大部分情况下，基因芯片的检查结果都非常可靠。基因芯片检测也是最近十年以内发展起来的一种染色体检查方式，与常规染色体核型检查的区别具体如下： 1、检查准确度方面，常规的染色体核型是在有丝分裂中期时，在100倍的显微镜下进行结构和数量的分析，基因芯片相当于把100倍的显微镜下再放大100倍，其应用的已经不再是显微镜技术，而是运用现代分子生物学的技术对羊水的染色体拷贝数进行检测分析，所以绝大部分的情况下，基因芯片的检查结果都非常可靠，该方法能够检出染色体核型分析所检出的绝大部分的异常，还能检出部分普通的核型分析无法发现的比较细小的异常。但是也有极小部分情况，比如平衡移位，平衡臂内、臂间倒位，或者小比例的嵌合体，芯片检测无法检出，只有染色体核型才能检出； 2、常规染色体核型需要经过羊水的培养，需要将细胞培养到一定的数量，而且要停留在有丝分裂中期，所以羊水检查对于羊水的数量、羊水内是否有杂质等有相对比较高的要求，但是芯片检测不受此类因素的影响，需要的细胞量相对比较少，也不受细胞活性、少量污染等因素的影响，所以芯片检查是现在应用非常广泛的一种方式。

Y染色体微缺失在严重的少弱精子症男性同志中比较常见，占比约为10%，其致病原因如下： 1、遗传因素，存在Y染色体微缺失的男性患者，其父亲可能也存在Y染色体微缺失。Y染色体微缺失可以导致严重的少弱精子症，但是部分弱精或者少精患者，也有一定的生育机会，所以少部分患者可能是从父亲遗传而来； 2、突变造成Y染色体微缺失，即在胚胎发育早期，母亲怀孕前两个月时由于受到外界某种因素，比如物理、化学、生物、药物或者射线等因素影响，Y染色体发生突变，导致Y染色体微缺失。

大部分情况下，基因检测在任何时间都可以进行。因为常规情况下人体的基因不会发生变化，所以从胎儿期到出生以后的任何年龄阶段，都可以做基因检查。只不过在胎儿期，可以取绒毛、羊水或者是脐带血做基因检测，在出生以后可以抽血或者取组织做基因检测，而且无论是否进食、是否饮酒、精神状态或者是健康状况如何，都可以进行基因检测，都不会对基因检测结果造成明显影响。 当然有一些比较特殊的情况，比如近期大量输血或者大量使用抗凝剂等，可能对基因检测的正常进行产生影响。

如果是孕中期的血清学筛查发现唐氏高风险，则不要害怕，也不要慌张。应该要进一步去做羊水穿刺，确认孩子到底是不是真正的染色体有问题。 血清学唐氏筛查高风险的孩子有80%-90%的可能性都正常，也就是高风险可能是假阳性。 但是如果做的是无创DNA筛查唐氏高风险，则要引起重视。因为无创对唐氏筛查的准确度非常高，准确度在95%以上。如果无创出现了高风险，要第一时间赶到医院去就诊。 如果部分医院可以做加急的羊水穿刺，则要尽快去做。因为这个时候孩子有90%，甚至95%及更高的可能性真的是唐氏儿，因此需要用最终的羊水穿刺作为金标准来确认。如果证明是唐氏儿，则可能还需要做下一步的处理。

除非遭到非常重大的射线、外界因素的影响，否则人体的染色体终生不变。所以在任何时候都可以进行染色体检查，最早在胎儿期，也就是母亲孕11-13周+6周时就可以进行染色体检查，到18-24周还可以做羊水染色体检查，24周以后还可以做脐带血的染色体检查. 人出生以后任何时间都可以抽血或者取身上的任何组织标本进行染色体检查，另外染色体检查与是否进食、患者的精神状态、是否服用某些药物等无直接关系，所以染色体检查任何时间都可以做，任何时间都是最佳时间。

在医学上，多次人流胎停育，称之为复发性流产或者是以前称为习惯性流产，发生率非常高。最好的治疗办法是对因治疗，也就是要知道是导致复发性流产的原因，可以从以下几个方面进行分析： 1、染色体异常：比如夫妻双方之一有染色体的平衡易位或者臂内臂间倒位，怀孕时发生自然流产或者胎停的可能性就非常大； 2、孕妇的内分泌因素：比如孕妇自身有糖尿病、甲状腺疾病或者高泌乳素血症等内分泌异常，也会增加反复流产的风险； 3、免疫因素：比如孕妇有自身免疫病，包括系统性红斑狼疮、干燥综合征、抗磷脂综合征等自身免疫异常，或者有同种免疫的异常，都可以导致反复发生自然流产； 4、宫内感染：包括优生四项、支原体及衣原体的感染，但实际上感染因素很难导致反复的流产。所以之所以要查感染因素，因为和优生也有关，但是往往并不是反复流产的原因； 5、宫腔的物理环境：比如孕妇有慢性子宫内膜炎、子宫纵膈或者各种的子宫畸形，也会出现反复的自然流产。 所以反复自然流产的原因很多，包括女性及男性因素，都可以导致反复自然流产。如果出现了2次及2次以上的自然流产，需要到医院进行全面系统的检查。通常进行对因检查，比如染色体方面，可能需要做三代试管婴儿，比如自身免疫因素，会做免疫抑制剂方面的治疗。 如果是易栓症，可以做抗凝方面的治疗。如果是内分泌因素，则需要做相应的内分泌治疗。即需要明确原因，才能够有效治疗。

