马凡综合征可能很多人对这个病不是很了解，这个病实际上是一个遗传病，是常染色体的显性遗传病，马凡综合征的患者，子女中无论男女，都有一半的可能性会有这个病。临床中见到的病人也不完全都是有家族史的，大约有20%-30%的病人，没有家族史，可能是因为基因突变，导致的马凡综合征。马凡综合征病人看外表，就能看出来。病人最典型的表现就是骨骼系统，表现为四肢细长，包括手指和脚趾，又细又长，这种表现叫蜘蛛指，像蜘蛛的手指和脚趾一样，又细又长。病人因为主要累及到身上的软组织，还经常有韧带的松弛，关节的脱位，包括脊柱的侧弯、畸形。病人经常会合并一些眼部的病变，包括晶状体脱位，好多病人会合并高度的近视，但是这些问题，都不会对病人有致命的影响，马凡综合征最危险的合并症在心血管，大约有百分之七八十的病人，会累积到心脏和血管，会造成主动脉瘤、主动脉夹层，包括心脏瓣膜的病变，主动脉瓣和二尖瓣关闭不全。发生这些问题之后，会对病人的生命造成很大的威胁，有一些运动员，就是马凡综合征，特别是一些篮球跟排球队运动员，因为又高又瘦，比较适合做运动，但是有一些运动员会发生猝死，好多病人一检查，这些运动员就是马凡综合征的病人，猝死的原因可能就是动脉瘤破裂或者主动脉夹层。

主动脉瘤最常见的病因是高血压、动脉硬化，血管扩张超过一定限度，就会形成动脉瘤；主动脉壁先天发育有问题，主动脉壁慢慢发生扩张，也会形成动脉瘤；比较少见的病因包括感染、外伤及免疫系统疾病。不当医学操作，也会造成动脉损伤，发生动脉瘤。

瓣膜病中二尖瓣病变和三尖瓣病变患者，建议尽量做瓣膜修复手术，修复后不需要长期服用抗凝药物，对患者生活影响较小。大多数瓣膜病不适合做心脏瓣膜修复手术，如风湿性二尖瓣病变及主动脉瓣病变等心脏瓣膜病，此类患者以瓣膜置换手术为主。