如果怀疑儿童患有白血病，最关键的是要做血液学和骨髓的检查，血液除血常规之外，还会检测有没有异常的细胞，需要做血涂片于显微镜下观察。有些患者已经发现有幼稚细胞，幼稚细胞即白血病细胞，正常情况下血里的细胞都叫做成熟细胞，其兼备有功能，而幼稚细胞通常是在造血早期，在骨髓、胸腺会出现，不会出现于血液之中。 骨髓检查是非常重要的检查，很多疾病需要通过骨髓检查除外白血病。骨髓中幼稚细胞如果超过5%则认为异常，应该高度怀疑白血病这类疾病。虽然白血病诊断中幼稚细胞＞25%称为急性白血病，但是5%以上需要高度警惕，包括慢性白血病也会有幼稚细胞增多。除了骨髓检查之外，骨髓抽出以后会送至进行各种各样的检查，包括分子生物学的检查、免疫分型检查、染色体检查，通过种种检查进一步对其做分型。

现在发现白血病与遗传因素有关，类似于其他癌症，存在肿瘤易感基因，包括最公认的TP53基因，还有其它的基因。研究发现具有此类基因的家族，肿瘤发病率高。在特定年龄，如儿童时期可能表现出白血病。也有的患者的父亲，可能青春期患过骨肿瘤，曾经做化疗手术之后治愈，但携带TP53基因突变，其孩子患白血病，也测出有TP53基因，所以认为两者之间有关联性。 但是现在并不认为白血病是遗传性疾病，类似高血压、糖尿病，其也都存在家族的易感基因，只是不见得一定发病，一定有外界诱因，包括环境污染、射线等特殊原因导致，甚至也发现孩子过分焦虑、紧张，包括父母离异，对孩子的发病可能也有影响，对此也在进行这方面的调查。

儿童白血病的发病原因类似于其它癌症，发病原因尚未明确。虽然目前随着基因检测、二代测序技术发展，发现有很多肿瘤易感基因，比如TP53基因突变，既可能患白血病，也可能是肺癌，也可能是其它肿瘤。所以，类似的肿瘤易感基因与发病有关，此类家族肿瘤患者相对多，但只是其中一个原因。 目前并不认为白血病是遗传性疾病，而外界因素，包括射线、化学污染，还有感染，尤其是EB病毒感染、存在免疫缺陷，可能更容易导致患有肿瘤性疾病。除了污染之外，各种压力也会造成患儿免疫力低下，导致容易患肿瘤，包括白血病。 所以，儿童白血病的病因并不清楚，现在还是在不断进行研究，其由综合因素导致，而不是单一因素所致。

因为对白血病的认识也在不断地修正，以靶向治疗为例，对于慢性粒细胞白血病的治疗而言，若不治疗最终必然会急变，如果不做造血干细胞移植，几乎不能治愈。但是自从伊马替尼这类的靶向药物被发现以后，其变成慢性病。 所以治疗需要根据分类和分型，根据患者具体情况治疗。如果有合适的靶向药，可能用靶向药，但大部分急性白血病，无论是急淋、急性髓性白血病，都是联合化疗，不是某一种药物就能够把白血病清除干净，需要联合各种药物，尽可能清除白血病细胞。同时现在除一些靶向治疗之外，还有免疫治疗，如单克隆抗体、CAR-T。CAR-T既属于基因治疗，又属于免疫治疗，还属于细胞治疗的范畴。此外，造血干细胞移植也可用于治疗白血病。

儿童白血病在整个治疗过程中，所使用的毒性药物对正常造血细胞也有伤害。所以这些患儿往往会有粒细胞低下期、免疫低下期。这时并不是最佳的治疗，包括现在CAR-T免疫治疗、靶向治疗，都是在规避现有治疗的缺陷。在治疗的过程中，避免对身体伤害，包括对免疫系统、造血系统的伤害。当然，期间因为免疫力低下，血细胞低下期很难避免。这个期间最重要的是预防感染，不能规避粒细胞低下，但是可以增加保护，把孩子隔离好。尽量避免中间发生各种感染，包括呼吸道感染，吃东西尽量蒸煮、消毒、干净，从而尽量减少感染。 当然，在化疗结束以后，也存在提升整体免疫力的问题，希望患者能够有更好的心态、睡眠，饮食上也要非常看重均衡饮食、多样化饮食。尤其对于儿童，其生长发育也非常重要，这也是提升整个免疫的一部分。

