魏琛的科普
专业医生带你了解:什么是雷特综合征?
魏琛
主任医师
小儿内科
💁雷特综合征也被称为Rett综合征,是一种主要由X染色体上的MECP2基因突变或缺失引起的疾病。这种基因突变导致神经元发育障碍,进而影响儿童的智力、语言、运动和社会交往能力。雷特综合征的发病率较低,且主要见于女性患儿。
雷特综合征的临床表现具有阶段性,并与年龄密切相关。可以将其大致分为四个时期:
⏩早期停滞期(6-18月龄):患儿在这个阶段可能会出现发育停滞,头部生长迟缓,对周围环境失去兴趣,肌张力低下等症状。
⏩快速发育倒退期(1-3岁):这一时期,患儿会经历明显的发育倒退,包括手的失用、刻板动作、惊厥、孤独症表现、语言丧失等。
⏩假性稳定期(4-10岁):虽然孤独症表现可能有所改善,但患儿仍会表现出智力倒退、共济失调、肢体僵硬等症状。
⏩晚期运动恶化期(10岁以上):患儿的运动能力进一步下降,可能出现肌肉废用、脊柱侧凸、双足萎缩等症状,最终可能失去独立行走的能力。
面对疑似雷特综合征的症状,建议及时到医院就诊,在医生指导下完善检查:
🔸遗传学检测:这是确诊雷特综合征的关键检查。通过采集血液样本,利用先进的基因测序技术,检测X染色体上的MECP2基因是否存在突变或缺失。这一检测能够直接揭示疾病的遗传基础,为确诊提供有力证据。
🔸神经系统评估:包括详细的神经系统查体,以评估肌张力、反射、协调性等神经系统功能。此外,还可能进行脑电图检查,以观察脑电活动的异常,这有助于了解神经元发育障碍对大脑功能的影响。
🔸发育与行为评估:通过标准化的发育评估量表和行为评估工具,对智力、语言、运动和社会交往能力进行全面评估。这些评估不仅有助于了解患儿当前的发展水平,还能为制定个性化的治疗方案提供依据。
🌷在日常生活中,也有一些注意事项需要多多留心,详细见图!希望今天的分享能够对大家有所帮助,如果还有其他疑问,欢迎在评论区留言。
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带你了解:宝宝出虚汗是什么原因引起的?
魏琛
主任医师
小儿内科
💁宝宝的健康是每一位家长最为关心的事情,而宝宝出虚汗这一现象常常让家长 们忧心忡忡。那么,宝宝出虚汗究竟是怎么回事呢?
宝宝出虚汗的原因多种多样,主要包括以下几个方面:
⏩新陈代谢旺盛:宝宝正处于生长发育的快速阶段,新陈代谢比成年人要快得多。尤其是在入睡后的前几个小时,头部和颈部容易出汗,这是正常的生理现象。
⏩缺钙:钙是维持神经和肌肉正常功能所必需的元素。如果宝宝缺钙,容易引起交感神经兴奋性增高,导致出汗增多,还可能伴有烦躁不安、睡眠易惊醒等症状。
⏩肺炎:宝宝在肺炎期间,由于身体需要对抗病原体,代谢会增加,产生的水分也会相应增多。然而,宝宝的肾脏功能相对较差,排水速度较慢,因此部分水分需要通过出汗来排出。
为了有效应对宝宝出虚汗的问题,家长们可以从以下几个方面进行日常护理:
🔸穿着适量:根据环境温度和宝宝的活动量,合理调整宝宝的穿着。一般来说,宝宝比成人多穿一层单衣即可,避免穿得过多导致出汗过多。
🔸保持室内适宜温度:室内温度控制在22-26℃之间较为适宜,避免过高或过低的温度对宝宝造成不适。
🔸合理饮食:保证宝宝摄入足够的钙和维生素D,可以通过奶制品、鱼类等,或补充剂来补充。
🌷你们的宝宝是否也有过出虚汗的经历呢?欢迎在评论区分享你们的经验和应对方法。缺钙引起的宝宝出虚汗可以吃什么药物进行治疗?可以参考图片内容。
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婴儿0-12个月头围,你知道吗?
