唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，是一种染色体病，在活产新生儿中发生率约为1∶600-1∶1000，母亲年龄越大，发生率越高。本病患儿会出现典型特征，包括智能落后、特殊面容和生长发育迟缓等，属于先天性疾病，通常没有有效的治疗方法。
唐氏综合征主要是染色体异常所致，是由于受精卵分裂形成人类个体时，21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外的21号染色体，从而引起本病的发生。而母亲的孕育年龄大、父母患有唐氏综合征、孕早期接触致畸物质等均为本病的高危因素。
患儿出生时即有明显的特殊面容，表现为睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，患儿的智能落后症状会越来越明显。
医生一般通过患儿的特殊面容，生长发育落后的体型，以及进行染色体核型分析、荧光原位杂交检查发现21号染色体异常时，可确诊唐氏综合征。本病尚无有效治疗方法，仅能通过教育、培训帮助患儿掌握一定的生存技能。因此，唐氏综合征的 重点在于产前预防，孕妇一定要在规定期内进行产前唐氏筛查，有疑问时需应进一步行确诊试验。