婴儿型纤维肉瘤的影像学检查包括超声、CT，常见表现有以下几种： 1、超声检查：多表现为形状不规则、内部回声不均，病灶以中等偏强回声为主，常伴有低回声区，常提示合并有黏液变性，或伴有出血、坏死等倾向。另外，显示病灶内血流信号较丰富，可能与肿瘤迅速生长及需要大量血供等有关； 2、CT检查：表现为不均匀软组织密度影，与周围组织可能会分界不清，增强后呈现不同程度的强化，主要需与先天性血管瘤和婴儿型血管瘤相鉴别。 对于超声或CT不能确定诊断，或患儿出现非典型表现时，则需进行活体组织检查来明确病理，并鉴别良恶性，以防恶性被误诊为良性后，耽误治疗时机。

小儿软组织肉瘤可发生在身体任何部位，患者最常见的临床表现通常是根据发生部位而有所改变，如相应部位出现无症状局部包块。对于所有疑似有软组织肉瘤的患者，采取的标准诊断步骤首先是病史采集，包括包块出现的时间、伴随症状、疼痛与否、四肢活动异常与否等，其次是查体及实验室化验检查，如肿瘤标志物筛查、肝肾功能及血常规等。更重要的是做原发肿瘤部位的影像学检查，包括B超、增强CT或增强核磁共振等。 如果需要排查远处转移，还需要进行相应区域的CT检查，或全身的PET-CT检查。完善上述检查后，还需要通过活体组织检查来明确病理，可以首选创伤较小的穿刺活检，或选择切开活检。病理科医生会在显微镜下观察组织和细胞，以确定病变性质，并完成软组织肉瘤的病理分型、分期诊断。由于病理科医生可能需要特殊染色方法和基因检测来协助诊断，因此诊断需要1周或更长时间。需要强调的是，对于软组织肉瘤治疗前，因活体组织检查是确诊软组织肉瘤唯一手段，所以强烈建议进行活体组织检查，除非肿瘤较小，是可以直接切除的病变。

对于婴儿型纤维肉瘤，术后化疗几期需要根据患儿病情及就诊医生诊疗决策来定，主要情况如下： 1、如果是初诊病人，刚确诊为婴儿型纤维肉瘤，需要评估是先手术还是先化疗，需要肿瘤内外科医生进行MDT(多学科诊疗模式)讨论。应由肿瘤外科医生评估治疗可行性，根据影像学检查，如果可以一期完整切除，建议先手术，术后再根据切缘情况决定是否化疗。对于肿瘤体积小、边缘较干净且年龄小的患者，术后可以不化疗，仅需定期复查。但如果切缘是阳性，且有残留，可以考虑扩大切除。但是如果肿瘤紧贴骨头或重要血管等，无法达到扩切要求，因扩切要保证切缘能干净，但如果无法保证切，则要行放化疗辅助进行治疗； 2、如果肿瘤初诊时较大、侵犯范围较广，不可切除，可以先做新辅助化疗，即术前化疗。术前化疗通常是2-4个疗程，之后定期评估肿瘤变化。如果肿瘤缩小明显，则可以进行手术切除，术后再根据切缘决定是否需要化疗，通常总疗程会维持在6-8个疗程。个别患者在治疗中可能随时会修改化疗方案，如加强化疗或寻求新的靶向治疗，此时化疗周期会相应延长。

小儿软组织肉瘤的病因和治疗方法主要如下： 1、病因：软组织肉瘤是一种高度异质性肿瘤，具有局部侵袭性，还可呈浸润性或破坏性生长，其特点是可出现局部复发或远处转移。小儿软组织肉瘤的病因目前并不十分清楚，但研究发现可能与遗传因素和外部暴露及与非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤的发展有关，如家族性腺瘤性息肉病，此类患者易发生硬纤维瘤病的风险。外部暴露一般指射线，部分非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤患者可在先前放射的部位发生肿瘤。另外，艾滋病病毒感染的患者可以发生平滑肌肉瘤； 2、治疗方法：包括手术、化疗和放疗，以及近年兴起的靶向治疗，因此软组织肉瘤的治疗需多学科协作进行综合治疗。除传统的肿瘤外科、肿瘤内科、放疗科外，部分患者外科治疗还需要有整形外科、泌尿外科、胸外科等学科的参与和帮助。在软组织肉瘤的化疗中，部分药物可以通过动脉灌注的形式给药，此时需要介入科医生参与。对于部分四肢、骨盆的软组织肉瘤，如果侵及重要的血管，则需要血管外科医生的介入和帮忙。如果是盆腔肿瘤，有时需要对输尿管、结直肠等进行造瘘、补瘘，则需要泌尿科及普外科医生的协助。

小儿软组织肉瘤预后总体比成人恶性肿瘤好，经过规范治疗，总体治愈率能达到70％以上。儿童患有软组织肉瘤后，能否长期存活，通常与较多因素有关，常见的包括病理类型、临床分期，以及是否规范治疗等。 小儿软组织肉瘤是有几十种病例类型大类的肿瘤，部分呈低度恶性，部分呈高度恶性。对于低度恶性的肿瘤，可能仅需手术完全切除即可，术后甚至不需要做放疗、化疗。对于恶性程度较高的肿瘤，如恶性横纹肌肉瘤等，即使通过手术完全切除，术后可能仍需做放疗和化疗。 综上所述，对于腺泡型横纹肌肉瘤等恶性程度较低、临床分期较早的软组织肉瘤患儿，通常经过规范诊疗后，5年存活率可以接近95％或100％。但是对于恶性度较高的肿瘤如恶性横纹肌肉瘤等，即使经过规范的长期化疗、放疗、骨髓移植等，治愈率可能只有30％左右。

