神经母细胞瘤在早期没有特征性表现，临床经常遇到，比如孩子发烧、腿疼，存在贫血的表现，食欲不振、体重下降等，实际上已经到中晚期，表现出来的症状很多时候是转移性的表现。 所以强调神经母细胞瘤一定要关注孩子相关的症状，如果与平时精神状态不一样、脾气较差、休息不佳或食欲不振，需要引起重视。另外，临床有些患儿在看其它疾病时进行检查，如B超，偶然会发现肿瘤。所以提示儿童和成人一样应该进行定期体检。成人一般建议每年做一次体检，儿童由于生长发育较快，建议半年左右到医院体检，比如做B超、验血，均为比较好的可早期发现疾病的途径。

神经母细胞瘤Ⅳ期代表发生转移，骨转移是年龄相对比较大的孩子常见的转移部位。神经母细胞瘤Ⅳ期发生骨转移相对比较多见，Ⅳ期高危预后相对不好，生存率比较低。经过各种综合治疗以后，Ⅳ期高危的神经母细胞瘤，生存率很难突破50%，但是仍然存在生存机会。 但骨转移确实属于预后不良的因素，尤其是年龄比较大的患儿，这些临床特征都是预后不好的因素。骨转移到目前而言还没有特殊的针对性治疗，其治疗是危险度分组后，根据高危治疗方案进行治疗，包括化疗、手术、放疗。骨骼本身的转移灶主要通过化疗清扫、治愈、自身修复即可，多数情况下不需要对骨转移进行特殊处理。

抽血查神经母细胞瘤并不确切，神经母细胞瘤有一个肿瘤标志物，称为神经元特异性烯醇化酶，这个指标对诊断神经母细胞瘤并不十分理想。国内临床上可能会在神经母细胞瘤治疗过程中，观察神经元特异性烯醇化酶，即NSE的变化，但国际上有些国家和地区没有把其当作肿瘤标志物。 NSE的特异性和敏感性都不是十分理想，所以通过抽血查肿瘤标志物进行诊断，NSE并不是一个好的选择，而且神经母细胞瘤也没有比较好的肿瘤标志物。近年来通过基因检测的方法，检测循环中有没有肿瘤细胞，即所谓的液体活检。虽然是理想的模式，但检测率并不高。

神经母细胞瘤腹部检查最常进行CT检查，医生可以参考CT图像，也可进行核磁检查。但CT检查相对更为便捷，核磁需良好镇静，所以年龄越小进行检查越困难。 在肿瘤诊断过程及后续在术前评价时运用CT检查，但如果仅仅为观察肿瘤变化，通常选择进行B超。因为CT有射线，辐射对于年龄小的孩子能够造成损伤，所以需要合理控制使用频度。 因此，在观察过程当中用B超，而在诊断、评估疗效时选择CT，核磁则在一些特殊情况下使用。

神经母细胞瘤有几个病理分型，完全成熟的称为神经节细胞瘤，完全恶性称为神经母细胞瘤，有一部分肿瘤除恶性细胞成分外，还有一些分化成熟的神经节细胞成分，称为节细胞神经母细胞瘤。 其中又有两个类型，结节型和混杂型，混杂型是指神经母细胞瘤内有散在、少量的分化很差的神经母细胞，大部分甚至绝大部分是分化良好的组织和细胞。节细胞神经母细胞瘤预后良好，属于极低危，如果肿瘤能够完整切除，甚至可以不用化疗，所以混杂型节细胞神经母细胞瘤是预后良好的组织类型。

神经母细胞瘤是婴儿时期最常见的颅外实体肿瘤，1岁以内、婴儿时期最为常见。50%发生在2岁之前，80%发生在5岁之前，9-10岁以后几乎不会患有神经母细胞瘤，上述即为其发病规律。 临床上的肿瘤，如果考虑为神经母细胞瘤，患儿年龄大于9岁，应存在疑问，因为该病与年龄有关，一般9-10岁以后基本不考虑患有神经母细胞瘤。神经母细胞瘤是一种先天性的肿瘤，与胚胎时期发育调控有关，因此更多发生在生命初期，越早发生的情况越多。约50%发生在2岁之前，75%-80%发生在5岁之前，临床上10岁以后几乎不患有该病，其与肿瘤的发生机理有关。

相较于人体各个部位，发生腹膜后神经母细胞瘤相对比例较大，也比较熟悉。神经母细胞瘤是可以治愈的疾病，但根据不同分期，其危险度不同。 腹部神经母细胞瘤的手术相对比较复杂，因其是交感神经系统来源，紧贴大血管生长，因此肿瘤体积稍大就会造成严重的血管侵犯。 所以进行骨骼化手术的风险高，手术本身对神经母细胞瘤就是很大的挑战，手术较为复杂，术后恢复并发症较多等。 腹膜后神经母细胞瘤还需进行化疗，高危情况下需配合干细胞移植、免疫治疗，如GD2抗体，分化治疗，如维甲酸等综合治疗。腹部神经母细胞瘤晚期比例较高，治疗的效果有时并不理想。 但总体而言，其与危险度分层有关，危险度不同则治愈率并不相同。

Ⅳ期神经母细胞瘤能否治愈，实际上是关于预后、治愈率的问题。Ⅳ期神经母细胞瘤在较多情况下属于高危，称为Ⅳ期高危神经母细胞瘤，治疗的预后不佳。即使进行术前化疗诱导、手术、术后辅助化疗、放疗、干细胞移植等强烈治疗后，治愈率仍然很难超过50%，治疗不全面则可能只有20%左右。 虽然神经母细胞瘤治愈率低，但并不代表其不能治疗。这部分Ⅳ期高危的患儿治愈率比较低，但仍然有一部分孩子存在长期生存的机会。

神经母细胞瘤的确诊标准，在中国抗癌协会CACA对神经母细胞瘤的专家共识中存在如下两个标准： 1、神经母细胞瘤对肿瘤有局部的组织学诊断，比如穿刺或切取组织的病理诊断； 2、影像学证明有肿瘤的情况下，结合转移性的表现，比如发生骨转移、骨髓转移，有骨髓转移的证据也可以确诊。 临床会遇见一些特殊病例，患儿情况比较差，如果不能进行穿刺，就需要临床诊断。即采用如影像学B超、CT、核磁看到肿瘤，可以做肿瘤标志物，比如神经元特异性烯醇化酶、尿VMA，再结合乳酸脱氢酶等肿瘤非特异标志物。 因此，神经母细胞瘤的诊断，最确切的诊断是能够确诊，但在紧急或者严重的情况下，也可考虑进行临床诊断。

神经母细胞瘤属于儿童癌王，尤其是高危病例，预后不佳，治愈率在50%以下。如果在国内，目前条件下仅进行化疗、手术、放疗等基本治疗，治愈率约为20%左右，属于十分难治的疾病。但事实上预防复发最重要的是治疗，因此如何完善安排治疗、全面进行治疗是最有效的预防方法。 所以患有神经母细胞瘤后，一定要有完善的治疗方案，一定要遵循医生给的方案进行化疗、手术、放疗，包括干细胞移植。但是治疗停止以后，使用维甲酸在治疗以后进行分化治疗，可以起到一定预防作用，而口服中药制剂或其它保健品则并没有明确的预防复发的作用。