
特发性身材矮小的预防
刘丽君
主任医师
内分泌遗传代谢科
预防即防患于未然,特发性身材矮小的预防措施主要如下:
1、生长发育监测:需定期进行正规的生长发育监测,如家长应掌握孩子每3个月、每6个月的身高情况;
2、保证充足睡眠:因为睡眠时期,尤其深睡眠时分泌生长激素最旺盛,可促进身高的增长;
3、适当运动:鼓励孩子多运动,如多做向上跳的运动,包括打篮球、排球、羽毛球,以及跳高、跳绳,均可促进身高增长;
4、合理均衡饮食:切勿养成挑食、偏食、厌食的习惯,均衡的饮食有利于身高增长达到最优;
5、良好心情:避免经常生闷气、抑郁等不良情绪;
6、减少疾病发生:尽量保证孩子少生病,因为在疾病急性期,孩子食欲可下降。如果长期存在疾病,痊愈的时间比较长,可影响生长速度,从而导致矮小。
6.05万
89
特纳综合征能治好吗
刘丽君
主任医师
内分泌遗传代谢科
特纳综合征是先天遗传性的疾病,由性染色体异常导致,所以没有治愈的概念。临床主要是针对症状进行相应处理,常见症状如下:
1、身材矮小:使用生长激素实现
追赶
生长;
2、性腺发育不良:使用雌激素替代治疗,促使性腺发育;
3、智力低下:应进行对症处理,包括认知功能训练;
4、其他症状:如果出现心血管事件,包括主动脉弓狭窄、主动脉畸形,应由心外科进行评估,明确是否进行下一步处理。
特纳综合征作为先天性疾病,临床无法改变染色体,仅进行对症处理。
家长需有足够的信心
,因为随着科技进步、医学发展,特纳综合征早诊断、早治疗,亦能与正常孩子一样正常生长、发育、学习、工作、结婚、生子,对其生活质量并不大。但是临床强调此疾病的诊断需尽早,越早诊断、治疗,孩子收益越大。
8.49万
87
矮小孩子家长应注意什么
刘丽君
主任医师
内分泌遗传代谢科
在家庭中,对于矮小的孩子,一般家长需注意以下几个方面:
1、运动:引导孩子多运动,尤其是向上跳的运动,对孩子身高的增长有一定好处,如跳高、跳绳、扒单杠、篮球、羽毛球;
2、饮食:家长还需注意饮食的合理性,保证均衡的营养搭配;
3、睡眠:注意良好的睡眠,保证孩子睡眠时间充足,每天睡眠时间应尽量在10个小时以上;
4、心情:保证心情愉快,尽量避免生气;
5、其他方面:家长还应尽量保证孩子避免生病。
上述注意事项对促进孩子身高增长有所帮助,家长应加以重视。对于矮小的孩子,应积极寻找病因,多种疾病均可导致孩子矮小,如生长激素缺乏症、Turner综合征、特发性矮小等一系列疾病。临床建议及时就医,由医生通过一系列检查做出明确诊断,分析矮小的具体病因。
6.84万
23
什么是儿童糖尿病
刘丽君
主任医师
内分泌遗传代谢科
儿童糖尿病是在儿童阶段发生血糖的代谢异常,主要因为胰岛素绝对或相对不足,使儿童产生高糖血症所引起的一系列临床表现,包括糖、蛋白、脂肪代谢异常以及水电解质失衡。严重者还可发生代谢性酸中毒,甚至糖尿病昏迷等。儿童糖尿病符合三多一少症状,三多即多饮、多食、多尿,一少即消瘦,尽管摄入量比较多,同时比较饥饿,但是体重不增反降,瘦得比较明显。
同时儿童糖尿病可出现一定生化指标的改变,包括空腹血糖>7.0mmol/L,餐后血糖或者任意一次血糖>11.1mmol/L。如果符合三多一少的临床表现,同时符合上述生化指标改变,则可以诊断为儿童糖尿病。儿童糖尿病病因比较复杂,分为1型、2型、特殊类型糖尿病,以及青春期起病的成人型糖尿病等一系列糖尿病类型。
5.81万
78
女孩性早熟的类型
刘丽君
主任医师
内分泌遗传代谢科
女孩性早熟主要分为中枢性性早熟、外周性性早熟、部分性性早熟,不同类型性早熟存在不同的病因和表现,大致如下:
1、中枢性性早熟:存在特发性中枢性性早熟以及继发性中枢性性早熟,前者没有具体原因,主要是下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动,即时间的提前。如果是继发性中枢性性早熟,病因比较复杂,如生殖细胞瘤、胶质瘤等一系列占位性病变所继发的中枢性性早熟;
2、外周性性早熟:病因较复杂,包括先天性肾上腺皮质增生症,因为治疗比较晚或者没有及时治疗而继发,还包括McCune-Albright综合征这类继发的性早熟,因为外周的原因导致性早熟;
3、部分性性早熟:目前比较常见,包括单纯乳房早发育、阴毛早现、早初潮。
对于性早熟重要的临床表现,家长第一眼能认出的是第二性征提前出现,如女孩8岁前乳房隆起,这是重要的临床 特征。
6.91万
84
一岁婴儿矮小症的症状
刘丽君
主任医师
内分泌遗传代谢科
矮小症定义是身高低于同种族、同性别、同年龄,正常身高的2个标准差以下或者第3个百分位以下,主要表现是身高比同龄婴儿矮小半个头,即生长速率是减慢的过程。正常1岁婴儿平均身长应是75cm,低于此
