胎儿一般是指9周以后叫胎儿。9周之前叫胚胎，如果怀孕以后出现阴道流血或没有阴道流血但B超发现胚胎不长，叫做胚胎停育。9周以后就叫胎儿，胎儿停育即感觉到妊娠反应消失或胎动消失，或B超发现胎心消失，叫做胎死宫内。胎儿胎死宫内的症状，有时觉得没有胎动，孕妇的腹部没有继续增大，有时候会有流血等症状，最常见的是在做超声检查时发现胎儿胎心消失。胎死宫内的原因有很多，有一种叫做胎儿染色体异常，即部分是胎儿本身是畸形胎儿。也有胎儿本身结构和染色体没有异常，但是由于孕妇因素导致胎死宫内，一旦出现胎死宫内，一定要检查原因，检查到原因，才能为下次预防胎死宫内和下次妊娠得到好结局打下基础。

胎儿缺氧又叫胎儿窘迫，常见的原因有胎儿自身畸形。孕妇和胎儿之间有胎盘和脐带进行交通，由孕妇输送氧通过脐带胎盘到胎儿，如果孕妇出现问题，胎儿也会缺氧。举个简单的例子，如果孕妇大出血胎儿就会缺氧，以至于胎死宫内。如果孕妇缺氧，胎盘胎儿循环供血不足，会引起胎儿缺氧。非常常见的原因是母胎之间的沟通，若胎盘和脐带出现问题，如胎盘梗死，胎盘功能不良，脐带打结或脐带过细等，都会引起胎儿缺氧。

无创产前基因检测即从妈妈的血液中检测胎儿的DNA，然后分析胎儿染色体异常的风险。检测的是妈妈血液中从胎盘中脱落出来的胎儿DNA，测的是胎盘相关胎儿的DNA浓度，不是胎儿本人，有假阴性率。检测出来是正常，也有可能是有问题的胎儿，该检测有假阴性率，但是假阴性率非常低。因此凡是做无创基因检测时，要告知孕妇该检测的局限性，并不是100%，同时要密切结合病人病史，详细的做系列超声，尤其是解剖式超声检查。如果得出超声有结构异常的诊断，后续还要及时弥补，做有创性的产前诊断，而不能完全只做无创性基因检测。

在无创性产前基因检测中，在妈妈的血液里可以检测到胎儿的DNA，运用胎儿的DNA可以做许多分析，目前比较成熟的是非整倍体检测。非整倍体最常见的就是21号、18号、13号染色体三体，还有性染色体X、Y的异常。无创性产前胎儿游离DNA检测还可以有更多用途，在胎儿的DNA里还有更多信息，如单基因病即其他基因的缺失。随着该技术的发展，很多检测方法都在推进，现在也在做88种或者更多种叫做PLUS或更多微缺失无创检测，包括单基因病的检测进展也很快，但提高检测准确性还要有待时日。

羊水穿刺不通过是大家平时的通俗说法，大家的意思是羊水穿刺做出来有问题的概率，称为不通过。羊水穿刺出来有问题的概率包括大家比较关心的羊水穿刺的问题即羊水穿刺阳性率，也就是如果唐氏高风险去做羊水穿刺，风险值是1/10，也就是10个中有1个是阳性。如果做无创性基因检测，通常21号、18号、13号这三条染色体的无创检测准确性比较高，一般报道的21-三体无创检测的准确性在99%以上，各家报道有不一样的地方，但是基本上能够达到98%以上。18号染色体比21号染色体的准确率稍微差，有报道94%等等不一。13号染色体的准确率又比18号又差。经常见到性染色体无创高风险检测，其准确性比前面三个18、13、21染色体更加低。因此当做无创性基因检测高风险时，一定要做羊水产前诊断，最后确证胎儿有无问题。

正常催产的情况要严格掌握指征，常用的加强宫缩药物或者是引产药物，对胎儿安全。但是如果在使用药物的过程中没有掌握好指征，没有掌握好药物使用原则，使宫缩过强导致产程异常，导致胎儿缺氧以及胎死宫内等情况都有可能发生。所以关键是药物本身不一定有影响，但是如果不正确使用药物，会导致产程异常，导致胎儿缺氧，危及母亲和胎儿生命。

