骨髓纤维化一般要做： 第一、就是血常规的检查，看看白细胞、红细胞、血小板是增多，还是减少了，做血常规的检查。 第二、要做骨穿和骨髓活检，骨穿是用一个稍微细一点的针去进行穿刺，骨髓活检是用活检针去进行穿刺。骨穿主要是看骨髓的细胞，看细胞学的。骨髓活检是看骨髓的组织的，是看组织学的，骨髓活检非常重要，所以一定要做。做骨髓活检我们可以看纤维化的程度，到底是有没有纤维化，如果有纤维化，纤维化是几级，一级、二级、三级、四级我们会分，这是要必做的骨穿穿刺和骨髓活检。 第三、还要做一些基因的检查，就是跟骨髓增殖性肿瘤相关的一些基因的检查。 第四、还要做染色体检查。 第五、还要做B超，看看病人的脾脏大不大。

原发性血小板增多症从它的分类里面来看，它是一个骨髓增殖性肿瘤，不是良性的，它分在骨髓增殖性肿瘤里边，但是它是一个很慢性的疾病，而且转白血病的几率也不太高。从性质上来讲，它是个肿瘤性的，从临床的过程上讲，如果控制得好，它是一个良性的过程。 这个疾病是因为骨髓增生不受限制了，什么意思呢？比如我们正常人血小板生长出来，然后它衰老、死亡，我们机体如果需要血小板的时候，骨髓就产生血小板。但是一旦得了这个病，不管你需要不需要，它都会去增长，所以血小板就增多了。血小板增多以后就会引起血栓，血小板是管凝血的，所以就可以引起血栓，比如血栓发生在心脏，我们叫心肌梗塞；如果发生在脑子里，可能就会发生脑血栓；发生在下肢，就是下肢的血栓，是这么一个病。 这个病血小板会有增多，那么增到多少就算是这个病了，我们超出正常就算是增多了，但是一般血小板多少是正常的，用我们的话来讲，10-30万/μL是正常的，到40万/μL以上就算是偏高了，到50万/μL、60万/μL就是高了。但是我们要有这么几条： 第一、是持续的血小板增高，而且是进行性增高。什么叫持续性的？超过三个月的血小板增高，没有什么原因的，比如有时候有炎症的时候，特别一些急性炎症的时候血小板也会高，突然有一个应激性的状态，比如出门撞车了，血小板可能也会高，这叫应激状态。如果没有应激状态，没有炎症的时候，血小板高了超过三个月，而且是进行性的，比如去年血小板在45万/μL，今年到了50万/μL，或者以后就越来越高，这叫进行性的增高，我们就说血小板是真高了。血小板持续的增高，又是进行性的增高以后，我们就要做一些检查，做什么检查？我们现在往往是去抽血做基因的检查，比如有一个基因叫做JAK2基因，还有一个就是跟骨髓增殖性肿瘤所相关的基因，抽血我们去查有没有这个基因。如果有这些基因的突变，我们就诊断是原发性血小板增多症，比如血小板即使不太高，比如就在45万/μL，应该说不是很高，但是如果有这些基因的突变，我们就诊断了，这是第一。 第二、即使是血小板特别高，比如血小板到80万/μL、90万/μL，甚至100万/μL以上，已经是很高了，可是基因是阴性的，那是不是能够否定这个病？不能，为什么？因为在血小板增多症的病人里头，有一半的病人基因有突变，还有50%的病人基因没有突变。没有突变，也不能说不是血小板增多症，但是有没有突变我们在诊断的时候，一定要做这个检查，这是抽血的。还有就做骨穿，做骨穿的时候要看看巨核细胞，这些巨核细胞由它来产生血小板，我们还能叫血小板的前体细胞，巨核细胞看它数量上有没有增多，另外这些巨核细胞在形态上有没有异常。一般的说来，血小板增多症的病人巨核细胞都是增多的。现在有一个病在早期和血小板增多症不太好鉴别，什么病呢？就是叫原发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化也属于骨髓增殖性肿瘤，它在很早期的时候，可能有些人就表现在血小板增多，但是你要去做他的骨髓，去看巨核细胞形态的时候，和血小板增多症的巨核细胞的形态就不太一样。 第三、我们还要做一个检查，叫骨髓活检，为什么要做骨髓活检？其中很重要的一条要看看有没有纤维化，在原发性血小板增多症的病人里头，早期的时候基本上没有骨髓纤维化，但是到后期的时候，随着疾病的进展，会出现骨髓纤维化，骨髓纤维化只能在做骨髓活检的时候，才能看到有没有纤维化。再有我们还要看看病人有没有脾脏肿大，主要是做这些检查，来看看病人能不能够诊断原发性血小板增多症。所谓原发性，就是没有继发的因素在里头。

在早期的时候不会导致贫血，病人甚至于红细胞可能还偏高，比如如果是血小板增多症，而有一个基因叫做JAK2，JAK2基因V617F有突变的时候，病人不但是血小板高，红细胞有时候也会高，甚至于白细胞也会高。但是如果病人发展到了比较晚期的时候，合并有骨髓纤维化的时候，就会出现贫血。还有极少数的病人转变成像MDS或者是白血病的时候就会出现贫血，一般的情况下不伴有贫血。当然用的药物，比如有些人用羟基脲来治疗血小板增多症，可能会造成贫血，那是治疗相关性的贫血。

