无创产前基因检测（NIPT）是孕期筛查胎儿染色体异常的重要手段，其基础版与升级版（无创PLUS）在检测范围、检测效能、适用人群等方面存在显著差异。
1、检测范围不同：无创基础版主要针对21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华综合征）和13三体综合征（帕陶综合征）三种常见染色体非整倍体异常进行筛查。而无创PLUS在此基础上扩展了检测范围，新增对性染色体非整倍体（如特纳综合征、克氏综合征）、其他常染色体非整倍体（如45,XO）以及染色体微缺失/微重复综合征（如迪格奥尔格综合征）的筛查。
2、检测效能不同：无创PLUS由于测序深度增加和算法优化，对扩展项目的检出率显著提升，对微缺失/微重复的灵敏度更高。但需注意，两者均为筛查手段，无法达到诊断级别的准确性，存在假阳性或假阴性可能。
3、适用人群不同：无创基础版适用于唐筛临界风险、高龄（≥35岁）、错过唐筛时机的孕妇，或作为常规筛查手段。无创PLUS则推荐给有更高风险需求的人群，包括曾生育过染色体异常胎儿、家族有遗传病史、超声检查提示胎儿结构异常，或希望获得更全面筛查结果的孕妇。
4、临床建议不同：无创检测结果仅为风险评估，若提示高风险需进一步通过羊水穿刺或绒毛取样进行确诊。基础版与PLUS版的选择需结合个体情况：低风险孕妇可优先选择基础版降低经济成本，而高风险或追求全面性的孕妇更适合无创PLUS。
5、费用差异：受检测范围和技术复杂度影响，无创基础版费用通常在1000-3000元之间，而无创PLUS因覆盖更多项目，费用可达3000-6000元。
无创基础版与PLUS版的核心区别在于筛查范围的广度与深度，孕妇应在医生指导下，根据自身风险等级、家族史及经济条件综合选择，并严格遵循后续诊断流程。
做无创的注意事项
- 无创DNA检测的最佳时间是孕12周至22周+6天。在这个时间段内，胎儿游离DNA含量达到可检测水平，结果准确性较高。
- 无创DNA检测前无需空腹，正常饮食即可。但需避免过度劳累、熬夜等不良生活习惯，保持良好的作息和心态。同时，孕妇需提供详细的个人信息，包括年龄、孕周、既往病史、家族遗传病史等。
- 无创DNA检测只需抽取孕妇外周血（5-10毫升），采血过程中孕妇需放松心情，避免紧张，按照医护人员的指示配合操作。
- 抽血后，孕妇需用棉球按压穿刺部位几分钟，直至不出血为止。当天保持穿刺部位清洁干燥，避免沾水，防止感染。检查后可正常活动，但避免剧烈运动。