在孕妇的静脉血液里面有胎儿从胎盘上脱落出来的DNA，也就是胎儿的DNA，会在孕妇的血管里检测到。该DNA的浓度随着怀孕孕周而增加，大概是7周以后，妈妈血管里胎儿的DNA慢慢增加。胎儿DNA的浓度随着孕周的增加会逐渐增加。有了胎儿的DNA，可以拿来做基因检测。 无创DNA检测就是在妈妈的外周血中检测胎儿的DNA浓度，通过胎儿DNA的分析来得知胎儿的21号染色体、18号和13号这三个最常见染色体出现三体的风险值。该检测现在比较准确，准确性对于最常见的21-三体来说，可以达到99%以上。对于18、13号染色体，还有X、Y性染色体也有相当高的检出率，但是当做出来是高风险时，千万不要以为胎儿就要引产，还需要抽羊水最后确定其染色体确实有问题才能够引产。也有部分胎儿是假阳性，即抽羊水以后染色体正常。

在胎儿医学的工作中，碰到过超声发现胎儿腹围偏大的情况。根据平时接触的临床经验，胎儿的腹围偏大会有以下情况： 1、腹围大小是根据孕龄来作为标准，因为胎儿的生长生物参数包括头围、腹围都有个标准，每个孕周都有一个中位数，所谓的中位数即最标准的中间数字，如果偏大，是跟中位数进行比较。一旦确定该中位数，确定孕龄，才能够知道胎儿是否真正偏大，一定要诊断准确，到底年龄做错还是真正腹围增大； 2、可以考虑胎儿是否非常胖，胎儿腹围就会大。巨大儿时腹围会大，这是正常发育，没有结构畸形； 3、腹围大会不会是有腹水，有无肝脏增大，有无肠炎、肠管扩张等结构异常，都需要进行鉴别诊断。

产前血清学筛查是产前筛查的经典项目之一，即通过抽孕妇外周血来检测化验，通过电脑计算风险值，考虑唐氏综合征还有神经管缺陷的风险。在早孕时，通常是抽血查HCG，妊娠相关蛋白雌激素来了解早孕唐氏综合征的风险。在中孕时最常见的是检查HCG和AFP这两个指标，来检查唐氏综合征和神经管缺陷的风险。这些化验值还要结合孕妇年龄和胎儿胎龄、体重等许多因素，分析出其风险值。风险值是指出生出现以上疾病的概率。

无创DNA检查技术是在孕妇的外周血中，通过对胎儿DNA的分析，了解胎儿非整倍体的风险值。其准确性对于21号染色体来说，唐氏筛查可以达到99%以上。羊水穿刺是在B超引导下，用一个很细的针进入羊膜腔，取羊肽水进行染色体核型分析。这两项技术各有优点和缺点。无创检测技术方便，在孕12周以后就可以进行，做的时间比较早，既方便、也比较早。出结果的时间是2周，当检测出高风险时，还需要进行羊水穿刺进一步证实。但检查出是低风险的大多数情况下，假阴性率很低。在后续进一步的检查中，如果再发现什么问题，可以做有创检查。羊膜腔穿刺术是一个有创检查，在B超下用一根细针进羊膜腔取羊水，该技术也非常成熟，在B超下很细的一个针进羊膜腔，其风险就是胎儿流产的风险。而流产的风险由于技术的成熟也非常小，但无论如何流产的风险还存在。现在大多数所给的数字是1‰左右流产的风险，但实际上数据在临床工作中比1‰的风险还要更小。有些情况必须要做羊水穿刺如无创高风险，孕妇的年龄极高，唐氏的风险极高。超声有问题，或前胎已经生过有明确染色体异常的缺陷儿，或夫妇双方都有染色体问题的，一定要做羊水检查。无创检查也有很多禁忌症，如输过血，最近有过双胎减胎史。总的来说无创和有创各有自己的优点和缺点。最好的办法是向遗传咨询的专家进行咨询，选择适合的最好的方法。无创和有创两个方法还可以互相弥补，在无创做出来有问题时要做有创，在有创做不了时又可以用无创来筛查，这就是遗传咨询。宝宝在肚子里，隔着肚子做检查，许多东西都有局限性，这是患者及医护人员要互相理解和了解的地方。