唐氏筛查，全称为唐氏综合征产前筛选检查，是一种在孕期对胎儿进行特定遗传疾病风险评估的重要检查手段。唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中特定生物标志物的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等临床信息，运用统计学方法综合评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。
- 可以在早期发现高风险胎儿，以便进一步采取无创DNA检测或羊水穿刺等确诊手段，从而避免或减轻因唐氏综合征等遗传疾病给家庭和社会带来的负担。
- 唐氏筛查主要检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素等生物标志物，这些指标的水平变化与胎儿罹患唐氏综合征的风险密切相关。
- 唐氏筛查通常在孕中期进行，最佳检查时间为孕15周-孕20周。此时胎儿已经发育到一定程度，相关生物标志物在孕妇血液中的浓度较为稳定，且易于检测。
- 孕妇需空腹前往医院产科就诊，由医生开具检查单后前往采血室抽取静脉血进行检测。检测结果通常在3-5个工作日内出具，医生会根据结果结合孕妇的临床信息给出风险评估报告。
唐氏筛查的结果通常以风险值的形式呈现，分为低风险、临界风险和高风险三个等级。低风险表示胎儿罹患唐氏综合征的风险较低，临界风险表示存在一定的风险但需要进一步确诊，高风险则表示胎儿罹患唐氏综合征的风险较高。