女性超雌综合征是一种性染色体异常疾病，特点在于患者体内存在两个以上的X染色体，综合征的主要表现包括外观及身体特征、智力与精神障碍等。
1、外观及身体特征：
- 身材差异：多数患者身材高大，但也有部分患者身材矮小。
- 面部特征：部分患者可能具有眼距宽、乳距宽、短头畸形、小头等外貌特点。
2、性发育异常：
- 卵巢功能：70%患者性发育正常，可以正常生育。但约30%患者可能因X染色体基因过度表达出现幼稚子宫、卵巢畸形、卵巢早衰等现象，可能导致原发或继发性闭经影响生育能力。
- 雌激素分泌：没有卵巢功能或卵巢功能提前衰退患者，自身不能产生雌激素导致第二性征不会发育，也不会来月经。
- 全身影响：由于缺乏雌激素患者各种器官、骨骼发育，以及血脂代谢、糖代谢等都会受到不良影响。
3、智力和精神障碍：
- 智力障碍：随着异常染色体数量增加，患者智力发育可能受到影响。常见染色体核型为47,XXX超雌综合征患者中，仅少数患者有轻微智力障碍、学习困难。然而，染色体核型为48,XXXX及48条染色体以上患者，会出现明显智力下降。
- 精神障碍：超雌综合征女性患有注意力缺陷、适应障碍、社交焦虑等精神情绪障碍的风险，也较常人更高。
4、面部异常：
- 可能与激素水平异常导致局部血管扩张有关，患者可能会出现面部发红的情况。
5、月经异常：
- 雌激素分泌水平异常，可能导致月经周期不规律。
虽然很多超雌综合征患者没有明显异常症状，不需要治疗也能正常生活，但一旦发现存在性发育迟缓、月经异常等情况，则应及时就诊。早期进行相关的激素补充治疗，部分患者能够恢复正常的月经周期和生育能力，改善预后。