大排畸是在23周还是24周做没有必要纠结，一般建议在24周左右进行。因为24周左右孩子各个器官、系统都已经发育趋向于成熟状态，很多大的畸形在这时会表现比较明显。有些孩子会提前发育的较完善，在23周会发育的较好，也可以在23周。 实际上没有严格要求孕妇必须要在24周做大排畸，23周做也可以。有些特殊情况更需要提前做，如有些双胎在22周时就需要提前做大排畸检查。所以不管是23周还是24周，要根据孕妈妈的具体情况决定。

NT和唐筛不能说哪个更准确，因为这两种检查不管是从检查方法，还是从检查目的都不一样，不能将其相提并论。因为两者各有各的检查目的，各有各的检查方法。 其中唐氏筛查主要是抽孕妈妈的血评估唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形等染色体病和胎儿畸形风险；NT检测主要是在B超下观察宝宝的颈部透明层厚度，NT检测的目的主要是根据其厚度从B超的检测方面评估孩子的发育情况、染色体病风险，以及胎儿畸形的发生风险。 所以两个检查项目不能比较，而是应该把两种检查项目结合，同时进行分析，评估胎儿的染色体病风险和胎儿畸形的发生风险。

孕妇不能只做唐筛，而不做NT。唐氏筛查和NT只做其中一项，任何单独检查结果都只是片面评估孩子的染色体病风险和胎儿畸形风险。如果要评估孩子的发育情况、遗传病风险，必须结合多个检查项目进行评估和分析，其中唐氏筛查和NT一个都不能少。 做唐氏筛查的目的是评估唐氏综合征、18-三体综合征等常见的染色体病的风险；做NT是在孕早期做B超的筛查指标，NT指标如果过高，会提示患染色体病风险增加，胎儿畸形风险也增加，比如先心病、泌尿系统畸形等。

双胎可以做唐氏筛查来评估唐氏综合征的风险。但不鼓励双胎进行唐氏综合征筛查。因为双胎进行唐氏综合征筛查的准确率远远低于单胎的唐氏综合征筛查的准确率。具体如下： 1、双胎尽量避免做唐氏综合征血清学筛查； 2、如果有条件情况下，可以选择无创DNA检查来评估宝宝是否有染色体病风险； 3、双胎尽量在B超检查下观察宝宝的发育情况，再结合无创DNA检查的结果评估宝宝的染色体病风险。所以双胎做唐氏筛查，并不是十分鼓励。双胎如果做遗传病的筛查，还要注意最好每隔2周去门诊做相应的产前检查，能及时发现并发症，再结合遗传专科医生的评估。根据产科医生和遗传专科医生的综合评估，才能更好的监测宝宝发育情况。

怀孕期间检查地中海贫血这种遗传性疾病，需要注意尽量在孕早期，最晚也不要超过孕中期做这项检查，因为做地中海贫血检查需要一定时间。首先要做孕妇的血常规检查、地中海贫血筛查，如果这两个项目出现异常，需要做进一步的基因诊断。如果基因诊断确诊孕妇是地中海贫血基因的携带者，要做孕妇丈夫的基因诊断检查。如果夫妻双方同时携带有地中海贫血的突变基因，要做胎儿的基因诊断，需要的时间较长。 如果在孕晚期做检查，时间会不够。如果孕妇确诊是地中海贫血基因携带者，丈夫就一定要做确诊，而不能仅仅根据孕妇基因型来推断孩子的基因型；一定要夫妻双方同时确定有无地中海贫血，才能很好的分析孩子的状况，做进一步的基因检测以及产检。

孕期地中海贫血的患者处理方法具体如下： 1、如果孕妇在孕期已经确诊是地中海贫血携带的情况下，一定要让丈夫做进一步检查，确定丈夫是不是跟孕妇一样的同种类型地中海贫血基因携带情况；确诊之后，如果丈夫正常，可以不做下一步产前诊断；如果丈夫跟孕妇是同种类型的地中海贫血基因携带情况，就要抽羊水做胎儿产前诊断； 2、注意孕妇要定期检查铁蛋白和血常规，在铁蛋白下降的情况下提示有缺铁性贫血，一定要补充一定量的铁剂，在饮食中也可以加强含铁量高的食物摄入； 3、如果孕妇是β地中海贫血基因携带者，在产检过程中也要注意，会不会有产科并发症出现。

