尿道缺如及先天性尿道闭锁均属于罕见的先天性泌尿系统畸形，起源于胚胎发育时期尿道形成障碍，二者常合并存在或单独发生，多见于男性新生儿。尿道缺如指尿道完全未发育，先天性尿道闭锁指尿道管腔完全闭塞，均会导致尿液排出受阻，若不及时干预，会引发严重并发症。
1、胚胎发育病因：二者的核心病因均为胚胎发育异常，主要与遗传因素、母体孕期感染、药物影响及环境因素相关。孕期母体感染风疹病毒、巨细胞病毒，或服用致畸药物，会干扰尿道芽的正常发育，导致尿道芽未发育、发育不全或发育停滞，进而形成尿道缺如或尿道闭锁，男性胚胎尿道发育更易受影响，故男性患者远多于女性。
2、临床典型表现：二者临床表现高度相似，核心症状为新生儿出生后无尿液排出，或仅排出少量尿液。患儿出生后不久会出现下腹部膨隆，多为膀胱过度充盈所致，严重时可出现肾功能不全表现，如精神萎靡、呕吐、水肿等，部分患儿可合并其他泌尿系统畸形，如肾积水、输尿管扩张，女性患者症状相对隐匿，易延误诊断。
3、疾病鉴别要点：尿道缺如与先天性尿道闭锁需通过影像学检查和内镜检查鉴别。尿道缺如影像学显示无尿道解剖结构，膀胱直接与体外或直肠相通；先天性尿道闭锁影像学可见完整尿道解剖轮廓，但管腔无造影剂通过，内镜检查无法通过尿道进入膀胱。二者鉴别对治疗方案制定至关重要，避免因误诊导致治疗不当。
4、疾病危害及预后：二者均属于严重先天性畸形，若出生后未及时诊断和治疗，尿液长期排出受阻，会导致膀胱破裂、肾积水、肾功能衰竭，甚至危及患儿生命。早期明确诊断并及时手术治疗，可重建尿道排尿功能，改善预后，部分轻症患儿术后可恢复正常排尿，重症患儿或合并严重并发症者，预后相对较差，可能遗留肾功能损伤。
尿道缺如及先天性尿道闭锁是胚胎发育异常所致的罕见先天性尿道畸形，二者均导致尿液排出受阻，危害患儿泌尿系统健康，早期诊断和手术干预是挽救患儿生命、改善预后的关键。临床需重视新生儿排尿情况，对无尿患儿及时排查，避免延误治疗，同时加强术后护理和随访，监测排尿功能和肾功能，最大程度降低疾病对患儿的长期影响。
尿道缺如及先天性尿道闭锁需要做什么检查？
- 超声检查：超声检查是首选的筛查和初步诊断检查，无创、便捷，适用于新生儿。通过腹部超声可观察膀胱充盈情况、肾积水程度、输尿管扩张情况，明确是否存在泌尿系统合并畸形；通过会阴部超声可判断是否存在尿道解剖结构，初步区分尿道缺如与先天性尿道闭锁，为后续进一步检查提供方向，是新生儿期必做的基础检查。
- 尿道造影检查：尿道造影检查是明确诊断和鉴别诊断的核心检查。通过导管向膀胱内注入造影剂，拍摄X线片或CT影像，观察造影剂排出情况。尿道缺如表现为无尿道显影，造影剂直接从膀胱溢出；先天性尿道闭锁表现为尿道轮廓显影，但管腔无造影剂通过，可清晰显示闭锁部位和长度，为手术方案制定提供精准的解剖依据。