儿童软组织肉瘤预后一般比成人软组织肉瘤好，尽管部分儿童肿瘤在病理组织类型上和成人肿瘤相似，如横纹肌肉瘤，成人和儿童均可发生，在成人中的病理类型主要是多型性为主，因此预后较差，但是在儿童中是以胚胎型和腺泡型为主，因此整体预后比成人好。儿童横纹肌肿瘤和成人有相似病理类型，都来源于横纹肌，但由于亚型不同，因此在生物学行为上存在较多差异，导致治疗、预后等都不一样。 儿童恶性肿瘤的严重程度 除与病理类型，即肿瘤恶性度有关外，也与部位相关，如果发生在深部如盆腔、腹腔，发现时较晚、肿瘤较大，此时治疗较为困难。如果软组织肉瘤发生于盆腔，会引起泌尿系感染或泌尿系梗阻，导致排尿、排便困难。如果发生在腹腔，有可能会挤压内脏，引起胃肠道反应。因此儿童软组织肉瘤是否严重，还与发生部位及肿瘤大小相关。

婴儿型纤维肉瘤好发于肢体，包括四肢、腿等其他部位，部分肿块较表浅，可以摸到而易发现，如在洗澡或睡觉去触摸儿童身体时发现。而如果位置较深，位于肌层深方，不仔细摸或不注意便不易察觉。大部分表现是无痛性局部包块，虽然可能会有进行性增大，但通常不影响活动。 婴儿型纤维肉瘤多发生于1岁以下的儿童，由于此时患儿大部分不会走路，四肢活动较少，也不易发现，通常也较少发生转移。如果有较大的肿瘤，可能会表现为皮肤发红、肿胀、破溃、溃烂等，或有浅表静脉曲张。如果出现皮肤溃烂，会加大治疗难度，因为在化疗期间会加重皮肤感染，所以需要勤换药。现如今儿童营养状况较好，会造成患儿较胖的错觉，家长如果发现儿童肢体左右不对称，建议尽早来医院排查，排除有深部肿瘤的可能性。

婴儿型纤维肉瘤属于低级别肿瘤，为预后较好的肿瘤类型，虽然也是恶性肿瘤，但总体生存率能达到90％以上。如果肿瘤直径≤5cm，通常可以通过手术完全切除，但也与肿瘤发生部位等相关。如果可以完整切除，做到切缘阴性，预后会较好，可以达到90％以上。 对于不可切除的肿瘤，如肿瘤较大、侵犯范围较广，或包裹重要的神经、血管，或侵犯重要脏器，建议先穿刺活检，在明确病理诊断后采取化疗，待肿瘤缩小后再行手术治疗，可以更好地保留肢体功能。因为对于儿童缓则，为使其有长期存活质量，需保证以后的生活及生存和活动正常，目前还有更多的靶向治疗选择，所以治疗方法较多，建议家长不要放弃。

小儿软组织肉瘤通常分为起源于横纹肌的横纹肌肉瘤，以及除横纹肌肉瘤以外的软组织肉瘤，也称为非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤。软组织肉瘤占所有儿童期恶性肿瘤的7％左右，其中横纹肌肉瘤占4％，其它软组织肉瘤占3％。软组织肉瘤可以发生在全身各处，如头部、颈部、四肢、胸壁、内脏等，同时具有较强的异质性，而软组织肉瘤的病理分型更多，生物学特性差异也较大。 关于软骨肉瘤的病理学分型，主要是根据WHO软组织肿瘤分类进行。2020年WHO将软组织肉瘤分类分为十大类，包括脂肪细胞来源肉瘤、成纤维组织来源肉瘤、以及纤维组织细胞性肿瘤、血管源性肿瘤、血管周细胞性肿瘤、骨骼肌肉瘤、平滑肌肿瘤，以及未分化、未定型的肿瘤等。 儿童最常见的是滑膜肉瘤、血管周细胞瘤、恶性神经鞘瘤，以及上皮样肉瘤、婴儿型纤维肉瘤等，还有最近发现的炎性肌纤维母细胞瘤、隆突皮肤纤维肉瘤，以及腺泡状软组织肉瘤等。恶性纤维组织细胞瘤，以及未归类的肉瘤，随着分子和遗传研究的进展，还会出现新分型。另外，较多分型、分类均会出现新的遗传亚群，如不同的肿瘤类型含有同一种基因异位等。因此随着人们对肉瘤的认识越来越深刻，新的病理分型也会越来越多。

婴儿型纤维肉瘤属于预后较好的肿瘤类型，根据相关文献报道，复发率可以达到30％左右。根据美国儿科肿瘤学小组POG分级系统，可以将儿婴儿型纤维肉瘤归为一级，属于低级别的恶性肿瘤。但对于切除不干净或对化疗不敏感的婴儿型纤维瘤患者，则存在一定复发率，还可能与各单位切除率或肿瘤发生部位等因素相关。 婴儿型纤维肉瘤可能会发生在罕见部位，如眼眶等，此时即使在发生肿瘤后及时切除，但也可能切除不到1个月便发生复发。主要是由于眼眶部位需要保护的组织结构较多，包括眼球、视神经等，而且部分情况下肿瘤可能会侵及到颅内，因此切除难度较大。如果要切除干净，可能会毁损到眼球、视神经，从而无法保障视力，但切除不净，可能会引起肿瘤复发。