儿童白血病是发生在儿童的血液系统的一种恶性肿瘤，也是一种癌症，俗称为血癌。一般儿童是指18岁以下，通常这种患儿会表现出发烧、出血、贫血、感染，或者是骨关节疼痛，就诊时做相应检查会发现血液系统的肿瘤细胞在增长，通过特殊检查就可以进行诊断。 儿童白血病与其它肿瘤相比，治愈率非常高，分急性、慢性。虽然急性白血病的进展快，但治愈率能够达到80%以上，所以现在有各种治疗手段，有化疗、免疫治疗、造血干细胞移植。对于儿童而言，80%的患者通过化疗，有的甚至不需要移植就能够达到80%的治愈率。只有少部分，即20%的患者，才需要进行造血干细胞移植，也就是所谓的换骨髓。 通常小儿白血病以急性为主，慢性所占比例比较少，患者比例为3%-5%。成年人中可能慢性患者相对较多，同样是白血病，成年人通过化疗治愈的成功率比较低，所以进行造血干细胞移植的比例更多。儿童大部分是急性白血病，尤其是急性淋巴细胞白血病，化疗和免疫治疗可以达到治愈，所以现在儿童白血病已经叫做可以治愈的疾病。

儿童白血病从体检发现还是有些难度，一般患者不容易接受体检时进行骨穿，但是也确实有双胞胎中较大的一个患有白血病，其同卵双胞胎的发病率会比较高。另一个孩子做血常规检查、普通超声波检查，但当时不同意做骨髓检查，半年以后很不幸也患有同样基因类型的白血病。 所以有些高危人群需要非常警惕，也就是有任何可疑迹象，可能需要做相应检查，最敏感的检查是骨髓检查。因为急性B淋巴细胞白血病最为常见，血里已经出现表现提示相对已经比较晚，所以这样的患者可能有必要做骨髓检查。而且现在儿童骨髓穿刺检查是做胸骨穿刺，穿刺针类似于抽血的针，只取一滴滴在骨髓涂片上。如果有幼稚细胞，诊断较为容易。所以还是建议在高度怀疑的时候，需要做检查还是要尽量进行。

儿童白血病大的分类是分急性和慢性，慢性占比与成人相比较少，只占约3%-5%，大部分是急性。急性又分急性淋巴细胞白血病，在整个急性白血病里占比较高，占70%-80%，治愈率也比较高，急性淋巴细胞白血病大的分类又分急性的T淋巴细胞白血病和B淋巴细胞白血病。急性髓性白血病现在按形态学分M1-M7，相当于有七种类型。其中最有价值的，治愈率最高的是急性早幼粒细胞白血病，过去称为M3型。 除了以上类型之外，实际儿童还有相对比较特殊的类型，如儿童幼年型慢粒粒细胞单核细胞性白血病，比例虽然少，但也有患者发病。同时此类肿瘤称为白血病前期，属于骨髓增殖性疾病，类似骨髓增生异常综合征，叫MDS，还有MPN骨髓增殖性疾病，比如骨髓纤维化、慢粒的非典型类型属于骨髓增殖性疾病，其也属于白血病的类型，但于儿童发生相对较少。

儿童白血病的患者通常会有临床表现能够被发现，包括贫血、发热、出血、感染、骨关节疼痛。通常症状出现以后，不管是家长还是孩子、基层医生，警惕性若较高会想到此类疾病。但很多患者大部分是因为关节疼痛就诊，且发烧只当普通感染治疗，贫血只补铁，因此还是需要提高警惕性。 除临床表现之外，一旦已经有临床表现，肿瘤细胞已经比较多，无论做血液学检查，做外周血骨髓检测，都有可能发现蛛丝马迹。尤其是骨髓检测，在怀疑存在白血病时必须进行此项检查，抽取的骨髓抽取液会送至进行各种检查。而目前除涂片进行形态学检查外，还会检查染色体、免疫分型、基因检测，称为MICM分型。 因此，各种分型从不同的层面了解白血病的特点，发现特征性基因，可以为跟踪治疗或者作为靶向治疗的一个选择。有一些患者表现淋巴结肿大，骨髓检查之外可能还需要做相应的B超检查，B超有腹部B超、淋巴结B超，同时还会进行影像学检查，包括CT、PET-CT，也会帮助辅助诊断骨髓外部位的浸润。

其实现在治疗白血病，达到治愈衡量的标准按照五年的无病生存计算，如果是急性白血病，现在化疗根据不同类型采取相应的疗程。急性淋巴细胞白血病在儿童最为常见，从诱导缓解开始，一直到巩固强化，最后到维持治疗是2.5-3年的疗程。 完成治疗之后，还需要不断监测微小残留白血病，从而预测其是否复发。因为所有的肿瘤面临的问题在于最后的复发。按五年生存率而言，儿童白血病的治愈率70%-80%以上，也就是说70%-80%的患者五年之内没有复发。慢性白血病又有慢性的治疗手段，如果用靶向药，目前有的不需要终身服用，也在试图在用靶向药的同时，考虑应用更好的药物，即考虑可以让有些患者停药。这些都在不断地研发、完善，新的治疗手段也在不断出现，所以治疗方式在不断地优化。