魏琛
主任医师
小儿内科
🎯当婴儿出生时,新手爸妈们总是充满喜悦与好奇,同时也伴随着许多担忧。而头围就是其中一个重要的观察指标。
👶婴儿出生时头围相对较大,平均34cm。头围在1岁以内增长较快,前3个月和后9个月都约增长6-7cm,3个月时约40cm,1岁时约46cm。
🌀1岁以后头围增长明显减慢,2岁时约48cm,15岁时54cm,基本同成人。头围过小常提示脑发育不良,头围过大或增长过快则提示脑积水、脑肿瘤的可能。
婴儿0-12个月头围的不正常现象主要包括以下几个方面:
🔸 头围过大:由于喂养过度,宝宝营养过剩,可能出现头围偏大的现象,同时通常还伴有身高、体重也偏大的情况。宝宝处于快速生长发育阶段,如果营养不均衡,容易造成体内维生素D缺乏,进而引发佝偻病,影响骨骼的正常发育,可能出现方颅、前囟闭合延迟、出牙延迟等现象,使头围偏大。
🔸头围过小:由于营养不良或其他原因导致的发育迟缓,宝宝可能会出现头围偏小的情况。此时,需要加强营养,促进宝宝的生长发育。早产的婴儿发育比不上足月的婴儿,可能会出现头围偏小的现象。对于早产的婴儿,需要特别关注其生长发育情况,加强营养和护理。
🌷你家宝宝的头围在哪个阶段呢?有没有什么特别的经历或者问题呢?欢迎在评论区分享,观看图片,了解测量头围的注意事项。
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孩子高烧不退,吃退烧药也降不下来的背后原因
魏琛
主任医师
小儿内科
💁高烧不退通常指的是孩子体温持续在较高水平,超过正常范围一般认为是38.5℃以上,经过药物治疗后,体温仍无明显下降或反复升高的现象。引起孩子高烧不退吃退烧药也降不下来的原因有很多,下面详细介绍。
⏩用药方式和剂量问题:如用药时间间隔过长或用药方式不正确,可能影响药物的疗效。应按照医生的建议和药品说明书上的用药方式,避免用药不当。孩子服用的退烧药剂量可能未达到有效治疗剂量,导致退烧效果不明显。家长在给孩子服用退烧药时,应仔细阅读说明书或遵医嘱,确保按照孩子的体重、年龄等因素精确计算剂量。
⏩水分摄入不足:在发热时需要更多的水分来帮助散热。如果饮水不足可能影响散热效果,出现体温不降。应鼓励孩子多喝水,以帮助散热。还可以喝含电解质的饮料,以补充因出汗过多而流失的水分和电解质。
⏩感染:可能是多个器官和组织受到致病菌感染后引起的一种症状,如上呼吸道感染、细菌感染、肺炎、扁桃体炎、肠胃炎等。如果疾病未得到有效控制,单纯使用退烧药可能无法彻底退烧。在治疗孩子发烧时,除了使用退烧药外,还应针进行治疗。
🌷关于孩子高烧不退,吃药也降不下来明确原因后的注意事项,已经分享在图片当中。以上是孩子高烧不退,吃退烧药也降不下来原因的全部内容,如有疑问可以在评论区留言。
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孩子反复低热,精神状态很好,该怎么处理?
