孕期彩超发现蛛丝马迹，比如侧脑室增宽、脉络丛囊肿、左心室内强回声、肠管强回声等超声软指标，也提醒孩子是否染色体有问题，也需要做胚胎染色体检查。 胎儿染色体异常即胎儿本身出现染色体异常问题，首先需要鉴别胎儿染色体异常属于哪种类型。因为部分胎儿染色体异常会导致孩子生育以后有很严重问题，这样胎儿建议夫妇终止妊娠，避免有严重问题孩子出生，会给家庭和社会带来经济和精神负担。如果胚胎染色体异常不影响胎儿出生后正常生活，该胚胎染色体异常可以继续妊娠。

18号染色体异常多种多样，但是临床上以18三体综合征最多见。18三体综合征患儿通常表现为生长、运动和智力的发育迟缓及多发畸形，其中包括特征性握拳方式，即患儿不管宫内还是出生，一直是第2指和第5指压在3和4指之上握拳姿势。同时还有小头畸形、枕骨突出、眼裂小、内眦赘皮、鼻梁窄长、耳位低、畸形耳、小颌畸形、唇裂或者是腭裂、胸骨短、食管闭锁，肛门、直肠畸形、隐睾、肾积水、单侧或者双侧肾发育不全等。 但并不是每个患儿身上都出现全部症状，每个患儿可以出现部分症状。90%以上患儿有先天性心脏病，先天性心脏病可以导致心脏功能差，患儿预后极差。近50%患儿平均寿命不超过1个月，寿命长于1年患儿不超过10%。死亡主要原因包括心脏畸形引起心衰，由于通气不足或者上呼吸道引起呼吸功能不全等。总之，18三体综合征患儿主要表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形等。

Y染色体检测方法与其它染色体检测方法没有明显区别。染色体检测方法都需要采集患者2-3ml外周血液，外周血液采集过程需要肝素钠抗凝。采出来血液以后需要培养，培养要求很严格，培养72个小时以后，用特殊试剂进行收获、制片、显带、分析等步骤，则可以看Y染色体及其它染色体形态，通过详细分析，则知道染色体有没有问题，包括Y染色体有没有问题。 还有部分Y染色体需要进行Y染色体微缺失检查，比如临床上检测有无精子或者精子较少，除Y染色体检查，还要考虑检查Y染色体微缺失。Y染色体微缺失是用分子方法检测，有别于Y染色体检测。部分孩子出生后，从外生殖器上面看不清是男孩还是女孩，需要通过染色体检查确定患儿到底是男孩还是女孩，有利于日后给患儿进行外生殖器手术矫正。

胎儿染色体异常就是胎儿的染色体出了问题，染色体是基因的载体，人体细胞内有23对染色体，其中22对是常染色体，1对是性染色体。 如果是常染色体出了问题如三体，患病个体会出现智力障碍、发育迟缓、心脏结构异常、特殊面容等一系列异常表现。如果是性染色体异常如X单体、47XXY等，患病个体性腺发育不全，第二性征发育异常，不能正常生育。 染色体异常胎儿出生后，同样会出现智力障碍、发育迟缓、特殊面容、成年后不能生育等临床表现。但也有一些染色体平衡易位及平衡倒位携带者，虽然染色体异常，但不会出现临床表现，可以像正常人一样生活。 但这类人生育下一代时会出现流产或者是胚胎停止发育，或者是生育染色体异常的胎儿。所以这一类人在生育下一代时，需要产前诊断或者进行第三代试管婴儿。