原发性血小板增多症的鉴别诊断：第一、我们要看看它有没有一些继发的因素，比如炎症或者是应激状态，这些产生的血小板增高，它不会老是高，等到继发的因素去除了，它就不高了。但是一个病人来的时候，一定要多问一句，看看这些病人有没有继发的因素在里头，这是第一，要跟原发性血小板增多症去鉴别。第二、就是跟原发性血小板增多症属于同一类疾病，叫做原发性骨髓纤维化，这些病人也可以有血小板增多，但是它是属于骨髓增殖性肿瘤里面另一个疾病。它在早期的时候和血小板增多症不太好鉴别，这个要靠非常有经验的专业的去看骨髓形态的大夫们来去做鉴别。第三、还有一些疾病也可以伴发血小板增高，比如慢性粒细胞白血病。在慢性粒细胞白血病的时候，有些病人可以伴有血小板增多，这个疾病要跟慢性粒细胞白血病鉴别是非常容易的，因为你抽血做一个基因的检测，慢性粒细胞白血病有特异的基因，我们叫做Bcr/Abl融合基因，如果有融合基因，哪怕血小板增高，我们也不诊断原发性血小板增高症，而只是慢粒的时候，血小板是高的。可能还有一些疾病会有伴发的血小板增高，就比较少见了。

骨髓纤维化我们现在可以用药物来控制它，但是到目前为止，还没有真正治愈骨髓纤维化的药物，要想治愈在目前唯一的办法就是做异基因造血干细胞移植。一般的情况下，比较早期的骨髓纤维化，我们不会采用异基因造血干细胞移植，但是到了晚期的时候，病人骨髓已经不太造血了，变成髓外的造血，脾脏非常肿大，这时候再做移植实际上风险也很大，也几乎很少去做，因为做了以后，死亡率也挺高的。 所以在早期的时候不做，到了晚期的时候又没有条件去做，就是看看骨髓纤维化要是真要做的话，掌握一个什么样的时机去做。现在我们还很难回答这个问题，因为不管是在中国、在全球，原发性骨髓纤维化的病人去做异基因造血干细胞的人数还是比较少的，像这两年已经开始有做了，但是做的比较少，我们很多问题可能还不太好回答。除了异基因造血干细胞以外，还没有什么药物和治疗手段能够治愈这个病。

异基因造血干细胞移植的费用，是跟下面这些因素有关的，比如如果在异基因造血干细胞移植以后，一切都非常的顺利，异基因的造血干细胞能够很快的植活，而且没有发生严重的合并症，花的钱就会少。但是如果植活得不好，也就是造血重建不好，那你就脱离不开输血，包括输红细胞、血小板。如果合并症多了，比如合并了严重的肺部感染，或者是其它一些移植物抗宿主病等等，花费就会挺高的。我们现在有时候无法预计移植以后会发生什么样的问题，所以到底花多少钱就很难说了，但是会让病人准备50万，为什么？当然可能用不到这么多钱，但是准备的充分一点，如果移植以后发生各种各样的合并症，经济上就算比较宽裕一点，治疗上不会是因为基金的问题而使得治疗中断。

原发性血小板增多症的患者能活多久， 第一、取决于有没有发生合并症，比如要是发生血栓，就要看血栓的严重程度。 第二、如果没有发生合并症，血小板用药物治疗，控制的也不错，我们说跟正常人的寿命应该差不太多。 当然比如要是非常早，二十岁就得了这个病，我们有时候也很难去准确的预测，但是如果是一个五六十岁以上的人得病，跟正常人的寿命是差不多的。但是在这里面还要多说一句的是，我们现在诊断的原发性血小板增多症，里面可能有一部分不是真正的原发性血小板增多症，而是原发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化的生存要差一些，比如如果是原发性骨髓纤维化，而我们诊断成了原发性的血小板增多症，这些人的生存相对来说比较短。

真性红细胞增多症的病人看起来面色是发红的，球结膜是红的，如果伸出舌头来看，他的舌头又红又紫，有时候就像一个酗酒的人，喝完酒以后脸红红的，这是它的一个表象。症状上有些病人会有一些头晕的主诉，为什么？因为红细胞多了，血流就缓慢，然后流经这些血管的时候缓慢，病人会有头晕的这种主诉。 还有些病人发生一些非常小的血栓，不是大的血栓，是非常微小的血栓，比如我们做头颅CT的时候有时候可以发现，这些都使得病人会有主诉上就觉得有点头晕等这些症状。其它倒也没有什么特别的症状，如果发生血栓了，就是发生血栓的相应部位的症状，比如下肢血栓，下肢就肿；如果是在心脏这个地方发生血栓，就是心梗；在脑子里发生，就是脑梗。

原发性血小板增多症对咱们最大的威胁就是发生血栓，因为血小板是管凝血的，如果血小板数量多了，病人就容易发生血栓。发生血栓的部位可以是任何的部位，比如在下肢发生血栓，也可以在心脏发生血栓，造成心梗，在脑子里发生血栓，造成脑梗塞等等。我们治疗血小板增多症的目标，首先就是让它不发生血栓，这个是它主要的症状，其它的没有什么特别的症状。除非病人到了比较后期，可以伴发骨髓纤维化，到了那时候就会出现骨髓纤维化的各种各样的症状，比如脾大，比如可能白细胞也会增高，会有贫血等等。一般在血小板增多症的时候，不会有特别多的临床症状，病人甚至于都没有感觉，突然发生血栓了，一查是血小板增多症引起的。

骨髓增生异常综合征的症状是根据哪种血细胞低，比如如果是以红细胞低为主，就是贫血，就根据贫血的程度，如果贫血的程度很严重，病人就会感到苍白、无力，有时候还会有心跳很快等贫血的症状；如果是以血小板减少为主，就会出现皮肤出血点，黏膜会有一些出血，所谓黏膜出血，比如牙龈出血、鼻子出血等等；如果是粒细胞特别少，就会出现感染。所以根据血细胞缺少的程度，它会出现相应的一些症状。