魏琛
主任医师
小儿内科
💁低烧指的是低热,正常体温是在36℃到37℃之间。如果体温超过了37℃,但没有超过38.5℃属于低热现象。孩子反复低热,但是精神很好,在处理的时候也需要找到其原因,才能对症治疗。
⏩环境因素:环境温度过高或者孩子穿着、覆盖过多,孩子散热不良可能引起低烧反复,而孩子自身调节能力较好所以精神状态不受影响。调整孩子所处的环境温度,保持室内温度在22~24℃左右,根据环境温度适当减少孩子的衣物和被褥,以利于散热,一般体温可逐渐恢复正常。
⏩感染性疾病:孩子可能感染了病毒(如流感病毒、EB病毒等)或者细菌(如支原体),感染后免疫系统持续作用导致低烧反复。如果是病毒感染,一般以对症治疗为主,例如体温超过38.5℃时可遵医嘱使用小儿对乙酰氨基酚片和布洛芬颗粒退热,如果是支原体感染,可以根据医生的建议使用大环内酯类抗生素,如阿奇霉素颗粒进行治疗。
⏩自身免疫性疾病早期:像幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病在早期可能仅表现为低烧反复,此时疾病尚未对身体其他系统造成明显影响,所以孩子精神较好。明确诊断后在医生的指导下进行针对性的治疗,比如使用非甾体抗炎药(如阿司匹林肠溶片等)或免疫抑制剂(如环磷酰胺片等)进行治疗,但这些药物需要严格遵循医嘱使用。
孩子反复低热但是精神很好日常生活当中还需要注意以下问题,才可以避免对身体健康的影响:
✅密切观察体温变化:虽然孩子精神状态好,但仍要定时测量体温,比如每3~4个小时测量一次,记录体温的波动情况。注意体温的峰值是否有升高、低热持续的时间是否延长等。如果体温突然升高超过38.5℃或者出现了其他异常症状,如咳嗽加重、呼吸急促、皮疹等,应及时就医。
✅关注伴随症状:除了体温,还要留意孩子是否出现其他伴随症状,如流鼻涕、咳嗽、腹泻、呕吐、皮疹等。这些症状可能提示不同的疾病,例如伴有咳嗽可能是呼吸道感染,伴有腹泻可能是胃肠道问题,及时发现这些伴随症状有助于判断孩子低热的原因。
✅避免自行滥用药物:不要随意给孩子使用抗生素或其他药物,尤其是在没有明确病因的情况下。因为滥用药物不仅可能掩盖病情,还可能对孩子的身体造成不必要的伤害。
📌孩子低热可以配合物理降温的方法来做改善,物理降温方法在图片里面可以参考一下,如果还有什么问题可以在评论区留言。
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鸟面综合征,原因在这里
魏琛
主任医师
小儿内科
🎯鸟面综合征是一种罕见的先天性疾病,也被称为颌面骨发育不良和耳聋综合征,会对患者的心理 造成明显的影响,影响到正常的工作和生活,需要及时了解原因。
👉遗传因素:鸟面综合征为常染色体显性遗传,但外显率不完全,表现度变异大。大多数由新突变的基因所引起,临床上可呈散发状。该病的基因位点与染色体5q31-34的区间内有关,特别是TCOF1基因的突变。
👉环境因素:母体早孕时受放射线照射、羊水压力过大、胎位异常、维生素缺乏、代谢紊乱、口服化学药品等都可能是影响胎儿正常发育的因素。
鸟面综合征的症状主要累及面部、眼部及其他部位,具体表现如下:
🔸面部特征:下颌骨发育不良,双颌前突及后缩,外侧眼眶发育不全,外耳发育不全或小耳畸形。可能会导致外耳道闭锁、外耳道狭窄,还可能会伴有传导性听力下降等情况。还可能出现唇裂伴或不伴腭裂、头发位移耳廓前、喙状鼻和颧骨发育不全等症状。
🔸眼部症状:下眼睑缺损、睑裂向下倾斜,以及眼睑内侧睫毛缺乏等。
🌷在发生以后需要选择一些合理的治疗方法,从而达到改善的效果,我已经把详细内容放到了图片当中,可以进行仔细观看。
📝如果在治疗期间不顺利或者遇到了其他的问题,可以随时写在评论区的位置。
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退热栓适合多大孩子用,你知道吗?
