黄慈丹的科普
蚕豆病死亡率
黄慈丹
副主任技师
新生儿疾病筛查中心
蚕豆病并不是直接造成死亡的原因,所以没有蚕豆病死亡率的说法,只有由于蚕豆病引起溶血,没有及时干预治疗,最终会造成致命情况。
蚕豆病患儿生长发育可以和正常儿童相同,平常只要注意不能吃蚕豆或者蚕豆做成的食物,还有注意避免氧化性药物,以免引起溶血的情况。蚕豆病目前无需治疗,是可以预防的一种疾病,只要不发病就不会引起致命情况。
假如确实由于蚕豆病,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,患者重度感染、用抗氧化性药物,或者吃到蚕豆时引起急性溶血,及早去医院治疗,能够及时干预,也避免更严重的情况发生。
8.48万
492
父母都没有蚕豆病为什么孩子有
黄慈丹
副主任技师
新生儿疾病筛查中心
蚕豆病是性染色体隐性遗传,有可能是因为小儿查出有蚕豆病,特别是儿子,儿子有蚕豆病是从妈妈遗传而来。蚕豆病是在X染色体上,女性有一对X染色体,只有带有此疾病基因时才发病。而妈妈有可能只是杂合子,可能目前通过手段筛查不一定查得出来,只有基因去确诊,并不一定就说明没有,只是还没有发病。
因为此病是遗传代谢病,不会出现小儿有此病,而妈妈没有可能只有极个别基因突变,但此种情况极少,一般小儿确诊是蚕豆病,应该是从父母遗传而来。
8.31万
329
先天性甲状腺功能减低症症状
黄慈丹
副主任技师
新生儿疾病筛查中心
先天性甲状腺功能减低症俗称呆小症,此疾病早期没有明显表现,在小儿出生时多数没有明显症状,或者仅有黄疸延迟、便秘、腹胀等症状,一般不会引起家长注意,往往这种情况会造成延误诊断和治疗,导致孩子脑部发育异常。
先天性甲状腺功能减低症一旦出现症状,无法避免,智力会受到损害。在新生儿期唯一能够发现,只有通过新生儿疾病筛查。我们国家已经规定小儿出生后72小时进行足跟采血,可以筛查两种疾病,一个是先天性甲状腺功能低下症,另一个是苯丙酮尿症。所以,甲低筛查就可以把疾病在无症状之前及时筛查出来。
7.58万
89
串联质谱筛查包括哪些
黄慈丹
副主任技师
新生儿疾病筛查中心
串联质谱筛查主要是遗传代谢病方面的筛查,主要指在新生儿期对儿童氨基酸、有机酸、脂肪酸类的代谢性疾病进行筛查。串联质谱筛查比较高效,一滴血就可以筛出几十种代谢性疾病,且在疾病临床症状出现之前就可以及时干预治疗,防止出现智力、体格发育障碍,能够避免痴呆症或避免儿童智能损伤和死亡。
串联质谱与普通筛查有区别,平常所说的筛查是一个试验,只能筛出一种病。而串联质谱筛查是通过一滴血做一次试验,就可以查出几十种遗传代谢病。
8.73万
57
蚕豆病有什么危害
黄慈丹
副主任技师
新生儿疾病筛查中心
蚕豆病就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,主要表现是吃蚕豆或者使用其它抗氧化药物之后,引起红细胞破坏,导致溶血性贫血。本病具有家族遗传性,40%以上病人有明确家族史。
在使用中成药,还有使用临床上比较常见如用退烧药时,可能会引起溶血。主要是用药方面注意,其它方面没有太大影响,平常和正常人没有区别,主要是用相关药物后可能会引起溶血等危害。
9.00万
351
新生儿苯丙酮尿症能治好吗
黄慈丹
副主任技师
新生儿疾病筛查中心
新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病,目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查,早期诊断和治疗,并且此病治疗预后也比较好,能够像正常人一样生活,与正常人无异。患者要严格遵循医嘱,控制饮食,但是不能根治,可以早期给予干预和预防。
因为苯丙酮尿症属于遗传代谢病,遗传病还会传给下一代,但是可以避免其症状的出现,饮食上给予治疗,医生严格给出治疗方案,可以避免智能障碍的发生。
7.64万
197
蚕豆病遗传规律
黄慈丹
副主任技师
新生儿疾病筛查中心
蚕豆病是基因遗传的一种疾病,不存在传男不传女的遗传规律。蚕豆病因为在X染色体上,假如妈妈本身是蚕豆病患者,即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者,体其X染色上带有此种基因,则其生的孩子中,假如生的是儿子,因为儿子是妈妈的X染色体和爸爸的Y染色体,但是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶属于X染色体上,所以假如儿子患病应该是从妈妈遗传而来。
但父亲主要是传给女儿,因为女孩有两条X染色体,一条是来自于妈妈,另一条是来自于爸爸,假如爸爸是蚕豆病,肯定会传给女儿。如果妈妈是纯合子,父亲正常,儿子一定携带蚕豆病致病基因,而女儿则有50%几率会携带蚕豆病致病基因。
如果父亲是蚕豆病患者,母亲正常,儿子一定是正常,而女儿一定是蚕豆病致病基因的携带者。如果母亲是杂合子,而父亲正常,儿子就有50%机会是患病,50%机会是正常,女儿有50%机会携带蚕豆病基因。
因此可以看出,蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传,不存在传男不传女的遗传规律。儿子患病肯定是从妈妈遗传而来,女儿患病则可能是从父亲或者是母亲的任何一方遗传而来,还有可能是父母双方遗传而来。
7.69万
98
蚕豆病是怎么引起的
黄慈丹
副主任技师
新生儿疾病筛查中心
蚕豆病全名叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是X性染色体不完全显性遗传性红细胞酶缺乏病,此病属于遗传病,出生就会患病,一旦确诊就是终身患病,不会随着年龄增长而好转。此病发生溶血时,可能是与接触到禁用或者慎用药物或食物。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿与正常儿童无差异,只有接触到氧化性药物或者是吃到不能吃的食物时,比如蚕豆或接触到樟脑丸、臭丸时,才会引起发病,出现溶血。但是此病完全可以预防,只要避免诱因即可。
7.06万
17
苯丙酮尿症患者长大后会怎样
黄慈丹
副主任技师
新生儿疾病筛查中心
假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗,预后比较好,能够跟正常人一样,达到正常人的体格、智能发育水平。因为现在我国新生儿疾病筛查已经很普及,所以出生后及时进行足跟采血,及时送到指定新生儿疾病筛查中心进行筛查,假如筛出有问题的孩子,及时治疗和干预,就能避免智能和智力低下,还有智能残疾情况的发生,就可以跟正常孩子一样的健康成长。
假如没有及时给予干预治疗,小孩长大后可能头发慢慢变黄、皮肤白、智力低下,精神方面症状比较明显,如癫痫,还有肌张力增高,最后是生活方面不能自理的情况发生。
8.81万
194
苯丙酮尿症是什么遗传病
黄慈丹
副主任技师
新生儿疾病筛查中心
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病,是常染色体隐性遗传病。此病主要是父母方遗传,是一种遗传性疾病,其爸爸和妈妈同时携带有苯丙氨酸羟化酶缺乏的基因缺陷,所以带有此种基因遗传给孩子。
由于氨基酸在代谢途径当中,酶的缺乏导致苯丙氨酸不能及时转变为酪氨酸,就会慢慢在体内蓄积,在尿中通过大量排出。此病在代谢病当中比较常见,但在人群当中发病率不是很高。
5.42万
181