视网膜色素变性是一种遗传性、进行性视网膜退行性疾病，其临床表现具有特征性，且随着病情进展症状逐渐加重，对患者的视觉和生活质量造成显著影响。
1、夜盲：由于视网膜中的视杆细胞主要负责暗视觉，在疾病早期，视杆细胞首先受累变性，导致患者在暗光环境下视力明显下降，表现为夜间行走困难、难以看清楼梯台阶、在昏暗室内行动不便等。这种夜盲症状会随着病情发展逐渐加重，且不会因补充维生素A等常规改善夜盲的方式得到缓解。
2、视野缺损：随着病情进展，视网膜周边部的光感受器逐渐变性萎缩，患者的视野开始出现进行性向心性缩小。早期可能仅表现为周边视野的轻微缺失，患者不易察觉；但随着疾病发展，视野范围逐渐缩小，如同在一个狭窄的隧道中视物，医学上称为管状视野。此时患者难以感知到侧方物体，在行走、驾驶等活动中容易发生危险。
3、视物变形：视网膜色素变性还可能影响黄斑区，当黄斑受累时，患者会出现视物变形的症状。原本笔直的线条看起来弯曲、扭曲，物体的形状和大小感知出现偏差。这会严重影响患者的精细视觉功能，如阅读、识别物体等，降低日常生活的自理能力和质量。
4、色觉异常：视网膜中的视锥细胞主要负责色觉和明视觉，在疾病中晚期，视锥细胞也会受到损害，导致患者出现色觉异常。患者对颜色的辨别能力下降，难以区分某些相近颜色，尤其是红绿色。色觉异常不仅影响患者对色彩的感知和审美，还可能在工作和生活中造成诸多不便，如交通信号灯的识别等。
5、视力下降：在疾病的终末期，由于大量光感受器细胞变性死亡，患者的中心视力也会受到严重影响，导致视力逐渐下降，甚至失明。早期视力下降可能较为缓慢，患者仅感觉视物模糊、清晰度降低；随着病情恶化，视力下降速度加快，最终可能仅存光感或完全丧失视力，严重影响患者的生活和社交。
视网膜色素变性的多种症状严重影响患者的视觉功能和生活质量，且目前尚无根治方法。早期识别上述症状，及时就医诊断和干预，对于延缓疾病进展、维持患者的视觉功能至关重要。
视网膜色素变性应到什么科室就诊
- 当怀疑患有视网膜色素变性时，应首选眼科就诊，眼科是专门针对眼部疾病进行诊断和治疗的科室，眼科医生能够通过详细的病史询问，了解患者夜盲、视野缺损等症状出现的时间、进展情况，初步判断病情。借助直接检眼镜、间接检眼镜等设备，医生可以观察到视网膜的典型改变，如视网膜骨细胞样色素沉着、血管变细等，这是诊断视网膜色素变性的重要依据。
- 若所在医院眼科分科更为细致，可选择眼底病科。眼底病科专注于视网膜、脉络膜、视神经等眼底疾病的诊疗，该科室医生在视网膜色素变性的诊断和治疗方面经验更加丰富。他们不仅能够通过专业检查手段进一步明确诊断，还可以利用光学相干断层扫描、视网膜电图等先进设备，评估视网膜各层结构的功能和病变程度，为制定个性化治疗方案提供详细数据支持。