魏琛
主任医师
小儿内科
🎯退热栓作为一种直肠给药的解热镇痛药物,因其使用便捷、起效快的特点,成为许多家庭药箱中的常备药品。退热栓的使用年龄并非一概而论,需要根据具体药物成分决定,目前市面上的退热栓以对乙酰氨基酚退热栓和布洛芬退热栓为主。
👉对乙酰氨基酚退热栓:对乙酰氨基酚因其良好的安全性和有效性,被广泛用于儿童退热。通常,出生3个月以上的婴儿即可在医生的指导下使用对乙酰氨基酚退热栓。这是因为对乙酰氨基酚的药理作用相对温和,对婴幼儿的肝肾功能影响较小。
👉布洛芬退热栓:布洛芬是另一种常用的解热镇痛药,但在使用年龄上需要更加谨慎。一般建议6个月以上的婴幼儿及儿童在 医生或药师的建议下使用布洛芬退热栓。这是因为布洛芬的代谢需要一定的肝肾功能支持,而较小年龄段的婴儿可能尚未发育完全。
在使用退热栓时,应该注意以下几点:
✅用药频次:对乙酰氨基酚栓和布洛芬退热栓,24小时内不超过4次,具体需遵医嘱。
✅配合物理降温:使用退热栓同时,家长可用温水擦拭孩子额头、颈部、腋窝等处辅助降温,但应避免使用酒精等刺激性强的物质。
✅观察病情变化:使用退热栓后,家长应密切观察孩子病情变化。如体温持续不降或反复升高,应及时就医查明原因并调整治疗方案。
📌在孩子发热时,你是否使用过退热栓呢?在使用过程中有哪些经验或者疑问呢?欢迎在评论区分享。想要了解其他退热方法,可以观看图片。
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带你了解:孩子说话吐字不清楚怎么办
魏琛
主任医师
小儿内科
🔎当发现孩子说话吐字不清楚时,许多家长都会感到焦虑和困惑。这种情况可能由多种因素引起,包括生理发育、语言环境等。那么,应该如何应对呢?
👉寻求专业评估:如果孩子吐字不清问题较为严重或持续时间较长,家长应该带孩子去看医生。通过一系列的评估,包括口腔结构检查、听力测试、语言发展评估等,来确定孩子吐字不清的原因。
👉针对性的语言训练:如果是发音方式不正确,言语治疗师会通过示范和反复练习,帮助孩子掌握正确的发音方法。比如对于一些容易混淆的音如“s”和“sh“,可以进行专门的发音练习,每天安排15-30分钟的集中训练时间。
👉营造良好的语言环境:家长要尽量使用清晰、标准的语言与孩子交流,每天至少保证有1-2小时的高质量语言互动时间,在这段时间里,家长可以和孩子进行对话、讲故事、玩语言游戏等。
👉鼓励孩子多说话:给孩子提供充分的表达机会,不要急于代替表达想法。当孩子想要某个东西或者描述一件事情时,耐心地等待他们用自己的语言表达出来,即使说得不太清楚也不要打断。每天鼓励 孩子讲述自己一天的经历或者一个小故事,时间可以控制在5-10分钟。
👉口腔锻炼:对于年龄较小的孩子,可以通过一些口腔游戏,如吹泡泡、吹气球等,来锻炼他们的口腔肌肉力量和协调性。每天可以进行2-3次这样的口腔游戏,每次持续3-5分钟。
🌷大家在帮助孩子改善吐字不清的过程中有哪些独特的经验呢?欢迎在评论区留言分享。关于如何在日常生活中有效纠正孩子的发音错误?可以参考图片。
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小孩吃榴莲好处和坏处,一文揭晓
魏琛
主任医师
小儿内科
💁水果是大家不可或缺的食物,而榴莲作为一种独特的热带水果,其浓郁的味道和丰富的营养备受大人和小孩的喜爱。但对于小孩来说,吃榴莲到底有哪些好处和坏处?
