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唐氏综合征的长相

毛凤仙妇产科主任医师
河南中医药大学第一附属医院三甲

唐氏综合征,也被称为21-三体综合征或先天愚型,是一种染色体异常疾病。患有唐氏综合征的人通常具有一系列特殊的面部和身体特征,这些特征被称为“唐氏面容”或“国际脸”,可以从面部特征、嘴巴与舌头等方面分析。

1、面部特征:头部通常较小且圆,面部扁平。前囟(婴儿头顶的软点)大且关闭延迟。眼睛小,眼裂窄,眼距宽。双眼外眦上斜,形成所谓的“杏仁眼”或“向上倾斜的眼睛”,这是由于眼睛周围的肌肉松弛所致。部分患儿可能有内赘皮,即眼睑内侧的皮肤向下折叠覆盖部分眼球。鼻梁低平,塌塌的鼻子是典型特征之一。外耳小且位置偏低,形状可能不太对称。

2、嘴巴与舌头:嘴巴小,嘴唇较厚,经常处于半张状态,容易流出口水。舌头相对较大,常伸出口外,影响进食和说话,形成“大舌头”的外观。

3、体格发育:出生时身长和体重均较正常儿低,出生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,四肢粗短。骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常。

4、肌肉与关节:肌张力低下,腹部膨隆,部分患儿可伴有脐疝。韧带松弛,关节可过度弯曲。

5、手指特征:手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽且向内弯曲。

  • 除了上述的面部和身体特征外,唐氏综合征患者还常常伴随智力低下、智商只有25-50、生长发育缓慢或障碍等症状。男性患者多数不育,女性患者虽有少数具有生育能力但很低。此外,还可能伴随其他畸形如心脏病、白血病和免疫力低下等严重健康问题。

需要注意的是,虽然唐氏综合征患者具有一些共同的面部和身体特征,但每个患者的症状严重程度和表现方式可能有所不同。因此对于疑似唐氏综合征的患儿,应尽早进行专业的医学评估和诊断。

2024-10-29
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