无创产前检测中,三体21、18、13分别代表三种常见的染色体异常疾病。检测结果对于评估胎儿的健康状况具有重要的参考价值,但需要结合其他检查和临床表现进行综合判断。

- 21三体又称为唐氏综合征,是由于人体细胞中多了一条21号染色体所致。患有唐氏综合征的胎儿,通常会表现出智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓以及多种器官的畸形和功能障碍。患儿的眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外,还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等问题。
- 18三体被称为爱德华氏综合征,当18号染色体出现三体时,胎儿会有严重的发育缺陷和多种器官系统的异常。这类胎儿往往存在生长受限、小头畸形、心脏畸形、肾脏发育不良等问题,出生后存活时间通常较短,多数在出生后不久便夭折。
- 13三体称为帕陶氏综合征此病症是由于多了一条13号染色体引起。13三体的胎儿会有严重的脑部和神经系统发育异常,面部畸形如唇腭裂、小眼畸形等,还可能伴有先天性心脏病、多指(趾)等多种身体结构的异常,患儿的预后极差。
- 无创产前检测通过采集孕妇外周血,对其中胎儿游离的DNA进行分析,从而评估胎儿出现21三体、18三体和13三体的风险。这种检测方法具有非侵入性、安全性高、准确率相对较高等优点。
但需要注意无创检测结果如果提示高风险,不能确诊胎儿一定存在这些染色体异常,还需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来明确诊断。而如果无创检测结果为低风险,也不能完全排除胎儿染色体异常的可能性,只是表示胎儿出现这三种三体综合征的风险较低。