怀孕做羊水穿刺不危险，也不可怕： 1、痛苦小：羊水穿刺是在超声的定位下面用穿刺针进行穿刺，其过程和抽血差不多，不需要打麻醉。因为穿刺的速度很快，打麻醉的时间和穿刺的时间差不多，一般在2分钟之内就能够完成羊水穿刺的过程。羊水穿刺的过程中，孕妇本人并不会觉得特别的痛苦，和抽血的感觉差不多，会有一点点疼； 2、安全性高：羊水穿刺可能会发生流产，有发生胎膜早破、死胎、宫内感染等可能性。因此在知情同意书上或者告知书上，会有所告知。但是在合格的医院里面，上述并发症的发生率实际上＜1/1000。即流产、胎停或者感染等所有胎儿不良影响的发生可能性，在1000个人里面才可能有一个发生。 总之，羊水穿刺是一种不痛苦的检查，也很安全。如果有需要，可以放松心情，进行相应的检查。

一般 胎儿头的大小， 在孕期 有双顶径和头围两个指标来衡量。在不同的孕周， 双顶径和头围有相对固定的 范围。 小头畸形主要指标是头围，如果胎儿的头围＜10个百分位或者＜5个SD，可以认为是病理性小头畸形，可以诊断为小头畸形，但是实际上非常少见。 如果胎儿是双顶径的头轻度偏小，1-2周，甚至3周的时候头围偏小1个百分位或者2个百分位，大部分的胎儿都是正常。尤其在孕晚期出现的此情况，可能要考虑胎儿的头型是尖头、圆头或者扁头，因此可能和孩子的头型有关。 当然胎儿头偏小，可能和在宫内的位置受到挤压等各方面有关。所以如果胎儿头偏小，要找专业的产前诊断医生或者超声医生进行更详细、全面的检查，进行量化的评估。其实绝大部分的的头偏小，都没有问题，一般是好的胎儿。

羊水偏多，胎儿不一定畸形。羊水偏多的原因较多，包括母体因素、胎儿因素。母体因素主要指母亲本身的问题导致的羊水过多，另外 胎儿自身的问题也可以出现羊水过多，分析如下： 一、母体因素： 1、妊娠期糖尿病：羊水偏多最常见的是孕妇妊娠期糖尿病，有的孕妇在怀孕期之前血糖正常，但怀孕之后会出现糖尿病的表现； 2、母儿血型不和：主要是指的孕妇和胎儿的血型存在冲突，可能发生宫内溶血，从而导致相应的一系列变化，比如出现羊水过多的表现； 3、外源因素：即母体因素， 如果 母体发生了病毒的感染，并且病毒通过胎盘传给胎儿，造成了宫内病毒感染，也可能导致胎儿出现羊水过多。 二、胎儿因素： 1、循环系统相关疾病：胎儿先天性消化道梗阻、严重胸廓畸形或者骨骼系统的异常，可以导致胎儿不能够正常循环，从而出现羊水过多； 2、心脏疾病：胎儿出现心源性水肿，即胎儿心脏功能受到影响之后，会出现全身水肿，也表现为羊水过多； 3、神经系统疾病：胎儿存在严重的中枢神经系统的疾病或者肌肉神经系统的疾病，因为导致胎儿不能够正常完成羊水的吞咽功能，羊水不能正常循环，所以也可能会出现羊水过多。 所以羊水过多的时候要从母体、胎儿两个角度进行多方面的分析，判断胎儿的风险。

如果高龄妇女备孕，孕前检查一般分为三个方面，包括常规的检查、优生优育的检查、生育能力的检查，具体如下： 1、常规的检查：评估孕妇本身身体有没有慢性疾病，能不能胜任怀孕的过程，主要是常规的检查，包括血尿常规、肝肾功能、传染病、血糖、血压等。在常规体检 、单位体检的时候，上述检查基本都会做； 2、优生优育的检查：优生优育的检查必须要做，包括优生八项，以及支原体、衣原体、甲状腺功能的检查。而条件好的医院可以提供叶酸、同型半胱氨酸、维生素D或者微量元素等方面的检查； 3、生育能力的检查：对于高龄备孕的妇女，可能还要关注生育能力方面的问题，需要进行彩超检查，看看子宫附件有没有特殊的问题。查性激素六项，看看内分泌是不是处在稳定的状态。有的可以查抗缪勒管激素，评估卵巢的功能，看卵巢的储备能力。 当然对于特殊的孕妇，比如已经知道患有慢性的肝病、肾病，可能还要对专科的疾病进行专科的评估。