年龄段正常身高的
2个标准差,即明显低于75cm。
此外,可能还附带其他的表现,如食欲减退、拒乳或者腹胀,容易有呕吐、恶心或者其他情况,包括肝脾肿大等。另外,此年龄段婴儿需注意排查相关疾病,如甲状腺功能减退等内分泌疾病,才能找出1岁矮小的原因。
9.45万
12
什么是甲基丙二酸血症
刘丽君
主任医师
内分泌遗传代谢科
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病,是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致的一组临床症状。因为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷,导致前体物质甲基丙二酸堆积,进而造成各个脏器的功能损害,如神经系统。小孩可出现智力低下、嗜睡,甚至昏迷、抽搐、惊厥等,还可以损害血液系统,可出现营养性贫血,损害肾脏、肝脏、骨骼、造血系统、免疫系统等。因为前体物质堆积可引起一系列的临床表现,临床可见食欲减退、生长发育迟缓,皮肤呈花纹状,即正常天气的情况下,皮肤为花纹状,与天气无关。
小孩可出现拒乳、呕吐,临床检查发现存在代谢性酸中毒,有机酸检查会发现甲基丙二酸、甲基枸橼酸、3-羟基丙酸增高,丙酰肉碱比乙酰肉碱的比值增高。这类小孩可能合并同型半胱氨酸,故需做同型半胱氨酸检查。因为甲基丙二酸血症可能并非为单独 的疾病,有可能合并同型半胱氨酸血症,所以临床进行甲基丙二酸血症诊断时应考虑此类情况。
5.92万
70
儿童糖尿病怎么治疗
刘丽君
主任医师
内分泌遗传代谢科
儿童糖尿病的治疗取决于临床分型,主要的临床分型及治疗方式如下:
1、1型糖尿病:目前国际流行的是胰岛素治疗,<5岁的儿童采取短效胰岛素联合中效胰岛素治疗,>6岁的儿童采取速效胰岛素联合长效胰岛素治疗。一般每天注射4针,用长效胰岛素或者是中效胰岛素作为基础铺垫,模仿正常生理胰岛素的基础分泌。在餐前加用3次胰岛素,对抗因为进餐所导致的血糖升高,所以治疗重点还是胰岛素;
2、2型糖尿病:是代谢综合征导致,一般称为胰岛素抵抗型糖尿病即非胰岛素依赖型糖尿病。此类糖尿病多发生于年龄稍大的儿童,一般是10岁以上。如果不发生糖尿病的急性危象,一般采用二甲双胍治疗。二甲双胍有减轻体重的作用,同时又可以有效控制血糖。对于代谢综合征所导致的糖尿病,患者体重减轻以后,胰岛功能可有所恢复,可能不需要注射胰岛素,即二甲双胍是治疗的一个主要手段。
除药物治疗外,
糖尿病的儿童还需注意合理饮食、适当运动,保持良好的心情。同时避免经常感染或感冒,因为患有糖尿病时经常存在潜在的感染,如泌尿系统感染、鼻窦感染、中耳炎或者甲沟炎等,所以需注意预防感染。
10.02万
2
特纳综合征怎么治疗
刘丽君
主任医师
内分泌遗传代谢科
特纳综合征的治疗取决于临床表现,常见的临床表现及治疗方式如下:
1、生长激素治疗:大部分孩子可出现身材矮小,对于身材矮小典型的治疗办法是注射生长激素。早期发现
特纳综合征
早治疗,避免长时间等待后再治疗。因为随着时间的延长,身高并不会追赶,所以早期开始生长激素治疗,可早期进行生长的追赶,孩子获益较大;
2、激素替代治疗:此外还可能出现性腺发育异常,如10岁时没有乳房发育,12岁时没有初潮。此年龄段临床建议进行激素替代治疗,即补佳乐(戊酸雌二醇片)等雌激素,诱导出现乳房发育,甚至诱导出现人工周期,该治疗方法的前提在于身高要达到一定的高度;
3、其他治疗:针对心血管事件、血压高,亦需积极予以对症处理。
所以特纳综合征的治疗不是直接治疗原发疾病,而是针对特纳综合征造成的影响,治疗具体的 临床表现。
5.91万
15
什么是半乳糖血症
刘丽君
主任医师
内分泌遗传代谢科
半乳糖血症属于常染色体隐性遗传性疾病,是半乳糖代谢过程中某些酶的缺陷导致的一组临床综合征。初次哺乳后,这类孩子可出现拒奶、呕吐、厌食、体重不增,甚至嗜睡的表现。病程长的情况下,可出现肝脏肿大、黄疸,甚至还可出现代谢异常。对于半乳糖血症而言,必须高度警惕,尽管是少见病,但是临床上时常发生。一旦怀疑是半乳糖血症,需到医院及时诊治。
如果明确为半乳糖血症,需及时停止母乳喂养,以豆浆、米粉替代。另外还需补充维生素、微量元素和矿物质,替代因为不喝奶所导致的营养问题。保证充足、合理的营养,从而维持正常生长发育。
9.37万
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