优生优育不仅是女性要做检查，男女双方都要做检查，因为孕育健康宝宝的条件是必须有好的种子、土壤、营养。好的种子是指优秀的精子和卵子结合产生一颗高品质的受精卵，好的土壤是指子宫解剖结构、内膜正常，营养指母胎免疫、内分泌营养状态正常。备孕的夫妻双方要了解怀孩子的条件，具体如下： 1、首先要做常规体检进行初步评估，女性主要有血常规、尿常规、血糖、血型、肝肾功能、甲状腺功能、白带、乙肝、梅毒、艾滋病毒检查以及耳聋基因筛查、叶酸代谢基因检查，以及子宫附件B超、宫颈癌筛查等项目； 2、如果是月经不调的女性，还可以增加妇科内分泌检测，有乳腺肿块或者40岁以上的女性最好做乳腺X线检查；通过这些检查来了解夫妻双方是不是有贫血、传染病、糖尿病等情况，因为这些疾病可以影响种子的质量和子宫内环境，降低妊娠成功率，增加胎儿出生缺陷风险；同时妊娠还能加快孕妇本人疾病的发展，因此应该要治愈以后或者控制好疾病以后再怀孕； 3、如果有反复流产、胚胎停育、胎儿畸形，生育过遗传病患儿的，或者有家族遗传病的夫妻，需要在孕前做相关遗传病筛查和诊断，由遗传科医生来指导怀孕。

唐氏综合筛查的结果并不准确，只是帮助遗传科医生用来分析评估唐氏综合征风险的一种检查项目，并不是确诊，其准确率只有50%左右。所以唐氏低危并不代表一切都正常，并不代表孩子一定不是唐氏综合征孩子。所以即使唐氏筛查是低风险，也建议孕妇定期做产检，特别是24周左右的大排畸B超检查。 唐筛低危结果生出唐氏儿这种情况其实较罕见，当然也有可能出现。唐氏筛查是用一种抽血的检查方法来检测孕妇体内的激素水平，再结合孕妇的基本情况，比如孕周、体重、年龄、末次月经等基本情况，用软件进行风险评估，给出低风险或者临界风险或者高风险的结果。

很多孕妈妈在做检查之前都会不喝水、不吃饭、睡觉也睡不好，担心检查有问题。但是完全没必要这么焦虑，做唐氏筛查也是一样。做唐氏筛查可以喝水，也可以吃清淡早餐，但最好是空腹。如果实在口渴，喝点水也不影响结果。因为唐氏筛查只是筛查项目，是根据孕妈妈的体内分泌的激素水平，结合孕妈妈的基本情况进行综合的风险评估，允许存在一些小的误差。 在做唐氏筛查之前，孕妇不能吃大量油脂性高的食物，如肉、油腻食物。最好是清淡饮食，或者在可以忍受的情况下，最好空腹做唐氏筛查。

无创DNA检查的原理主要是孕8周宝宝的DNA，可以从妈妈的胎盘里游离出来。最早在8周就可以在妈妈的外周血里检测到胎儿的游离DNA，但是为了检查的准确性，一般建议在14-22周+6天之间做无创DNA检查。 并不是22周+6天以后就一定不能做无创DNA检查，是因为孕妇会有风险。如果在孕晚期22周以后做无创DNA检查，一旦发现结果有问题，就需要做侵入性产前诊断，比如抽羊水。22周以后再来抽羊水，就已经错过抽羊水的最佳时间，会影响到羊水产前诊断结果的发放，耽误宝宝的最佳诊断时间。所以并不提倡22周以后来做无创DNA检查。建议孕妇在14-22周+6天做检查，最主要的目的是给宝宝最佳的诊断时间。