小孩吃榴莲的好处:
⏩补充营养:榴莲富含多种维生素和矿物质,如维生素 C、维生素 B 族、钾等。可以为小孩的生长发育提供必要的营养支持,有助于增强身体免疫力。
⏩促进消化:榴莲中含有丰富的膳食纤维,能促进小孩肠胃蠕动,预防和缓解便秘问题。同时,膳食纤维还可以调节肠道菌群,维持肠道健康。
小孩吃榴莲的坏处:
👉热量较高:小孩过多食用容易导致肥胖,增加日后患心血管疾病等健康问题的风险。而且高能量摄入可能影响正常食欲,使孩子对其他营养丰富的食物摄入减少。
👉糖分含量大:小孩吃多了可能引发龋齿,损害牙齿健康。同时,高糖摄入也可能影响血糖稳定,对身体代谢造成一定负担。
👉引起过敏反应:部分小孩食用后可能出现皮肤瘙痒、红疹、肠胃不适等过敏症状,影响孩子的身体健康和生活质量。
吃榴莲时,在日常生活中注意什么?
✅避免空腹食用:榴莲的热量较高,如果小孩空腹食用,可能会刺激胃肠道,引起消化不良。因此,小孩在食用榴莲时,应该避免空腹,可以在饭后半小时左右食用。如小孩在吃完早餐或午餐后半小时,可以吃一小块榴莲作为水果加餐。
✅控制食用频率:榴莲虽然营养丰富,但也不能经常食用。家长应该控制小孩榴莲的食用频率,避免小孩对榴莲产生依赖。一般来说,小孩每周可以吃1到2次榴莲。如在一周内,可以选择两天让小孩吃一小块榴莲。
📌通过以上的介绍,大家可以了解到小孩吃榴莲既有好处也有坏处。如果大家对小孩吃榴莲还有其他疑问或者想要分享自己的经验,欢迎在评论区留言。同时,大家也可以参考除了榴莲,还有什么水果对小孩有好处的图片,更加直观地了解这一知识。
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小儿柴桂退热颗粒多少度才能给宝宝用?一文揭晓
魏琛
主任医师
小儿内科
💁宝宝的健康是家长们最为关心的事情。在宝宝成长的过程中,难免会遇 到发热的情况。小儿柴桂退热颗粒是一种常见的儿童用药,很多家长在面对宝宝发热时,会考虑使用小儿柴桂退热颗粒。但小儿柴桂退热颗粒多少度才能给宝宝用?
🎯当宝宝体温达到38.5℃以下时,使用小儿柴桂退热颗粒是一种较为安全有效的方法。小儿柴桂退热颗粒主要由柴胡、桂枝、葛根、浮萍、黄芩、白芍、蝉蜕等中药组成。
👉这些中药成分协同作用,能够有效地发汗解表、清里退热。当宝宝体温在 38.5℃以下时,属于低热范围,可以先尝试使用小儿柴桂退热颗粒进行退热。同时,可以配合物理降温的方法,如用温水擦拭宝宝的额头、颈部、腋窝、腹股沟等部位,帮助宝宝散热。
为了用药安全,在日常生活中需要注意什么?
✅注意药品保存:小儿柴桂退热颗粒应保存在15℃阴凉、干燥的地方,避免阳光直射。药品开封后,要尽快使用,以免药品变质。如家长可以将小儿柴桂退热颗粒放在家里的药箱中,避免药品受潮或受热。
✅观察宝宝的过敏反应:在给宝宝使用小儿柴桂退热颗粒后的24小时内,家长要了解宝宝是否对其中的成分过敏,有无皮疹、瘙痒等。
📌在宝宝发热时,家长要保持冷静,根据宝宝的体温情况和身体状况,合理选择药物。如果大家对宝宝发热的治疗还有其他疑问或者想要分享自己的经验,欢迎在评论区留言。同时,大家也可以参考小儿柴桂退热颗粒有哪些副作用的图片,更加直观地了解。
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