唐氏筛查主要包括NT超声检测、血清生化筛查，以及外周血胎儿游离DNA检测、羊水穿刺、绒毛采样等。唐氏筛查主要是用于预测发生唐氏综合征，即21-三体综合征的风险，从而大大提高优生优育水平。
1、NT超声检测
即胎儿颈项透明层影像检查，许多研究表明早孕期胎儿NT值增厚与唐氏综合征、先天性心脏结构畸形、骨骼系统畸形以及其他染色体异常的危险性增高有明显相关性，因此现在临床上将NT检查列为早期胎儿畸形筛查的常规检查项目。NT超声检测通常在孕11-13周进行；
2、血清生化筛查
这是目前被普遍接受的孕期筛查方法，孕9-13周进行孕早期筛查，孕15-20周进行孕中期筛查。唐氏筛查测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)，根据孕妇检测，此三项值的结果并结合孕妇年龄，计算出21-三体综合征的危险度。该检查会将孕妇区分为高危与低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺作出最终诊断；
3、外周血胎儿游离DNA检测
一般是指无创DNA检查，若通过血清生化筛查，孕妇处于高危状态，此时则需要通过外周血胎儿游离DNA检测，从而进一步明确风险，该检查通常在孕12-26周进行；
4、羊水穿刺
一般在孕期14一16周进行，通过羊水穿刺获取胎儿细胞，然后进行胎儿染色体核型分析，可以诊断胎儿染色体疾病；
5、绒毛采样
通常在孕期7-10周时进行，取胎儿绒毛组织进行染色体分析，从而也能判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
唐氏综合征又名21-三体综合征，是人类最早被确定的染色体疾病，俗称先天愚型。由于唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，给家庭和社会造成了极大的精神和经济损害，因此目前唯一的预防方式就是孕期产检。