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马凡氏小孩从小的特征

戴红梅儿科副主任医师
中南大学湘雅三医院三甲复旦榜 A+

马凡氏即马方综合征,是一种常染色体显性遗传结缔组织病,也是典型的家族遗传性疾病。小孩得了马方综合征,具体特征可表现在骨骼、皮肤、心血管、眼部以及神经系统等方面。

1、骨骼

四肢奇长且细,尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩,使四肢显得更长。肌肉张力降低,关节活动增加,可有超常的运动范围。头长、额部圆凸、胸骨畸形多由肋骨过长所致。漏斗胸或鸡胸更常见,肩肿隆起呈翼状;

2、皮肤

皮纹增宽或有萎缩性皮纹,可见于身体多个部位,尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为著;

3、心血管

30%-40%的马方综合征患者有心血管系统并发症,最常见的是主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等,可伴发主动脉病变和二尖瓣病变,伴有收缩晚期的喀喇音;

4、眼部

最特征性表现是晶体脱位或半脱位,约3/4的患者为双侧性。还可出现高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等眼部异常;

5、神经系统

脑血管畸形造成的蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤压迫引起的癫痛大发作。肌张力低下伴有肌萎缩是本病最常见的神经肌肉症状,少数患者可有智力落后或痴呆。

以上就是马方综合征小孩从小会出现的特征,但具体的特征还会受到病情进展以及自身情况而定。此外,由于马方综合征的出现会受到遗传、基因等因素的影响,所以女性在怀孕期间一定要按时进行产检。

2023-08-23
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